wolne płodowe DNA
Wolne płodowe DNA (z ang. cell-free fetal DNA, cffDNA) to fragmenty DNA pochodzące od płodu, które krążą w osoczu krwi matki podczas ciąży. Te fragmenty genetyczne pochodzą z komórek łożyska (trofoblastu) i przedostają się do krwiobiegu matki w wyniku naturalnej apoptozy komórek płodowych.
Odkrycie obecności wolnego płodowego DNA w krwi matki zrewolucjonizowało nieinwazyjną diagnostykę prenatalną. Stanowi ono około 5-10% całkowitego wolnego DNA krążącego w osoczu kobiety ciężarnej, a jego stężenie wzrasta wraz z postępem ciąży. Fragmenty cffDNA są stosunkowo krótkie (średnio 150-200 par zasad) i są szybko usuwane z krwiobiegu matki po porodzie, z okresem półtrwania wynoszącym zaledwie kilkanaście minut.
Wolne płodowe DNA jest wykorzystywane w nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT), które umożliwiają wykrywanie aberracji chromosomowych płodu (jak trisomia 21, 18 i 13), określenie płci płodu czy wykrywanie chorób jednogenowych. Metoda ta cechuje się wysoką czułością i swoistością, a jednocześnie eliminuje ryzyko poronienia związane z tradycyjnymi inwazyjnymi metodami pobierania materiału genetycznego płodu (amniocenteza, biopsja kosmówki).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół hipoplastycznego lewego serca – Diagnostyka i diagnoza
Zespół hipoplastycznego lewego serca (HLHS) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się niedorozwojem lewej komory, zastawki mitralnej, aortalnej oraz aorty wstępującej, co prowadzi do zaburzeń przepływu krwi i bez leczenia skutkuje śmiercią. Diagnostyka prenatalna, głównie za pomocą echokardiografii płodowej wykonywanej między 18 a 22 tygodniem ciąży, pozwala na wczesne wykrycie cech HLHS, takich jak hipoplazja lewej komory, zastawki i aorty, oraz ocenia stopień zaawansowania wady przy pomocy wartości Z-score, w tym stosunku RV/LV ≥1,28 jako predyktora rozwoju jednokomorowego serca. Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na badaniu fizykalnym, pulsoksymetrii, echokardiografii, EKG i zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej, a w wybranych przypadkach na cewnikowaniu serca, rezonansie magnetycznym lub tomografii komputerowej. Badania genetyczne, takie jak analiza wolnego płodowego DNA, amniocenteza oraz kariotyp i mikroarray, są istotne dla identyfikacji powiązanych zespołów genetycznych (np. Turner, DiGeorge, Down), które wpływają na rokowanie i przebieg leczenia.
amniocenteza, badanie fizykalne, badanie ultrasonograficzne ciąży, cewnikowanie serca, diagnostyka poporodowa, diagnostyka prenatalna, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, kardioangiografia, kariotyp, koarktacja aorty, leczenie farmakologiczne, lewa komora serca, niedorozwój lewej strony serca, niewydolność serca, prostaglandyna E1, przerost prawej komory, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, test genetyczny, tomografia komputerowa, wolne płodowe DNA, Z-score, zaburzenie chromosomalne, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej