przepuklina przeponowa wrodzona
Przepuklina przeponowa wrodzona (ang. congenital diaphragmatic hernia, CDH) to poważna wada rozwojowa charakteryzująca się nieprawidłowym otworem w przeponie, który umożliwia przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej. Najczęściej występuje jako przepuklina Bochdaeka (posterolateralna, 90% przypadków), rzadziej jako przepuklina Morgagniego (anterolateralna, 2%) lub przepuklina w centrum ścięgnistym przepony.
Częstość występowania przepukliny przeponowej wrodzonej szacuje się na 1:2000-1:5000 żywych urodzeń. W 85% przypadków występuje po stronie lewej. Wada ta wiąże się z wysoką śmiertelnością (30-50%), głównie z powodu towarzyszącej hipoplazji płuc i nadciśnienia płucnego. Często współistnieje z innymi anomaliami rozwojowymi, w tym wadami serca, układu nerwowego i chromosomalnymi.
Diagnostyka prenatalna przepukliny przeponowej obejmuje badanie ultrasonograficzne, w którym można zaobserwować przemieszczenie narządów jamy brzusznej do klatki piersiowej, przesunięcie śródpiersia oraz często współistniejący wielowodzie. Pomocne są również badania MRI płodu oraz oznaczenie stosunku LHR (lung-to-head ratio), który ma znaczenie prognostyczne.
Leczenie przepukliny przeponowej wrodzonej wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. Po urodzeniu kluczowe jest natychmiastowe wsparcie oddechowe, często z użyciem wentylacji wysokoczęstotliwościowej (HFOV), tlenku azotu (iNO) lub ECMO w ciężkich przypadkach. Leczenie chirurgiczne polega na zamknięciu ubytku przepony, zwykle przeprowadzanym po stabilizacji stanu noworodka. W wybranych ośrodkach stosuje się również terapię wewnątrzmaciczną (FETO) polegającą na czasowej okluzji tchawicy płodu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Przepuklina – Epidemiologia
Przepukliny stanowią istotny problem zdrowotny o globalnym zasięgu, z 32,53 milionami przypadków w 2019 roku, co oznacza wzrost o 36% od 1990 roku. Przepukliny pachwinowe dominują, stanowiąc około 75% wszystkich przepuklin ściany brzucha, z ryzykiem wystąpienia u mężczyzn na poziomie około 25%, a u kobiet poniżej 2%. Przepukliny pośrednie pachwinowe są pięciokrotnie częstsze niż bezpośrednie, a przepukliny udowe, choć stanowią tylko 3-5% przepuklin pachwinowych, przeważają u kobiet (70%). Przepukliny pępkowe i pooperacyjne stanowią odpowiednio około 14% i 10% wszystkich przepuklin, z wyższą częstością u osób pochodzenia afrykańskiego i kobiet. Czynniki ryzyka obejmują płeć męską, wiek (szczyty zachorowań w 5. i po 70. roku życia), czynniki dziedziczne, aktywność fizyczną, dysplazję tkanki łącznej, historię prostatektomii oraz niski BMI. Częstość nawrotów po naprawie przepukliny pachwinowej wynosi 3-8%, z istotnym wpływem doświadczenia chirurga, techniki operacyjnej (preferowana naprawa z użyciem siatki), otyłości i palenia tytoniu.
dysplazja tkanki łącznej, infekcja rany, naprawa z użyciem siatki, prostatektomia, przepuklina bezpośrednia, przepuklina brzuszna, przepuklina okołostomijna, przepuklina pachwinowa, przepuklina pachwinowa bezpośrednia, przepuklina pępkowa, przepuklina pooperacyjna, przepuklina pośrednia, przepuklina przeponowa wrodzona, przepuklina rozworu przełykowego, przepuklina ściany brzucha, przepuklina udowa, wodobrzusze, wskaźnik masy ciała, wyrostek pochwowy, zakażenie rany, zespół Ehlersa-Danlosa - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona przepuklina przeponowa – Leczenie
Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to złożona wada wrodzona o przeżywalności 65-90% w wyspecjalizowanych ośrodkach, wymagająca wielospecjalistycznego podejścia obejmującego diagnostykę prenatalną (USG, MRI, pomiar LHR i ocena położenia wątroby), terapię wewnątrzmaciczną (FETO dla izolowanej lewostronnej CDH z O/E LHR ≤25%), postępowanie okołoporodowe oraz leczenie chirurgiczne i długoterminową opiekę. FETO, wykonywane między 26. a 30. tygodniem ciąży, zwiększa przeżywalność w najcięższych przypadkach z 10-40% do 40-80%. Poród powinien odbywać się w ośrodku referencyjnym III stopnia z OITN, preferowany jest poród drogami natury, a w ciężkich przypadkach procedura EXIT umożliwia bezpieczne usunięcie balonu i intubację noworodka. Po urodzeniu kluczowa jest szybka intubacja, dekompresja żołądka i wentylacja mechaniczna z zastosowaniem strategii „oszczędzającej płuca” oraz leczenie nadciśnienia płucnego (iNO, sildenafil, bosentan, epoprostenol, PGE1, milrinon). ECMO jest wskazane u noworodków ≥34 tyg. i ≥2 kg z ciężką niewydolnością oddechową/krążeniową, a wczesna naprawa przepukliny (≤48 godz. po kaniulacji) poprawia rokowanie.
antagonista receptora endoteliny, badania obrazowe, badanie ultrasonograficzne, bosentan, cięcie cesarskie, diagnostyka prenatalna, ECMO, epoprostenol, hipoplazja płuc, inhibitory fosfodiesterazy, nadciśnienie płucne, OITN, operacja małoinwazyjna, opieka wielospecjalistyczna, procedura EXIT, prostacyklina, prostaglandyna E1, przepuklina przeponowa, przepuklina przeponowa wrodzona, refluks żołądkowo-przełykowy, sildenafil, tlenek azotu wziewny, wentylacja mechaniczna, wrodzona przepuklina przeponowa, żywienie pozajelitowe