hiperlipoproteinemia typu I

Hiperlipoproteinemia typu I (znana również jako chylomikronemia rodzinna lub deficyt lipazy lipoproteinowej) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu lipidów, charakteryzujące się znacznym wzrostem stężenia chylomikronów w osoczu. Wynika z defektu enzymu lipazy lipoproteinowej (LPL) lub jej kofaktora – apolipoproteiny C-II, co prowadzi do zaburzenia katabolizmu lipoprotein bogatych w triglicerydy.

Choroba objawia się zwykle w dzieciństwie i charakteryzuje się nawracającymi epizodami ostrego zapalenia trzustki, hepatosplenomegalią, żółtakami grudkowymi, lipemią siatkówki oraz bólami brzucha. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się ekstremalnie wysokie stężenie triglicerydów (często >1000 mg/dl), często powyżej 2000-3000 mg/dl, podczas gdy stężenie cholesterolu całkowitego jest umiarkowanie podwyższone.

Leczenie hiperlipoproteinemii typu I opiera się przede wszystkim na ścisłej diecie z bardzo niską zawartością tłuszczów (poniżej 15% całkowitej energii), suplementacji średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. W przeciwieństwie do innych dyslipidemii, leki hipolipemizujące (statyny, fibraty) są nieskuteczne. W ciężkich przypadkach stosuje się plazmaferezę. Obecnie w fazie badań znajdują się terapie genowe ukierunkowane na przywrócenie funkcji lipazy lipoproteinowej.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl