malrotacja jelit

Malrotacja jelit to wrodzona anomalia rozwojowa przewodu pokarmowego, która polega na nieprawidłowym obrocie jelit podczas rozwoju płodowego. W warunkach fizjologicznych w czasie rozwoju embrionalnego jelita wykonują obrót o 270 stopni przeciwnie do ruchu wskazówek zegara wokół osi naczyń krezkowych górnych. Przy malrotacji ten proces zostaje zaburzony, co prowadzi do nieprawidłowego ułożenia jelit w jamie brzusznej.

Najgroźniejszym powikłaniem malrotacji jest skręt jelit (volvulus), który może prowadzić do zawału jelita i martwicy, stanowiąc bezpośrednie zagrożenie życia. U noworodków i niemowląt malrotacja często objawia się wymiotami żółciowymi, bólem brzucha, wzdęciem i krwawieniem z przewodu pokarmowego. U starszych dzieci i dorosłych może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się nawracającymi bólami brzucha.

Diagnostyka malrotacji obejmuje badania obrazowe, takie jak kontrastowe badanie górnego odcinka przewodu pokarmowego, tomografia komputerowa lub ultrasonografia. Leczenie jest zazwyczaj chirurgiczne i polega na wykonaniu procedury Ladda, podczas której chirurg odpowiednio układa jelita i likwiduje nieprawidłowe zrosty. W przypadkach powikłanych martwicą konieczna może być resekcja fragmentu jelita.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Stenozę odźwiernika – Diagnostyka i diagnoza

Stenoza odźwiernika to schorzenie niemowląt charakteryzujące się przerostem mięśnia odźwiernika prowadzącym do niedrożności ujścia żołądka. Objawy pojawiają się zwykle między 3. a 6. tygodniem życia i obejmują chlustające wymioty bez domieszki żółci, głód po wymiotach oraz brak przyrostu masy ciała. W badaniu fizykalnym możliwe jest wyczucie twardego, nieprzesuwającego się guzka w prawym górnym kwadrancie brzucha („oliwka”), obecnego w 70-80% klasycznych przypadków, choć wczesne rozpoznania obniżają tę częstość do około 23%. Ultrasonografia jest metodą z wyboru, z czułością >97% i swoistością do 100%, gdzie kryteria diagnostyczne obejmują grubość mięśnia odźwiernika ≥ 3 mm (niemowlęta <30 dni) lub ≥ 4 mm (starsze), długość kanału ≥ 14-15 mm oraz brak przechodzenia treści pokarmowej. Badanie USG pozwala także na identyfikację charakterystycznych objawów, takich jak antral nipple sign, shoulder sign czy donut sign. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. pylorospazm, refluks żołądkowo-przełykowy oraz inne przyczyny niedrożności przewodu pokarmowego.
badanie kontrastowe przewodu pokarmowego, badanie USG, chirurgia dziecięca, diagnostyka obrazowa, endoskopia przewodu pokarmowego, guz brzucha, malrotacja jelit, niedożywienie, niedrożność ujścia żołądka, nietolerancja pokarmowa, odwodnienie, przepuklina przeponowa, przerost mięśni odźwiernika, pyloromiotomia, refluks żołądkowo-przełykowy, stenoza odźwiernika, USG, wymioty chlustające, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia wodno-elektrolitowe, zasadowica metaboliczna, zespół interdyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Patofizjologia i mechanizm

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest zaburzeniem chromosomowym wynikającym z obecności dodatkowego chromosomu 18 lub jego fragmentu, najczęściej w formie pełnej trisomii (94% przypadków), rzadziej mozaikowej (<5%) lub częściowej (2%). Głównym mechanizmem powstawania jest nondysjunkcja podczas mejozy, najczęściej u matki, z około 90% przypadków pochodzących od gamet żeńskich, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Fenotyp kliniczny wiąże się z trisomią dwóch krytycznych regionów na długim ramieniu chromosomu 18: 18q12.1-18q21.2 oraz 18q22.33-18qter, gdzie trisomia regionu 18q12.1-18q21.2 koreluje z ciężkim upośledzeniem umysłowym. Mozaikowa trisomia 18 charakteryzuje się zmiennym fenotypem i zwykle łagodniejszym przebiegiem, natomiast częściowa trisomia 18, często dziedziczona w wyniku translokacji zrównoważonej u rodzica, wiąże się z różnym nasileniem objawów zależnym od lokalizacji zduplikowanego fragmentu, szczególnie poważne anomalie obserwuje się przy trisomii regionu 18q11-q12.
amniocenteza, analiza FISH, ASD, bezdech centralny, biopsja kosmówki, częściowa trisomia 18, gameta, guz Wilmsa, hepatoblastoma, kariotypowanie, malrotacja jelit, mejoza, mikroencefalia, mikromacierz chromosomowa, mozaikowa trisomia 18, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, nieinwazyjne badanie prenatalne, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność oddechowa, NIPS, nondysjunkcja, oogeneza, PDA, pełna trisomia 18, przepuklina pępkowa, przepuklina przeponowa, przetrwały przewód tętniczy, reduktaza metylenotetrahydrofolianowa, trisomia 18, trisomia 21, trisomia autosomalna, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, uchyłek Meckla, VSD, wada serca, wnętrostwo, wodonercze, wolne płodowe DNA, zaburzenie chromosomowe, zespół Downa, zespół Edwardsa, zrównoważona translokacja
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół krótkiego jelita – Etiologia i przyczyny

Zespół krótkiego jelita (ZKJ) to stan patologiczny wynikający z istotnego skrócenia lub utraty funkcji jelita cienkiego, prowadzący do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, płynów i elektrolitów. Etiologia ZKJ jest zróżnicowana i zależy od wieku pacjenta; u dorosłych dominują przyczyny nabyte, takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna (odpowiedzialna za 50-60% przypadków), niedokrwienie krezki, nowotwory jelita cienkiego oraz powikłania chirurgiczne, natomiast u noworodków i niemowląt najczęściej występują martwicze zapalenie jelit (NEC) oraz wady wrodzone przewodu pokarmowego (np. atrezja jelitowa, gastroschisis). ZKJ może również mieć podłoże wrodzone, związane z mutacjami genów CLMP i FLNA, lub wynikać z utraty funkcji jelita przy zachowanej jego długości, np. w przebiegu przewlekłych chorób zapalnych czy enteritis post-radiationem.
atrezja jelitowa, choroba Hirschsprunga, choroba Leśniowskiego-Crohna, glukagonopodobny peptyd-2, hiperplazja enterocytów, malrotacja jelit, martwicze zapalenie jelit, mukowiscydoza, niedokrwienie krezki, niewydolność jelit, nowotwór jelita cienkiego, popromienne zapalenie jelit, przewlekła rzekoma niedrożność jelit, resekcja jelita cienkiego, skręt jelita, skręt jelita środkowego, wgłobienie jelita, wytrzewienie, zaburzenie wchłaniania, zakrzep tętnicy krezkowej, zastawka krętniczo-kątnicza, zawał jelita, zespół krótkiego jelita, zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego
Leksykon chorób i schorzeń
Wgłobienie jelita – Etiologia i przyczyny

Wgłobienie jelita (intussusceptio) to patologiczne wsunięcie się jednego odcinka jelita do światła sąsiedniego, prowadzące do niedrożności przewodu pokarmowego. U dzieci, zwłaszcza w wieku 3 miesięcy do 6 lat, najczęściej dotyczy okolicy krętniczo-kątniczej i w 75-90% przypadków ma charakter idiopatyczny, z możliwym udziałem przerostu tkanki limfatycznej (płytek Peyera) w odpowiedzi na infekcje wirusowe (adenowirusy, rotawirusy). W około 10-25% przypadków u dzieci identyfikuje się anatomiczny punkt zaczepienia (lead point), jak uchyłek Meckela, polipy, torbiele czy nowotwory. U dorosłych wgłobienie jest rzadsze (1-5% niedrożności jelit) i w 90% przypadków związane z patologicznym punktem zaczepienia, najczęściej nowotworami łagodnymi (tłuszczaki) lub złośliwymi (gruczolakoraki, chłoniaki). Lokalizacja wgłobienia wpływa na etiologię – jelito cienkie częściej dotyczy zmian łagodnych, a jelito grube zmian złośliwych (50-80%).
chłoniak jelita cienkiego, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba trzewna, endometrioza, gruczolakorak, limfadenopatia krezkowa, malformacja naczyniowa, malrotacja jelit, mukowiscydoza, niedrożność porażenna, niedrożność przewodu pokarmowego, owrzodzenie jelitowe, polip jelitowy, tłuszczak, uchyłek Meckela, węzły chłonne krezkowe, wgłobienie jelita, zaburzenie elektrolitowe, zapalenie naczyń związane z IgA, zastój żylny

malrotacja jelit

Powiązane wpisy

Stenozę odźwiernika – Diagnostyka i diagnoza

Zespół edwardsa (trisomia 18) – Patofizjologia i mechanizm

Zespół krótkiego jelita – Etiologia i przyczyny

Wgłobienie jelita – Etiologia i przyczyny