zaburzenie metabolizmu tłuszczu
Zaburzenia metabolizmu tłuszczu (lipidów) obejmują szereg stanów klinicznych charakteryzujących się nieprawidłowościami w procesach syntezy, transportu, magazynowania lub degradacji lipidów w organizmie. Mogą one być wrodzone (uwarunkowane genetycznie) lub nabyte w wyniku innych chorób czy czynników środowiskowych.
Najczęstsze zaburzenia metabolizmu tłuszczu to dyslipidemie, w tym hipercholesterolemia (podwyższony poziom cholesterolu całkowitego i/lub frakcji LDL), hipertriglicerydemia (podwyższony poziom triglicerydów) oraz stany mieszane. Do rzadszych należą choroby spichrzeniowe lipidów, takie jak choroba Gauchera, Niemanna-Picka czy Taya-Sachsa, związane z deficytami enzymów odpowiedzialnych za rozkład określonych lipidów.
Konsekwencje kliniczne zaburzeń metabolizmu tłuszczu obejmują zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych (miażdżycy, choroby wieńcowej, zawału serca, udaru mózgu), stłuszczenia wątroby, zapalenia trzustki (w hipertriglicerydemii), a w przypadku chorób spichrzeniowych – uszkodzenia narządów wewnętrznych i układu nerwowego. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych profilu lipidowego oraz, w przypadkach wrodzonych zaburzeń, na badaniach genetycznych i enzymatycznych.
Leczenie zaburzeń metabolizmu tłuszczu obejmuje modyfikację stylu życia (dieta, aktywność fizyczna), farmakoterapię (statyny, fibraty, ezetimib, inhibitory PCSK9), a w ciężkich przypadkach – specjalistyczne metody, jak afereza lipoprotein. W chorobach spichrzeniowych stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą lub leczenie redukujące syntezę substratów. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie zaburzeń metabolizmu tłuszczu ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania ich poważnym powikłaniom.