tyroidektomia profilaktyczna
Tyroidektomia profilaktyczna to zabieg chirurgiczny polegający na całkowitym usunięciu gruczołu tarczowego u pacjentów, którzy nie wykazują objawów choroby nowotworowej, ale są obciążeni wysokim ryzykiem jej rozwoju. Procedura ta jest szczególnie zalecana osobom z potwierdzonymi mutacjami genetycznymi predysponującymi do rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (np. mutacja genu RET w zespole MEN 2) lub z silnym wywiadem rodzinnym raka brodawkowatego tarczycy.
Zabieg przeprowadza się najczęściej przed wystąpieniem transformacji nowotworowej, co znacząco redukuje ryzyko zachorowania i konieczność bardziej rozległych interwencji chirurgicznych w przyszłości. Optymalny wiek wykonania profilaktycznej tyroidektomii zależy od specyficznego typu mutacji genetycznej i związanego z nią ryzyka. U pacjentów z mutacjami wysokiego ryzyka (MEN 2B) zabieg wykonuje się często już w pierwszym roku życia.
Po tyroidektomii profilaktycznej konieczne jest wdrożenie dożywotniej terapii substytucyjnej hormonami tarczycy. Pacjenci wymagają regularnego monitorowania poziomów TSH i hormonów tarczycowych w celu utrzymania odpowiedniego stężenia tych substancji. Głównymi powikłaniami zabiegu mogą być niedoczynność przytarczyc (przejściowa lub trwała) oraz uszkodzenie nerwów krtaniowych wstecznych, dlatego procedura powinna być wykonywana przez doświadczonych chirurgów endokrynologicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Etiologia i przyczyny
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to rzadki, autosomalnie dominujący zespół nowotworowy wywołany mutacjami typu „gain-of-function” w genie RET na chromosomie 10q11.2, kodującym receptor kinazy tyrozynowej. Mutacje te prowadzą do stałej aktywacji białka RET, co skutkuje niekontrolowanym wzrostem i proliferacją komórek pochodzących z grzebienia nerwowego, zwłaszcza w komórkach C tarczycy, chromochłonnych nadnerczy oraz przytarczyc. MEN 2 dzieli się na trzy podtypy: MEN 2A (70-80% przypadków, mutacje w eksonach 10 i 11, m.in. kodony 609, 611, 618, 620, 634), MEN 2B (5% przypadków, głównie mutacja M918T w eksonie 16) oraz rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC, 10-20% przypadków). Ryzyko rozwoju raka rdzeniastego tarczycy (MTC) jest niemal 100%, a w MEN 2B MTC może pojawić się już we wczesnym dzieciństwie. Mutacje RET determinują fenotyp kliniczny, agresywność nowotworu oraz wiek wystąpienia, co ma kluczowe znaczenie dla indywidualizacji leczenia i profilaktyki.
całkowita tyroidektomia, choroba Hirschsprunga, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen RET, gruczół endokrynny, grzebień nerwowy, guz chromochłonny nadnerczy, guz wieloogniskowy, inhibitor kinazy tyrozynowej, kabozantynib, komórki C tarczycy, komórki chromochłonne, mutacja de novo, mutacja gain-of-function, nadczynność przytarczyc, nadnercze, pheochromocytoma, proto-onkogen, przytarczyce, rak rdzeniasty tarczycy, receptor kinazy tyrozynowej, rodzinny rak rdzeniasty tarczycy, stratyfikacja ryzyka, szlak sygnałowy TGF-beta, tarczyca, transformujący czynnik wzrostu beta, tyroidektomia profilaktyczna, wandetanib, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Patofizjologia i mechanizm
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to dziedziczny zespół nowotworowy o podłożu genetycznym, związany z mutacjami genu RET kodującego receptorową kinazę tyrozynową. Mutacje te prowadzą do konstytutywnej aktywacji kinazy RET, co skutkuje niekontrolowaną proliferacją komórek i rozwojem nowotworów, głównie raka rdzeniastego tarczycy (MTC), guzów chromochłonnych nadnerczy oraz pierwotnej nadczynności przytarczyc (w MEN2A). Mutacje w zewnątrzkomórkowej domenie bogatej w cysteinę (eksony 10 i 11) są charakterystyczne dla MEN2A, natomiast mutacja M918T w eksonie 16 (wewnątrzkomórkowa domena kinazy tyrozynowej) odpowiada za ponad 95% przypadków MEN2B, cechujących się agresywnym przebiegiem choroby. Ryzyko rozwoju MTC do 50. roku życia waha się od 18% do 95%, z najwyższą penetracją mutacji w kodonie 620, a mutacja M918T wiąże się z niemal 100% penetracją i wczesnym wystąpieniem choroby.
choroba Hirschsprunga, czynnik ryzyka, dziedziczenie autosomalne dominujące, GDNF, guz chromochłonny, historia rodzinna, kinaza tyrozynowa, konstytutywna aktywacja, mutacja genu RET, mutacja germline, mutacja wysokiego ryzyka, nowotwór, penetracja genu, pierwotna nadczynność przytarczyc, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, receptorowa kinaza tyrozynowa, stratyfikacja ryzyka, tyroidektomia profilaktyczna, utrata heterozygotyczności, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2