zespół zależności od pirydoksyny

Zespół zależności od pirydoksyny (ZZP) to rzadkie zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się zwiększonym zapotrzebowaniem na witaminę B6 (pirydoksynę), w porównaniu do zapotrzebowania populacji ogólnej. Osoby z tym zespołem wymagają suplementacji pirydoksyny w dawkach znacznie przekraczających dzienne zapotrzebowanie, aby zapobiec objawom niedoboru.

ZZP może wynikać z wrodzonych zaburzeń metabolicznych, takich jak homocystynuria czy padaczka zależna od pirydoksyny, lub być nabyty w wyniku stosowania niektórych leków (np. izoniazyd, penicylamina), chorób wątroby lub nerek. Klinicznie manifestuje się objawami neurologicznymi, takimi jak drgawki (szczególnie u niemowląt), neuropatia obwodowa, zaburzenia nastroju, a także dermatologicznymi (zapalenie skóry) czy hematologicznymi (niedokrwistość).

Diagnostyka zespołu opiera się na obrazie klinicznym, badaniach biochemicznych oraz obserwacji odpowiedzi na suplementację pirydoksyny. Szczególnie istotne jest oznaczenie aktywności enzymów zależnych od pirydoksyny oraz metabolitów, których przemiana wymaga obecności tej witaminy. Leczenie polega na długotrwałej suplementacji pirydoksyny w dawkach indywidualnie dostosowanych do pacjenta, pod kontrolą parametrów biochemicznych i klinicznych.

Powiązane wpisy

  1. 21.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl