zwyrodnienie aksonalne

Zwyrodnienie aksonalne jest procesem patologicznym charakteryzującym się uszkodzeniem i degeneracją aksonów, czyli wypustek komórek nerwowych odpowiedzialnych za przewodzenie impulsów nerwowych. Ten rodzaj neuropatii może wystąpić w różnych schorzeniach neurologicznych, zarówno dziedzicznych, jak i nabytych.

Etiologia zwyrodnienia aksonalnego jest zróżnicowana i może obejmować przyczyny metaboliczne (np. cukrzyca), toksyczne (np. działanie niektórych leków, alkoholu, metali ciężkich), infekcyjne, immunologiczne, pourazowe, niedokrwienne oraz genetyczne. W warunkach patologicznych dochodzi do zaburzenia transportu aksonalnego, co prowadzi do degeneracji dystalnych części wypustek nerwowych.

W obrazie klinicznym zwyrodnienia aksonalnego dominują objawy neuropatii obwodowej, takie jak zaburzenia czucia (parestezje, drętwienia), osłabienie siły mięśniowej, zanik mięśni oraz osłabienie lub zniesienie odruchów ścięgnistych. Diagnostyka obejmuje badanie elektroneurograficzne (ENG), elektromiografię (EMG), badania obrazowe układu nerwowego oraz w niektórych przypadkach biopsję nerwu.

W leczeniu zwyrodnienia aksonalnego kluczowe jest ustalenie i eliminacja przyczyny, jeśli jest to możliwe. Terapia obejmuje leczenie objawowe, rehabilitację neurologiczną oraz w wybranych przypadkach suplementację witamin z grupy B. Rokowanie zależy od etiologii, nasilenia procesu degeneracyjnego oraz czasu wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Neuropatia obwodowa – Patofizjologia i mechanizm

Neuropatia obwodowa obejmuje uszkodzenia nerwów obwodowych wynikające z różnych mechanizmów patofizjologicznych, takich jak zwyrodnienie aksonalne (około 80% przypadków), zwyrodnienie wallerowskie oraz demielinizacja segmentarna (około 20% przypadków). Uszkodzenia te prowadzą do zaburzeń struktury i funkcji neuronów, z różnym rokowaniem zależnym od typu uszkodzenia – demielinizacja segmentarna cechuje się lepszą regeneracją niż uszkodzenia aksonalne. Na poziomie molekularnym kluczowe są stres oksydacyjny, dysfunkcja mitochondrialna, zaburzenia kanałów jonowych oraz neuroinflammacja, które przyczyniają się do patologii nerwów. W neuropatii cukrzycowej istotne są szlaki polioli, zaawansowanych produktów końcowych glikacji (AGEs), kinazy białkowej C (PKC), polimerazy (PARP) oraz heksozaminy, a także uszkodzenie naczyń drobnych i komórek Schwanna. Chemioterapia indukowana neuropatia obwodowa (CIPN) dotyka 19–85% pacjentów i wiąże się z zaburzeniami mikrotubul, stresem oksydacyjnym, toksycznością zwojów korzeni grzbietowych oraz demielinizacją, z udziałem enzymu MMP-13. Neuropatie zapalne (np. zespół Guillaina-Barrégo, CIDP) mają podłoże immunologiczne, a neuropatie dziedziczne, takie jak choroba Charcota-Mariego-Tootha, wynikają z mutacji genetycznych wpływających na funkcję komórek Schwanna i aksonów.
badania elektrofizjologiczne, biomarker, biopsja nerwu, choroba Charcota-Mariego-Tootha, dysfunkcja mitochondrialna, dyslipidemia, kanały jonowe, kanały sodowe, kinaza białkowa C, komórki Schwanna, mimikra molekularna, mononeuropatia, neuroinflammacja, neuropatia aksonalna, neuropatia cukrzycowa, neuropatia demielinizacyjna, neuropatia dziedziczna, neuropatia obwodowa, niedokrwienie nerwów, osłonka mielinowa, polineuropatia, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, reaktywne formy tlenu, remielinizacja, stres oksydacyjny, szlak heksozaminy, szlak polioli, testy genetyczne, transport aksonalny, zespół Guillaina-Barrégo, zwyrodnienie aksonalne, zwyrodnienie wallerowskie
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół poems – Leczenie

Zespół POEMS jest rzadkim klonalnym zaburzeniem komórek plazmatycznych o wieloukładowym przebiegu, wymagającym wczesnej diagnozy i natychmiastowego leczenia ukierunkowanego na klon plazmatyczny. Leczenie dzieli się na terapię celowaną oraz objawową, a wybór metody zależy od zaawansowania choroby. W przypadku ograniczonej choroby (1-3 ogniska kostne bez zajęcia szpiku) preferowana jest radioterapia w dawce około 40 Gy, często wspomagana kortykosteroidami (np. deksametazon 40 mg/dzień lub prednizon 1 mg/kg/dzień). Przy zajęciu szpiku lub liczbie zmian kostnych >3 wskazana jest chemioterapia wysokodawkowa z melfalanem (140-200 mg/m²) i autologicznym przeszczepem komórek macierzystych (ASCT), który zapewnia trwałe odpowiedzi u ~90% pacjentów, z przeżyciem wolnym od progresji 98% po roku i 75% po 5 latach. U pacjentów niekwalifikujących się do ASCT stosuje się schematy oparte na lenalidomidzie z deksametazonem, melfalanie z deksametazonem lub inhibitorach proteasomu, z uwzględnieniem neurotoksyczności bortezomibu. Terapia objawowa obejmuje leczenie polineuropatii, przewodnienia, endokrynopatii oraz trombocytozy, a monitorowanie choroby opiera się m.in. na poziomach VEGF, IL-12 i ocenie obrzęku tarczy nerwu wzrokowego.
acetazolamid, autologiczne przeszczepienie komórek macierzystych, bevacizumab, bortezomib, choroba Castlemana, daratumumab, dawka promieniowania, deksametazon, endokrynopatia, hydroksymocznik, inhibitor proteasomu, klonalna komórka plazmatyczna, komórka plazmatyczna, kortykosteroid, krew obwodowa, lek immunomodulujący, lenalidomid, melfalan, nadciśnienie płucne, neurotoksyczność, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, paracenteza, polineuropatia obwodowa, prednizon, przewodnienie, radioterapia, terapia CAR-T, terapia indukcyjna, trombocytoza, wysokodawkowa chemioterapia, zajęcie szpiku kostnego, zakrzepica, zespół POEMS, zmiana osteosklerotyczna, zwyrodnienie aksonalne
Leksykon chorób i schorzeń
Spastyczna paraplegia dziedziczna – Patofizjologia i mechanizm

Spastyczna paraplegia dziedziczna (HSP) to heterogenna grupa neurodegeneracyjnych zaburzeń charakteryzujących się postępującym spastycznym niedowładem kończyn dolnych, wynikającym z aksonopatii typu „dying back” dróg korowo-rdzeniowych i dróg czuciowych, ze szczególnym zwyrodnieniem dystalnych części długich aksonów OUN. Patologia obejmuje demielinizację i gliozę, a badania elektrofizjologiczne wskazują na uszkodzenie zarówno dróg ruchowych, jak i czuciowych w OUN i obwodowym układzie nerwowym. HSP cechuje znaczna heterogenność genetyczna, z ponad 80 zidentyfikowanymi genami, których produkty białkowe biorą udział w kluczowych procesach komórkowych, takich jak transport aksonalny (np. SPG4/spastyna, SPG3A/atlastyna), morfologia retikulum endoplazmatycznego, funkcje mitochondrialne (SPG7/paraplegin), formowanie mieliny (SPG2/PLP1), fałdowanie białek i odpowiedź na stres ER, metabolizm lipidów oraz transport błonowy endosomów. Mutacje w tych genach prowadzą do zaburzeń transportu makrocząsteczek i organelli, dysfunkcji mitochondrialnej oraz nieprawidłowej mielinizacji, co łącznie przyczynia się do neurodegeneracji i objawów klinicznych HSP.
aksonopatia, atrofia móżdżku, ciało modzelowate, cytotoksyczność, demielinizacja, droga korowo-rdzeniowa, dysfunkcja mitochondrialna, dysmielinizacja, funkcja mitochondrialna, glioza, metabolizm kwasów tłuszczowych, neurodegeneracja, neurorozwój, peroksydacja lipidów, retikulum endoplazmatyczne, spastyczna paraplegia dziedziczna, spastyczny niedowład kończyn dolnych, stres oksydacyjny, szlak autofagii, transport aksonalny, utrata mieliny, złącze nerwowo-mięśniowe, zwyrodnienie aksonalne

zwyrodnienie aksonalne

Powiązane wpisy

Neuropatia obwodowa – Patofizjologia i mechanizm

Zespół poems – Leczenie

Spastyczna paraplegia dziedziczna – Patofizjologia i mechanizm