Drgawki
Etiologia i przyczyny
Drgawki są manifestacją nieprawidłowej, nagłej i niekontrolowanej aktywności elektrycznej mózgu, trwającej średnio od 30 sekund do 2 minut, wynikającej z zaburzeń komunikacji neuronalnej. Mogą być prowokowane (ostre objawowe) przez przejściowe czynniki uszkadzające mózg lub nieprowokowane (padaczkowe), pojawiające się spontanicznie i stanowiące podstawowy objaw padaczki, definiowanej jako co najmniej dwa nieprowokowane napady w odstępie ponad 24 godzin. Etiologia drgawek jest wieloczynnikowa i obejmuje uszkodzenia strukturalne mózgu (np. urazy głowy, udary, guzy, wady rozwojowe), czynniki genetyczne (mutacje genów kanałów jonowych, aberracje chromosomowe), infekcje i stany zapalne OUN (np. zapalenie opon, zapalenie mózgu, neurocysticerkoza), zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe (hipo-/hiperglikemia, hiponatremia, hipokalcemia, hipomagnezemia), a także autoimmunologiczne zapalenia mózgu i inne choroby autoimmunologiczne. Ponadto, drgawki mogą być wywołane przez leki (np. trójpierścieniowe antydepresanty, bupropion, fenytoina w przedawkowaniu), substancje psychoaktywne, alkohol, odstawienie benzodiazepin oraz czynniki okołoporodowe i rozwojowe.
- Definicja i ogólna charakterystyka drgawek
- Etiologia drgawek – klasyfikacja przyczyn
- Szczegółowe przyczyny drgawek
- Zaburzenia strukturalne mózgu
- Przyczyny genetyczne
- Choroby zakaźne i stany zapalne
- Zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe
- Czynniki związane z układem immunologicznym
- Czynniki toksyczne i farmakologiczne
- Czynniki okołoporodowe i rozwojowe
- Inne czynniki wywołujące drgawki
- Drgawki idiopatyczne
- Czynniki ryzyka drgawek
- Znaczenie diagnostyki przyczyn drgawek
- Podsumowanie etiologii drgawek
Definicja i ogólna charakterystyka drgawek
Drgawki to fizyczne zmiany w zachowaniu, które występują podczas epizodu określonych typów nieprawidłowej aktywności elektrycznej w mózgu. Stanowią objaw zaburzenia komunikacji między komórkami nerwowymi (neuronami), które normalnie tworzą, wysyłają i odbierają impulsy elektryczne umożliwiające im wzajemne porozumiewanie się. Cokolwiek, co zakłóca te drogi komunikacji, może prowadzić do drgawek.123
Drgawki powstają w wyniku nagłego, niekontrolowanego wzrostu aktywności elektrycznej w mózgu, który czasowo zakłóca normalne funkcjonowanie mózgu. Ta nieprawidłowa aktywność elektryczna może być spowodowana różnymi czynnikami i znacznie różnić się pod względem nasilenia oraz czasu trwania, który średnio wynosi od 30 sekund do dwóch minut.45
Należy zaznaczyć, że drgawki mogą wystąpić bez związku z padaczką, gdyż padaczka jest tylko jedną z wielu możliwych przyczyn drgawek. Padaczka diagnozowana jest, gdy u pacjenta występują co najmniej dwa nieprowokowane napady drgawkowe w odstępie ponad 24 godzin.67
Etiologia drgawek – klasyfikacja przyczyn
Drgawki można sklasyfikować na podstawie ich pochodzenia na dwie główne kategorie:89
Drgawki prowokowane
Drgawki prowokowane (inaczej ostre objawowe) występują jako bezpośrednia odpowiedź na identyfikowalną, przejściową przyczynę wpływającą na funkcję mózgu. Przyczyna zwykle jest tymczasowa lub związana z określonymi okolicznościami.1011
Drgawki nieprowokowane
Drgawki nieprowokowane (padaczkowe) pojawiają się spontanicznie (losowo), bez bezpośredniego czynnika wyzwalającego. Mogą występować często. Te drgawki są podstawowym objawem padaczki. Obejmują również drgawki odruchowe, które są konsekwentnie wyzwalane przez określone bodźce (np. migające światła), ale wynikają z trwałej predyspozycji, a nie przejściowej przyczyny.1213
Szczegółowe przyczyny drgawek
Zaburzenia strukturalne mózgu
Uszkodzenia strukturalne mózgu są częstą przyczyną drgawek, szczególnie u osób dorosłych. Do tej kategorii zaliczamy:1415
- Urazy głowy i urazy mózgu – mogą powodować drgawki bezpośrednio po urazie lub nawet długo po nim. Uraz głowy jest najczęstszą znaną przyczyną u młodych dorosłych.1617
- Udar mózgu i choroby naczyniowe – u dorosłych powyżej 35 roku życia udar jest wiodącą przyczyną padaczki. Uszkodzenie po udarze jest najczęstszą przyczyną padaczki u dorosłych powyżej 50 roku życia.1819
- Guzy mózgu (nowotworowe i nienowotworowe) – mogą wywoływać drgawki poprzez ucisk lub wpływ na normalne funkcjonowanie mózgu.2021
- Wady rozwojowe mózgu – mogą być obecne od urodzenia i stanowić przyczynę drgawek.2223
- Nieprawidłowości naczyniowe mózgu – takie jak malformacje tętniczo-żylne i malformacje jamiste mogą prowadzić do drgawek.2425
- Stwardnienie hipokampa – może być związane z drgawkami wywołanymi przez choroby struktur mózgowych.26
Przyczyny genetyczne
Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w występowaniu drgawek i padaczki:2728
- Mutacje genów wpływające na kanały jonowe lub receptory neuroprzekaźników.29
- Aberracje chromosomowe.30
- Dziedziczne predyspozycje do drgawek – niektóre rodzaje padaczki występują rodzinnie.3132
- Genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne.33
- Choroby mitochondrialne.34
Naukowcy zidentyfikowali ponad 900 genów związanych z padaczką, a liczba ta stale rośnie wraz z prowadzeniem kolejnych badań. W niektórych przypadkach padaczka jest bezpośrednim wynikiem mutacji genetycznych, w innych geny mogą być powiązane z anomaliami mózgu, które mogą prowadzić do drgawek.3536
Choroby zakaźne i stany zapalne
Infekcje i stany zapalne mogą wywoływać drgawki, szczególnie gdy dotyczą ośrodkowego układu nerwowego:3738
- Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych (bakteryjne, wirusowe).39
- Zapalenie mózgu (wirusowe, autoimmunologiczne).40
- Ropień mózgu.41
- Neurocysticerkoza i inne infekcje pasożytnicze.4243
- HIV/AIDS.44
- Kiła.45
- Malaria.46
- Tężec.47
- Toksoplazmoza.48
Infekcje mogą prowadzić do drgawek poprzez wywoływanie stanu zapalnego w mózgu, tworzenie blizn lub powodowanie strukturalnych uszkodzeń.4950
Zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe
Różne zaburzenia metaboliczne i nieprawidłowości elektrolitowe mogą wywoływać drgawki:5152
- Hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi).5354
- Hiperglikemia (wysoki poziom cukru we krwi).55
- Zaburzenia elektrolitowe:
- Hiponatremia (niski poziom sodu).56
- Hipernatremia (wysoki poziom sodu).57
- Hipokalcemia (niski poziom wapnia).58
- Hiperkalcemia (wysoki poziom wapnia).59
- Hipomagnezemia (niski poziom magnezu).60
- Niewydolność nerek lub wątroby – prowadząca do encefalopatii.61
- Wrodzone zaburzenia metaboliczne (np. fenyloketonuria).6263
- Porfirie.64
- Niedobór witaminy B6 (u noworodków).65
Zaburzenia metaboliczne mogą prowadzić do drgawek poprzez wpływ na prawidłowe funkcjonowanie komórek nerwowych i zaburzenie równowagi elektrycznej w mózgu.66
Czynniki związane z układem immunologicznym
Coraz więcej dowodów wskazuje na znaczącą rolę układu immunologicznego w etiologii drgawek:6768
- Autoimmunologiczne zapalenie mózgu – układ odpornościowy wytwarza przeciwciała, które atakują struktury mózgu, powodując jego zapalenie.69
- Choroby autoimmunologiczne takie jak toczeń, cukrzyca typu 1, choroba trzewna, stwardnienie rozsiane, reumatoidalne zapalenie stawów i łuszczyca zwiększają ryzyko rozwoju drgawek padaczkowych.70
- Zapalenie limbiczne o podłożu autoimmunologicznym.71
- Zaburzenia autoimmunologiczne dotykające ośrodkowy układ nerwowy, w których drgawki są głównym objawem.72
Identyfikacja autoimmunologicznego podłoża drgawek jest istotna, ponieważ leczenie immunoterapią może dramatycznie wpłynąć na szanse wyzdrowienia.73
Czynniki toksyczne i farmakologiczne
Różne substancje mogą wywoływać drgawki poprzez wpływ na aktywność elektryczną mózgu:7475
- Leki mogące wywoływać drgawki przy przedawkowaniu lub jako działanie niepożądane:
- Narkotyki i substancje psychoaktywne:
- Alkohol:
- Odstawienie benzodiazepin i innych leków uspokajających.9192
- Ekspozycja na toksyny środowiskowe.9394
Te substancje mogą obniżać próg drgawkowy, co oznacza, że ułatwiają wystąpienie drgawek u osób predysponowanych.95
Czynniki okołoporodowe i rozwojowe
Drgawki mogą być związane z różnymi czynnikami dotyczącymi okresu prenatalnego, okołoporodowego i wczesnego rozwoju:9697
- Urazy okołoporodowe i niedotlenienie podczas porodu.98
- Infekcje u matki podczas ciąży.99
- Niedożywienie matki podczas ciąży.100
- Wrodzone wady rozwojowe mózgu.101
- Stan przedrzucawkowy i rzucawka (bardzo wysokie ciśnienie krwi podczas ciąży).102103
- Zaburzenia rozwojowe:
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu – osoby z autyzmem mają większe prawdopodobieństwo wystąpienia padaczki.104
- ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).105
- Neurofibromatoza.106107
- Stwardnienie guzowate.108
- Zespół Sturge’a-Webera.109
Zaburzenia rozwojowe mogą zwiększać ryzyko padaczki ze względu na różnice w budowie mózgu, przyczyny genetyczne lub problemy z sygnałami mózgowymi.110
Inne czynniki wywołujące drgawki
Wśród innych czynników, które mogą wyzwalać drgawki, znajdują się:111112
- Wysoka gorączka – szczególnie u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 5 lat, gorączka powyżej 38°C może prowadzić do drgawek gorączkowych.113114
- Deprywacja snu – jest drugim najczęstszym czynnikiem wyzwalającym drgawki.115116
- Silny stres – może wywoływać drgawki u osób z padaczką i jest czynnikiem ryzyka rozwoju padaczki.117118
- Bodźce sensoryczne:
- Zmiany hormonalne – szczególnie związane z cyklem miesiączkowym u kobiet (padaczka katamenialna).122123
- Choroby serca – mogą prowadzić do zmniejszonego przepływu krwi do mózgu.124
- Choroby zwyrodnieniowe mózgu:
- Choroba Alzheimera.125
- Otępienie czołowo-skroniowe.126
- Choroba Parkinsona.127
- Zaburzenia oddychania podczas snu – bezdech senny zwiększa ryzyko padaczki 1,5-krotnie.128
- Porażenie prądem elektrycznym.129
- Choroby z przegrzania organizmu (nietolerancja na ciepło).130131
- Jadowite ukąszenia i użądlenia (np. ukąszenie węża).132
Drgawki idiopatyczne
U znacznej części pacjentów, pomimo dokładnej diagnostyki, nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny drgawek. Takie przypadki określa się jako drgawki idiopatyczne lub kryptogenne.133134
W około 50-70% przypadków padaczki przyczyna pozostaje nieznana. Drgawki idiopatyczne są najczęściej obserwowane u dzieci i młodych dorosłych, ale mogą wystąpić w każdym wieku. W takich przypadkach może istnieć rodzinna historia padaczki lub drgawek.135136
Warto zaznaczyć, że pomimo braku zidentyfikowanej przyczyny, drgawki idiopatyczne mogą być skutecznie leczone za pomocą odpowiednich leków przeciwpadaczkowych. W przypadku idiopatycznych drgawek późnego początku (LOUE) leczenie lekami przeciwpadaczkowymi jest skuteczne w nawet do 92% przypadków.137138
Czynniki ryzyka drgawek
Istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia drgawek:139140
- Wiek – nowe przypadki drgawek występują częściej u małych dzieci i starszych dorosłych.141
- Płeć – mężczyźni mają nieco wyższe ryzyko padaczki.142
- Historia rodzinna drgawek lub padaczki.143
- Przebyte urazy głowy.144
- Wcześniejsze infekcje mózgu.145
- Udar lub krwotok mózgowy.146
- Drgawki gorączkowe w dzieciństwie.147
- Choroby naczyniowe mózgu.148
- Zaburzenia metaboliczne.149
- Nadciśnienie tętnicze – nawet przy braku udaru jest znane jako czynnik skorelowany z rozwojem padaczki późnego początku.150
- Palenie tytoniu – badanie osób z różnych społeczności z padaczką późnego początku wykazało, że palenie tytoniu kiedykolwiek, cukrzyca i nadciśnienie tętnicze są czynnikami ryzyka.151
Znaczenie diagnostyki przyczyn drgawek
Identyfikacja pierwotnej przyczyny drgawek jest kluczowa dla wyboru odpowiedniej metody leczenia i oceny ryzyka nawrotów. Dokładna diagnostyka pozwala na ukierunkowanie terapii na konkretną przyczynę, co może znacząco poprawić rokowanie.152153
W celu ustalenia przyczyny drgawek wykonuje się szereg badań, w tym:154155
- Badania neuroobrazowe (MRI, CT) – pozwalają wykryć strukturalne zmiany w mózgu.
- Elektroencefalografia (EEG) – pomaga ocenić aktywność elektryczną mózgu.
- Badania laboratoryjne – ocena poziomu elektrolitów, parametrów metabolicznych, toksykologicznych.
- Badania genetyczne – w przypadku podejrzenia uwarunkowanych genetycznie przyczyn drgawek.
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego – w przypadku podejrzenia infekcji lub zapalenia.
Udokumentowana etiologia drgawek i nieprawidłowy wzorzec elektroencefalograficzny (EEG) są dwoma najbardziej konsekwentnymi czynnikami predykcyjnymi nawrotu drgawek.156
Podsumowanie etiologii drgawek
Drgawki są złożonym objawem neurologicznym, który może być wywoływany przez wiele różnych czynników. Identyfikacja przyczyny drgawek jest kluczowa dla skutecznego leczenia i zapobiegania kolejnym epizodom.
Przyczyny drgawek można podzielić na prowokowane (ostre objawowe) i nieprowokowane (padaczkowe). Do najczęstszych należą zaburzenia strukturalne mózgu, czynniki genetyczne, infekcje i stany zapalne, zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe, czynniki autoimmunologiczne, toksyczne i farmakologiczne oraz różne czynniki okołoporodowe i rozwojowe.
U około połowy pacjentów, pomimo dokładnej diagnostyki, nie udaje się ustalić konkretnej przyczyny drgawek (drgawki idiopatyczne). Identyfikacja czynników ryzyka i wyzwalaczy drgawek może pomóc w zapobieganiu kolejnym epizodom, a dokładna diagnostyka etiologiczna pozwala na wdrożenie najbardziej odpowiedniego leczenia, poprawiając tym samym jakość życia pacjentów.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.