łagodna postać FAP
Łagodna postać rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP, Familial Adenomatous Polyposis) to wariant klasycznej FAP, charakteryzujący się mniejszą liczbą polipów w okrężnicy i odbytnicy – zazwyczaj poniżej 100, w porównaniu do setek lub tysięcy polipów występujących w klasycznej postaci choroby. Ten wariant określany jest również jako osłabiona FAP (AFAP – Attenuated Familial Adenomatous Polyposis).
Pacjenci z łagodną postacią FAP rozwijają polipy później niż w klasycznej formie choroby, a ryzyko rozwoju raka jelita grubego, choć podwyższone, jest niższe niż w pełnoobjawowej FAP. Średni wiek diagnozy raka jelita grubego u pacjentów z AFAP wynosi około 50-55 lat, w porównaniu do 39 lat w klasycznej FAP.
Łagodna postać FAP jest spowodowana mutacjami w genie APC, podobnie jak klasyczna FAP, jednak mutacje występują zazwyczaj na końcach 5′ i 3′ genu lub w eksonie 9. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę.
Postępowanie w łagodnej postaci FAP obejmuje regularne badania endoskopowe od około 18-20 roku życia, z częstością co 2-3 lata. Leczenie polega na usuwaniu polipów podczas kolonoskopii lub, w przypadku rozwoju licznych polipów, na kolektomii profilaktycznej. Zalecane jest również monitorowanie manifestacji pozajelitowych, które mogą występować rzadziej niż w klasycznej FAP.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Leczenie
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to dziedziczny zespół predysponujący do rozwoju setek lub tysięcy gruczolakowatych polipów w jelicie grubym, które nieleczone prowadzą do raka jelita grubego, zwykle przed 40. rokiem życia. Podstawą leczenia jest profilaktyczna kolektomia, wykonywana najczęściej w okresie późnej młodości lub wczesnej dorosłości. Dostępne techniki chirurgiczne to kolektomia z zespoleniem krętniczo-odbytniczym (IRA), proktokolektomia odtwórcza z zespoleniem zbiornika krętniczego z odbytem (IPAA) oraz całkowita proktokolektomia z wyłonieniem ileostomii (TPI). Wybór metody zależy od fenotypu choroby, wieku pacjenta, stanu klinicznego i preferencji, a zabiegi powinny być wykonywane w wyspecjalizowanych ośrodkach. Po operacji konieczne jest regularne monitorowanie – co 6-12 miesięcy w przypadku IRA i co 1-4 lata po IPAA – ze względu na ryzyko rozwoju polipów w pozostałych lub rekonstruowanych odcinkach przewodu pokarmowego, w tym żołądku i jelicie cienkim. W leczeniu uzupełniającym stosuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak sulindak, celekoksyb (zatwierdzony przez FDA i EMEA) oraz aspirynę, które redukują liczbę i wielkość polipów, choć nie eliminują ryzyka nowotworzenia.
badanie kontrolne, badanie odbytnicze, całkowita proktokolektomia, chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, dysfunkcja zwieraczy, FAP, fluorouracyl, guz desmoidalny, ileostomia, inhibitor COX, inhibitor COX-2, inhibitor cyklooksygenazy-2, inhibitor mTOR, kolektomia z zespoleniem krętniczo-odbytniczym, kolonoskopia, kwas acetylosalicylowy, kwas eikozapentaenowy, kwas obeticholowy, łagodna postać FAP, manifestacja pozajelitowa, metformina, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nowotwór złośliwy, oksaliplatyna, polip dwunastnicy, polipektomia, profilaktyczna kolektomia, proktokolektomia odtwórcza, radioterapia, rak jelita grubego, rodzinna polipowatość gruczolakowata, szlak mTOR, sztuczny odbyt, terapia antybiotykowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – Etiologia i przyczyny
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to autosomalnie dominowane schorzenie spowodowane mutacjami w genie supresorowym APC (5q21-q22), prowadzące do rozwoju setek do tysięcy polipów gruczolakowych w jelicie grubym i odbytnicy, zwykle manifestujących się w okresie dojrzewania. Mutacje, najczęściej delecje w kodonach 1309 (10% pacjentów) i 1061 (5%), powodują powstanie niefunkcjonalnego białka APC, co skutkuje deregulacją szlaku Wnt i akumulacją β-kateniny, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji komórek. Fenotyp kliniczny FAP zależy od lokalizacji mutacji w genie APC, z cięższymi postaciami związanymi z mutacjami w eksonie 15 (kodony 1250-1464). Oprócz klasycznej FAP, wyróżnia się łagodną postać (AFAP), zespół Gardnera i Turcota, a także polipowatość związaną z mutacjami w innych genach (MUTYH, NTHL1, MSH3, POLE, POLD1). Ryzyko rozwoju raka jelita grubego u pacjentów z klasyczną FAP jest bliskie 100%, zwykle przed 40. rokiem życia, co wymaga wczesnej diagnostyki i interwencji chirurgicznej.
badanie genetyczne, działanie profilaktyczne, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen APC, hepatoblastoma, inhibitor cyklooksygenazy-2, łagodna postać FAP, mutacja de novo, mutacja genu APC, mutacja nonsensowna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, penetracja genu, polimeraza DNA, polip dwunastnicy, polip gruczolakowy, poradnictwo genetyczne, profilaktyczna kolektomia, rdzeniak, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Wnt, wątrobiak zarodkowy, zespół polipowatości związanej z MUTYH