dodatkowy chromosom 18
Dodatkowy chromosom 18, określany również jako trisomia 18 lub zespół Edwardsa, stanowi poważną aberrację chromosomową, w której występują trzy kopie chromosomu 18 zamiast normalnych dwóch. Jest to trzecia najczęstsza trisomia u żywo urodzonych dzieci, występująca z częstością około 1 na 5000-8000 urodzeń.
Zespół Edwardsa charakteryzuje się ciężkimi wadami rozwojowymi wielu narządów i układów. Typowe cechy kliniczne obejmują niską masę urodzeniową, małogłowie, deformacje czaszki, małożuchwię, wady serca (najczęściej ubytki przegrody międzykomorowej i międzyprzedsionkowej), hipoplazję płuc, nerki podkowiastą, przepuklinę pępowinową oraz charakterystyczne ułożenie palców dłoni (nakładanie się palców, z palcem wskazującym nad palcem środkowym, a palcem V nad palcem IV).
Rokowanie w trisomii 18 jest bardzo poważne – około 95% płodów z tą wadą obumiera wewnątrzmacicznie, a spośród żywo urodzonych dzieci większość umiera w pierwszym tygodniu życia. Tylko 5-10% dzieci przeżywa pierwszy rok życia. U tych, które przeżywają dłużej, występuje ciężka niepełnosprawność intelektualna i fizyczna, wymagająca stałej opieki medycznej.
Diagnostyka prenatalna trisomii 18 obejmuje nieinwazyjne testy przesiewowe (badania biochemiczne i ultrasonograficzne) oraz badania inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki) z analizą kariotypu lub technikami cytogenetyki molekularnej. Obecnie coraz większą rolę odgrywa nieinwazyjne badanie DNA płodu we krwi matki (NIPT), które z wysoką czułością i swoistością wykrywa trisomię 18.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest genetycznym zaburzeniem spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu 18, najczęściej wynikającym ze spontanicznej mutacji. Głównym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki, zwłaszcza powyżej 35. roku życia, a także potencjalnie wiek ojca. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy przesiewowe, takie jak test złożony (10.-14. tydzień ciąży), test poczwórny oraz nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) przy ryzyku ≥ 1:150, a także szczegółowe USG około 20. tygodnia. Po uzyskaniu wyniku wskazującego na podwyższone ryzyko zalecane są badania diagnostyczne: amniocenteza lub biopsja kosmówki (CVS) w celu potwierdzenia trisomii 18. Poradnictwo genetyczne jest rekomendowane dla par z obciążonym wywiadem lub planujących kolejne ciąże.
aberracja chromosomowa, amniocenteza, badania prenatalne, biopsja kosmówki, diagnostyka genetyczna, dodatkowy chromosom 18, genetyk kliniczny, leczenie przyczynowe, mutacja genetyczna, NIPT, opieka medyczna, opieka paliatywna, poradnictwo genetyczne, preimplantacyjne badanie genetyczne, przezierność karkowa, techniki wspomaganego rozrodu, test poczwórny, transfer zarodków, trisomia 18, zaburzenie genetyczne, zapłodnienie in vitro, zespół Edwardsa - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół edwardsa (trisomia 18) – Objawy
Zespół Edwardsa (trisomia 18) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z obecności dodatkowego chromosomu 18, występujące w formie pełnej, mozaikowej lub częściowej trisomii. Charakteryzuje się licznymi wadami rozwojowymi, w tym wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu (IUGR), wadami serca (VSD, ASD, PDA u ~90% pacjentów), deformacjami kończyn (zaciśnięte dłonie, stopy typu „rocker-bottom”), mikrocefalią, mikrognacją oraz wadami układu nerwowego i narządów wewnętrznych. Diagnostyka prenatalna opiera się na badaniach USG i testach przesiewowych, gdzie obserwuje się m.in. wielowodzie, agenezję ciała modzelowatego i torbiele splotu naczyniówkowego. Po urodzeniu dzieci prezentują niską masę ciała, hipotonię, opóźnienie rozwoju psychomotorycznego oraz ciężką niepełnosprawność intelektualną. Rokowanie jest niepomyślne, zwłaszcza w pełnej trisomii 18, gdzie śmiertelność w pierwszym roku życia wynosi 90-95%, a przeżywalność powyżej 1 roku dotyczy jedynie 5-10% pacjentów.
agenezja ciała modzelowatego, agenezja nerki, atrezja przełyku, brachycefalia, centralny bezdech, dodatkowy chromosom 18, drgawka, gastrostomia, guz Wilmsa, hipotonia, IUGR, mikrocefalia, mikrognacja, nerka podkowiasta, niewydolność oddechowa, pojedyncza tętnica pępowinowa, przepuklina pępowinowa, przetrwały przewód tętniczy, refluks żołądkowo-przełykowy, rozszczep kręgosłupa, rozszczep wargi, skolioza, spodziectwo, syndaktylia, torbiel splotu naczyniówkowego, trisomia 18, trisomia mozaikowa, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada serca, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wielowodzie, wnętrostwo, wodonercze, zaćma, zespół Edwardsa, zmętnienie rogówki