zarośnięcie dwunastnicy
Zarośnięcie (atrezja) dwunastnicy to wada wrodzona przewodu pokarmowego, charakteryzująca się całkowitym zamknięciem światła dwunastnicy, uniemożliwiającym prawidłowy pasaż treści pokarmowej. Występuje z częstotliwością około 1 na 5000-10000 żywych urodzeń, stanowiąc trzecią co do częstości przyczynę niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków, po zarośnięciu przełyku i odbytu.
Wada ta rozwija się między 8. a 10. tygodniem ciąży i jest spowodowana zaburzeniami procesu rekanalizacji przewodu pokarmowego. W około 30% przypadków współistnieje z zespołem Downa. Dodatkowo często towarzyszą jej inne wady wrodzone, takie jak wady serca, atrezja przełyku czy zarośnięcie odbytu.
Diagnostyka obejmuje badania prenatalne (wielowodzie widoczne w USG), a po urodzeniu RTG jamy brzusznej ukazujące charakterystyczny obraz „podwójnej bańki” (rozdęty żołądek i opróżniona część jelita cienkiego). Leczenie jest wyłącznie chirurgiczne i polega na wykonaniu zespolenia omijającego miejsce zarośnięcia, najczęściej metodą duodeno-duodenostomii.
Rokowanie zależy od czasu rozpoznania, obecności wad współistniejących oraz masy urodzeniowej dziecka. Wczesne rozpoznanie i interwencja chirurgiczna znacząco poprawiają wyniki leczenia, a śmiertelność obecnie wynosi poniżej 5% w specjalistycznych ośrodkach chirurgii dziecięcej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa – Etiologia i przyczyny
Przełyk zamknięty (OA) i przetoka przełykowo-tchawicza (TEF) to wrodzone wady rozwojowe o częstości około 1:3500 żywych urodzeń, wynikające z nieprawidłowego rozdzielenia przełyku i tchawicy w okresie embrionalnym (4.-8. tydzień ciąży). Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mutacje w genach SOX2, MYCN, CHD7, FANCB, FOX oraz trisomie chromosomów 13, 18, 21) oraz środowiskowe (np. ekspozycja na metimazol, alkohol, palenie, choroby zakaźne, praca w rolnictwie). W około 6-10% przypadków OA/TEF stwierdza się zespoły genetyczne, a u 50% pacjentów współistnieją inne wady wrodzone, w tym zespół VACTERL (obejmujący wady kręgosłupa, serca, nerek, kończyn, zarośnięcie odbytu i tchawicy). Wyróżnia się kilka typów anatomicznych OA/TEF, z najczęstszym (86%) typem obejmującym ślepy worek przełyku z przetoką do tchawicy.
adriamycyna, czynnik wzrostu fibroblastów, dysmotoryka przełyku, embriogeneza, nerka podkowiasta, nerka wielotorbielowata, przetoka przełykowo-tchawicza, przetoka typu H, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, Sonic Hedgehog, spodziectwo, struna grzbietowa, szlak sygnałowy, technika wspomaganego rozrodu, tetralogia Fallota, tracheomalacja, trisomia chromosomowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wielowodzie, wrodzona wada rozwojowa, zaburzenie motoryki przełyku, zarośnięcie dwunastnicy, zarośnięcie odbytu, zespół CHARGE, zespół Feingolda, zespół VACTERL