badanie immunohistochemiczne
Badanie immunohistochemiczne (IHC) to technika laboratoryjna stosowana w diagnostyce medycznej, która pozwala na wykrywanie specyficznych białek (antygenów) w tkankach za pomocą przeciwciał. Metoda ta łączy zasady immunologii z technikami histologicznymi, umożliwiając wizualizację i lokalizację konkretnych antygenów w preparacie tkankowym.
Podstawowym zastosowaniem badań immunohistochemicznych jest diagnostyka nowotworów – określanie ich typu, pochodzenia oraz potencjału złośliwości. IHC pozwala na identyfikację markerów nowotworowych, receptorów hormonalnych (np. ER, PR w raku piersi), czynników prognostycznych i predykcyjnych. Jest niezbędna w klasyfikacji chłoniaków, mięsaków i guzów o niejasnym pochodzeniu.
W procesie badania immunohistochemicznego utrwalone i odpowiednio przygotowane skrawki tkankowe inkubuje się z przeciwciałami monoklonalnymi lub poliklonalnymi skierowanymi przeciwko określonym antygenom. Następnie stosuje się system wizualizacji (najczęściej enzymatyczny z chromogenem), który umożliwia uwidocznienie miejsc wiązania przeciwciał pod mikroskopem. Ocena reakcji immunohistochemicznej obejmuje analizę lokalizacji, intensywności i wzorca wybarwienia.
Oprócz onkologii, badania immunohistochemiczne znajdują zastosowanie w diagnostyce chorób zapalnych, autoimmunologicznych, infekcyjnych oraz neurodegeneracyjnych. Technika ta stanowi cenne uzupełnienie klasycznych metod histopatologicznych i jest niezbędnym narzędziem we współczesnej medycynie precyzyjnej, umożliwiając dobór spersonalizowanego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pęcherzyca pęcherzowa – Diagnostyka i diagnoza
Pęcherzyca pęcherzowa (BP) jest najczęstszą autoimmunologiczną chorobą pęcherzową podnaskórkową, stanowiącą około 80% przypadków podnaskórkowych chorób immunopęcherzowych. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym oraz potwierdzeniu obecności autoprzeciwciał przeciwko błonie podstawnej skóry. Kryteria kliniczne o wysokiej czułości (90%) i swoistości (83%) obejmują wiek >70 lat, brak zajęcia błon śluzowych, skóry głowy i szyi oraz brak atroficznych blizn. W diagnostyce kluczowe są biopsje skóry: histopatologia wykazuje podnaskórkowe oddzielenie naskórka z naciekiem zapalnym bogatym w eozynofile, a bezpośrednia immunofluorescencja (DIF) – złogi IgG (głównie IgG4) w 70-90% i C3 w 90-100% przypadków wzdłuż błony podstawnej. Pośrednie badanie immunofluorescencyjne (IIF) na skórze rozdzielonej solą pozwala na różnicowanie BP od innych chorób pęcherzowych, lokalizując złogi IgG po stronie naskórkowej w 95% przypadków. Testy ELISA wykrywają przeciwciała przeciwko BP180 (NC16A) z czułością 84-89% i swoistością 90-98%, oraz przeciwko BP230 z czułością około 53%, co umożliwia wczesną diagnostykę i monitorowanie aktywności choroby.
akantoliza, autoprzeciwciało, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, bezpośrednia immunofluorescencja, błona podstawna skóry, BP230, bullous pemphigoid, choroba autoimmunologiczna pęcherzowa, choroba immunopęcherzowa, dermatitis herpetiformis, Epidermolysis bullosa acquisita, immunoblotting, immunoprecypitacja, nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka, pęcherzyca pęcherzowa, pęcherzyca zwykła, pemfigoid błon śluzowych, rumień wielopostaciowy, test ELISA, Western blot, zapalenie skórno-mięśniowe, złogi IgG, złoty standard diagnostyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzonu macicy – Patofizjologia i mechanizm
Rak trzonu macicy (endometrium) jest najczęstszym nowotworem złośliwym żeńskiego układu rozrodczego w krajach rozwiniętych, stanowiąc około 7% wszystkich nowotworów u kobiet. Patogeneza obejmuje złożone mechanizmy molekularne, hormonalne i genetyczne. Tradycyjna klasyfikacja wyróżnia typ I (endometrioidalny, 80% przypadków, estrogenozależny, lepsze rokowanie) oraz typ II (nieendometrioidalny, estrogenoniezależny, gorsze rokowanie). Nowoczesna klasyfikacja molekularna TCGA dzieli raka na cztery podtypy: CNH (copy number high) z mutacjami TP53 i złym rokowaniem, MSI z defektem naprawy DNA i wysokim obciążeniem mutacyjnym, ultramutowaną z mutacją POLE oraz CNL z niską liczbą kopii. W praktyce klinicznej stosuje się klasyfikację ProMisE, identyfikującą podtypy MMRd, POLE, p53abn i p53wt. Kluczowym czynnikiem ryzyka jest długotrwała ekspozycja na estrogeny bez przeciwwagi progesteronu, co prowadzi do rozrostu endometrium, atypowego rozrostu (EIN) i transformacji nowotworowej. Czynniki zwiększające ryzyko to m.in. otyłość, PCOS, cukrzyca typu 2, HTZ bez progestagenów, tamoksyfen, wczesna menarche, późna menopauza i nulliparitas.
apoptoza komórek, atypowy rozrost endometrium, badanie immunohistochemiczne, defekt naprawy DNA, hiperestrogenizm, hiperinsulinemia, hormonalna terapia zastępcza, immunoterapia, inwazja mięśniówki macicy, klasyfikacja molekularna, mutacja KRAS, mutacja PTEN, mutacja TP53, nadekspresja HER2/neu, niestabilność mikrosatelitarna, proliferacja komórek, przerzut nowotworowy, przerzuty do węzłów chłonnych, rak endometrioidalny, rak endometrium, rak jasnokomórkowy, rak nieendometrioidalny, rak surowiczy, rak trzonu macicy, rozrost endometrium, sekwencjonowanie DNA, szlak PI3K/AKT/mTOR, tamoksyfen, zespół Cowdena, zespół Lyncha, zespół policystycznych jajników - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Paclitaxelum Accord 6 mg/ml
Paklitaksel, taksan o kodzie ATC L01CD01, działa przeciwnowotworowo poprzez stabilizację mikrotubuli, co hamuje ich depolimeryzację i zaburza podział mitotyczny komórek nowotworowych. W leczeniu pierwszego rzutu raka jajnika, paklitaksel w dawkach 175 mg/m² (3-godzinny wlew) lub 135 mg/m² (24-godzinny wlew) w skojarzeniu z cisplatyną 75 mg/m² wykazał wyższy odsetek odpowiedzi, wydłużony czas do progresji oraz przeżycie w porównaniu do standardowego schematu cyklofosfamid 750 mg/m² + cisplatyna 75 mg/m². W terapii uzupełniającej raka piersi, paklitaksel po czterech kursach AC zmniejsza ryzyko nawrotu o 17-18% i ryzyko zgonu o 7-19%, z korzyściami szczególnie u pacjentek z ujemnym receptorem hormonalnym. W leczeniu przerzutowego raka piersi, schemat AT (doksorubicyna 50 mg/m² bolus + paklitaksel 220 mg/m² w 3-godzinnym wlewie) wydłuża czas do progresji (8,2 vs 6,2 miesiąca) i medianę przeżycia (23,0 vs 18,3 miesiąca) w porównaniu do schematu FAC. U pacjentek z HER2+ paklitaksel 175 mg/m² w 3-godzinnym wlewie w skojarzeniu z trastuzumabem (4 mg/kg dawka nasycająca, następnie 2 mg/kg tygodniowo) poprawia czas do progresji (6,9 vs 3 miesiące) i wskaźnik odpowiedzi (41% vs 17%), jednak wiąże się z ryzykiem kardiotoksyczności.
antagonista mikrotubuli, badanie immunohistochemiczne, depolimeryzacja, dimer tubuliny, gwiazda mikrotubularna, inhibitor proteazy, interfaza, laparotomia, lek przeciwnowotworowy, liposomalna antracyklina, mechanizm działania leku, mięsak Kaposiego, mitoza, nadekspresja HER2, neuropatia obwodowa, neurotoksyczność, niedrobnokomórkowy rak płuca, pierwotny rak jajnika, przerzut odległy, rak piersi z przerzutami, schemat FAC, taksan, zahamowanie szpiku kostnego - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych – Diagnostyka i diagnoza
Złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych (MPNST) to rzadkie, agresywne mięsaki tkanek miękkich, które stanowią wyzwanie diagnostyczne ze względu na niespecyficzne objawy kliniczne i obrazowe. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, szczególnie u pacjentów z neurofibromatozą typu 1 (NF1), u których ryzyko rozwoju MPNST wynosi około 10%. Objawy sugerujące MPNST to powiększająca się masa, szybki wzrost nerwiakowłókniaka, przewlekły ból oraz objawy neurologiczne. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, gdzie guzy wykazują niski sygnał w T1, wysoki w T2, nieregularne granice i heterogeniczność, jednak MRI nie pozwala jednoznacznie odróżnić MPNST od łagodnych guzów. Sekwencje dyfuzyjne (DWI) i współczynnik ADC osiągają specyficzność do 95%. PET/CT z 18F-FDG jest bardziej czułe (do 90%) i wykorzystuje wartości SUVmax >3,5 (często >4,0 lub 6,1) do podejrzenia złośliwości, przy czym stosunek wychwytu guz-wątroba może być lepszym wskaźnikiem. PET/CT jest także istotne w wykrywaniu przerzutów.
badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja igłowa, biopsja otwarta, czerniak desmoplastyczny, fluorodeoksyglukoza, łagodny guz osłonek nerwowych, margines chirurgiczny, marker immunohistochemiczny, mięsak tkanek miękkich, mięśniakomięsak gładkokomórkowy, MPNST, nerwiakowłókniak, neurofibromatoza typu 1, neurografia rezonansu magnetycznego, nowotwór wrzecionowatokomórkowy, obraz T1-zależny, obraz T2-zależny, pozorny współczynnik dyfuzji, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schwannomatosis, sekwencja dyfuzyjna, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) stanowi 2-5% wszystkich nowotworów, charakteryzuje się obecnością przerzutów bez zidentyfikowanego ogniska pierwotnego pomimo kompleksowej diagnostyki (badanie fizykalne, obrazowe, biopsje, badania immunohistochemiczne i molekularne). Rokowanie jest niekorzystne, z medianą przeżycia 3-4 miesiące, a przeżywalnością odpowiednio <25% po roku i <10% po 5 latach. Opieka nad pacjentem z CUP wymaga multidyscyplinarnego podejścia, w którym pielęgniarki onkologiczne pełnią kluczową rolę w koordynacji diagnostyki, edukacji pacjenta, wsparciu psychologicznym oraz monitorowaniu i zarządzaniu działaniami niepożądanymi terapii, w tym chemioterapii opartej na platynie i taksanach, radioterapii, hormonoterapii oraz terapii celowanych i immunoterapii. Szczególną uwagę należy zwrócić na kontrolę bólu, stosując regularną ocenę i podawanie opioidów o przedłużonym działaniu, oraz na opiekę paliatywną, która poprawia jakość życia i może wydłużyć przeżycie.
badanie fizykalne, badanie ginekologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie obrazowe, biopsja, chemioterapia, depresja i lęk, docetaksel, działanie niepożądane, gemcytabina, hormonoterapia, immunoterapia, konsultacja lekarska, leczenie chirurgiczne, lek opioidowy, mammografia, mediana przeżycia, neutropenia, opieka hospicyjna, opieka paliatywna, przerzut do węzłów chłonnych, radioterapia, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, somatyzacja, taksan, terapia celowana, węzły chłonne pachowe, zakrzepica żył głębokich, zespół multidyscyplinarny, związek platyny - Leksykon substancji czynnych
Paklitaksel – Wskazania do stosowania
Paklitaksel, dostępny jako koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji w stężeniu 6 mg/ml, jest cytostatykiem o szerokim spektrum zastosowań w onkologii, stosowanym przede wszystkim w leczeniu zaawansowanego raka jajnika, raka piersi, niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP) oraz zaawansowanego mięsaka Kaposiego związanego z AIDS. W raku jajnika paklitaksel jest stosowany w pierwszej linii leczenia w skojarzeniu z cisplatyną u pacjentek z nowotworem resztkowym >1 cm po laparotomii oraz w drugiej linii u pacjentek z przerzutami po nieskutecznej terapii platyną. W raku piersi paklitaksel znajduje zastosowanie w leczeniu uzupełniającym po terapii antracykliną i cyklofosfamidem (AC), w leczeniu początkowym miejscowo zaawansowanego lub przerzutowego raka piersi w skojarzeniu z antracykliną lub trastuzumabem (u pacjentów z ekspresją HER-2 3+), a także jako monoterapia u pacjentów z przerzutami, u których leczenie antracyklinami było nieskuteczne lub przeciwwskazane.
antracyklina, antracykliny liposomalne, badanie immunohistochemiczne, charakterystyka produktu leczniczego, chemioterapia drugiego rzutu, chemioterapia pierwszego rzutu, cisplatyna, laparotomia, leczenie adjuwantowe, leczenie operacyjne, miejscowo zaawansowany rak piersi, mięsak Kaposiego, monoterapia, niedrobnokomórkowy rak płuca, paklitaksel, przerzutowy rak piersi, radioterapia, rak jajnika, rak piersi, receptor HER-2, trastuzumab, węzły chłonne - Leksykon chorób i schorzeń
Mezotelioma – Diagnostyka i diagnoza
Mezotelioma to agresywny nowotwór wywodzący się z mezoteliów, najczęściej związany z ekspozycją na azbest. Diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego szczegółowy wywiad, badanie fizykalne oraz zaawansowane badania obrazowe, takie jak RTG, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i pozytonowa tomografia emisyjna (PET/CT). Kluczowe jest rozpoznanie wczesnych objawów, które są niespecyficzne i mogą imitować inne choroby układu oddechowego lub pokarmowego. Biopsja tkankowa, w tym biopsja igłowa, torakoskopia (VATS) i laparoskopia, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania, umożliwiając ocenę histopatologiczną i immunohistochemiczną, która pozwala na identyfikację typu mezoteliomy (nabłonkowaty, mięsakowaty, mieszany). Badania krwi z wykorzystaniem biomarkerów takich jak SMRP, osteopontyna, fibulin-3 i LDH mogą wspomagać diagnostykę, jednak nie zastępują biopsji ze względu na ograniczoną czułość i swoistość.
badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie patomorfologiczne, biopsja igłowa, dehydrogenaza mleczanowa, duszność, klasyfikacja TNM, laparoskopia, mezotelioma, mezotelioma mięsakowata, mezotelioma mieszana, mezotelioma nabłonkowata, mezotelioma opłucnej, mezotelioma otrzewnej, mezotelium, narażenie na azbest, osteopontyna, paracenteza, POChP, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, spirometria, tomografia komputerowa, torakocenteza, torakoskopia, wideotorakoskopia, wysięk opłucnowy - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory komórek rozrodczych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe (GCT) to heterogenna grupa nowotworów wywodzących się z komórek rozrodczych, lokalizujących się zarówno w gonadach (jądra, jajniki), jak i pozagonadalnie (OUN, śródpiersie, przestrzeń zaotrzewnowa). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych (USG, TK, MRI, PET), oznaczeniu markerów surowiczych (AFP, β-hCG, LDH) oraz badaniu histopatologicznym z immunohistochemią (PLAP, CD117, OCT3/4, SALL4, GPC3, GATA3). W przypadku guzów jądra orchidektomia radykalna jest preferowaną metodą diagnostyczno-terapeutyczną, a biopsja jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko rozsiewu. Klasyfikacja WHO dzieli GCT na germinalne (seminomatyczne) i niegerminalne (nieseminomatyczne), co ma istotne znaczenie rokownicze i terapeutyczne. Ocena zaawansowania opiera się na klasyfikacji TNM oraz systemie IGCCCG, uwzględniającym lokalizację guza, przerzuty, poziom markerów i histologię.
alfa-fetoproteina, badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, beta-gonadotropina kosmówkowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, guz germinalny, guz jądra, guz zarodkowy, klasyfikacja TNM, komórka rozrodcza, kosmówczak, krążące DNA nowotworowe, marker surowicy, nakłucie lędźwiowe, nasieniak, orchidektomia radykalna, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, potworniak, pozagonadalny guz zarodkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rak zarodkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, TK jamy brzusznej, tomografia komputerowa, ultrasonografia, USG moszny, wnętrostwo - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tkanek miękkich – Diagnostyka i diagnoza
Mięsaki tkanek miękkich (MTM) to rzadkie (<1% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych), heterogenne nowotwory wymagające wielodyscyplinarnego podejścia diagnostycznego. Kluczowe jest wczesne rozpoznanie, oparte na szczegółowym wywiadzie i badaniu fizykalnym, zwłaszcza przy obecności guza >5 cm, szybko rosnącego, zlokalizowanego pod powięzią lub nawracającego po wycięciu. Diagnostyka obrazowa obejmuje USG (80-90% skuteczności w wykrywaniu zmian), MRI z kontrastem (złoty standard do oceny charakteru i lokalizacji guza), CT (szczególnie dla zmian w klatce piersiowej, jamie brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej) oraz PET/CT i scyntygrafię kostną w ocenie przerzutów. Biopsja gruboigłowa (CNB) jest preferowaną metodą diagnostyczną, umożliwiającą ocenę histopatologiczną, immunohistochemiczną i molekularną, nieograniczającą dalszego leczenia chirurgicznego.
badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, badanie krzepnięcia krwi, badanie ultrasonograficzne, biologia molekularna, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja wycinająca, czas częściowej tromboplastyny, czas protrombinowy, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, mięsak tkanek miękkich, morfologia krwi, ocena histopatologiczna, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, radiofarmaceutyk, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kostna, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień złośliwości histologicznej, system TNM, tomografia komputerowa, zespół multidyscyplinarny, zespół wielodyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Epidemiologia
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) stanowi 2-5% wszystkich nowotworów złośliwych, z medianą wieku diagnozy między 53 a 66 rokiem życia. Epidemiologicznie obserwuje się tendencję spadkową zachorowalności, co przypisuje się postępom w diagnostyce obrazowej (TK, endoskopia) oraz metodach immunohistochemicznych i molekularnych. CUP charakteryzuje się heterogennością histologiczną, dominują gruczolakoraki (70%), raki niezróżnicowane (20%) oraz raki płaskonabłonkowe i neuroendokrynne (łącznie 10-15%). Mediana przeżycia pacjentów wynosi od 6 tygodni do 5 miesięcy, z 1-rocznym przeżyciem około 30%. Rokowanie jest gorsze przy histologii gruczolakoraka, zajęciu wątroby lub nadnerczy, złym stanie sprawności (ECOG >1) oraz podwyższonym poziomie LDH. Pacjenci z chorobą zlokalizowaną i korzystnymi cechami kliniczno-patologicznymi mogą osiągać medianę przeżycia powyżej 24 miesięcy, zwłaszcza przy leczeniu chemioradioterapią.
badanie immunohistochemiczne, chemioradioterapia, chemioterapia oparta na platynie, czerniak, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka molekularna, endoskopia, gruczolakorak, immunoterapia, nowotwór neuroendokrynny, palenie tytoniu, panendoskopia, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, profilowanie genomowe, przerzut nowotworowy, rak niezróżnicowany, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, rak płaskonabłonkowy, rak przejściowokomórkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, skala ECOG, terapia celowana, terapia celowana molekularnie, tomografia komputerowa, wywiad rodzinny - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Paclitaxel-Ebewe 6 mg/ml
Paklitaksel, należący do grupy taksanów (kod ATC: L01CD01), działa poprzez stabilizację mikrotubuli, hamując ich depolimeryzację i zaburzając podział mitotyczny komórek nowotworowych. W leczeniu pierwszego rzutu zaawansowanego raka jajnika stosowany w dawce 175 mg/m² pc. w 3-godzinnej infuzji w połączeniu z cisplatyną (75 mg/m² pc.) wykazał wyższy odsetek odpowiedzi, wydłużony czas do progresji oraz przeżycie w porównaniu do standardowej terapii cyklofosfamidem i cisplatyną, choć z większą częstością neurotoksyczności i bólów stawowo-mięśniowych. W terapii adjuwantowej raka piersi paklitaksel (175-225 mg/m² pc., 3-godzinna infuzja) po 4 cyklach AC znacząco zmniejsza ryzyko nawrotu choroby o 17-18% oraz ryzyko zgonu o 7-19%, z korzyściami obserwowanymi we wszystkich podgrupach receptorowych. W leczeniu przerzutowego raka piersi schemat AT (doksorubicyna 50 mg/m² pc. + paklitaksel 220 mg/m² pc.) poprawia czas do progresji (8,2 vs 6,2 miesiąca) i medianę przeżycia (23,0 vs 18,3 miesiąca) w porównaniu do schematu FAC, z wyższym odsetkiem całkowitych odpowiedzi (19% vs 8%).
badanie immunohistochemiczne, cisplatyna, cyklofosfamid, depolimeryzacja, doksorubicyna, infuzja 24-godzinna, inhibitor proteazy, leczenie skojarzone, mięsak Kaposiego, nawrót choroby, neuropatia obwodowa, neurotoksyczność, niedrobnokomórkowy rak płuca, pierwotny rak jajnika, rak piersi z przerzutami, schemat FAC, trastuzumab, zaburzenia czynności serca, zahamowanie czynności szpiku - Leksykon chorób i schorzeń
Ependymoma – Diagnostyka i diagnoza
Ependymoma to rzadki nowotwór ośrodkowego układu nerwowego wywodzący się z komórek ependymalnych, występujący z bimodalnym szczytem zachorowań w dzieciństwie i wieku dorosłym. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz obrazowaniu MRI całego OUN, które ujawnia dobrze odgraniczoną masę z jednorodnym wzmocnieniem kontrastowym, hiperintensywnym sygnałem w T2 i możliwymi zwapnieniami lub zmianami torbielowatymi. CT jest pomocne w ocenie zwapnień i u pacjentów z przeciwwskazaniami do MRI. Punkcja lędźwiowa służy do wykrycia rozsiewu nowotworu w PMR, jednak jest przeciwwskazana przy guzach tylnego dołu czaszki. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego z oceną stopnia złośliwości wg WHO oraz badań immunohistochemicznych i molekularnych, w tym profilowania metylacji DNA i analizy fuzji genów (np. ZFTA-RELA).
angiografia rezonansu magnetycznego, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, biopsja stereotaktyczna, duszność, elektroencefalografia, ependymoma nadnamiotowe, ependymoma rdzenia kręgowego, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fuzja genu, komórki ependymalne, marker molekularny, metylacja DNA, naczyniakoblastoma, nakłucie lędźwiowe, nerwiakowłókniak, nerwy czaszkowe, neurochirurg, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, pierwotny chłoniak OUN, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przestrzeń podpajęczynówkowa, rdzeniak, reakcja łańcuchowa polimerazy, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, wklinowanie - Leksykon chorób i schorzeń
Samotny guz włóknisty – Diagnostyka i diagnoza
Samotny guz włóknisty (SFT) to rzadki nowotwór mezenchymalny, stanowiący mniej niż 2% guzów tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w jamie opłucnowej, ale mogący występować w różnych lokalizacjach. Diagnostyka SFT wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego ocenę kliniczną, badania obrazowe (CT, MRI z charakterystycznym wzorem „yin-yang” na T2), biopsję (preferowana gruboigłowa) oraz badania histopatologiczne i immunohistochemiczne. Kluczowym markerem jest jądrowa ekspresja STAT6, będąca surogatem fuzji genów NAB2-STAT6, obecnej w około 91% przypadków, co stanowi złoty standard diagnostyczny. Dodatkowo, pozytywność CD34 (ok. 90%), CD99 (70%) i BCL-2 (50%) wspiera rozpoznanie, natomiast brak ekspresji EMA, S100, desmin i SMA pomaga w różnicowaniu z innymi nowotworami. Ocena złośliwości opiera się na kryteriach WHO 2021, takich jak martwica, indeks mitotyczny ≥4/10 HPF, atypia jądrowa i naciekanie, a także na czynnikach prognostycznych jak wielkość guza >10 cm i lokalizacja pozaopłucnowa.
badanie histologiczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, fuzja genów NAB2-STAT6, guz tkanki miękkiej, hybrydyzacja fluorescencyjna in situ, indeks mitotyczny, jama opłucnowa, komórka wrzecionowata, lek antyangiogenny, marker immunohistochemiczny, marker neuroendokrynny, martwica guza, międzybłoniak, oponiak, przerzut odległy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od progresji, radiochemioterapia, radioterapia pooperacyjna, rezonans magnetyczny, RT-PCR, samotny guz włóknisty, sekwencjonowanie następnej generacji, śródczaszkowy, terapia adjuwantowa, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Atypowa hiperplazja piersi – Diagnostyka i diagnoza
Atypowa hiperplazja piersi (AH) to proliferacja nieprawidłowych komórek przedrakowych w tkance piersi, stanowiąca istotny czynnik ryzyka rozwoju raka piersi, zwiększając to ryzyko około czterokrotnie. Diagnoza AH opiera się na biopsji gruboigłowej lub chirurgicznej, z koniecznością korelacji radiologiczno-patologicznej, zwłaszcza w przypadku atypowej hiperplazji przewodowej (ADH), gdzie ryzyko uaktualnienia diagnozy do raka wynosi od 10% do 40%. Obrazowanie (mammografia, USG, MRI) wspomaga wykrywanie zmian, jednak AH często jest wykrywana przypadkowo podczas biopsji wykonywanej z powodu innych nieprawidłowości, takich jak mikrozwapnienia. Diagnostyka immunohistochemiczna (np. test E-kadheryny, barwienie na receptory estrogenowe) pomaga w różnicowaniu ADH i atypowej hiperplazji zrazikowej (ALH) oraz ocenie potencjalnej odpowiedzi na terapię hormonalną.
atypowa hiperplazja piersi, atypowa hiperplazja przewodowa, atypowa hiperplazja zrazikowa, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne piersi, biopsja chirurgiczna, biopsja gruboigłowa, biopsja piersi, inhibitory aromatazy, mammografia, mikrozwapnienia, MRI piersi, mutacja BRCA, patomorfolog, rak przewodowy in situ, raloksyfen, receptory estrogenowe, samobadanie piersi, selektywne modulatory receptora estrogenowego, tamoksyfen, tomosynteza, USG piersi - Leksykon chorób i schorzeń
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny – Diagnostyka i diagnoza
Niezróżnicowany mięsak pleomorficzny (UPS) to rzadki, agresywny mięsak tkanek miękkich, występujący głównie u osób w wieku 50-70 lat, najczęściej w kończynach dolnych i tułowiu. Charakteryzuje się brakiem specyficznej linii różnicowania komórkowego, co czyni diagnozę wykluczeniową i wymaga zaawansowanych badań histopatologicznych, immunohistochemicznych oraz molekularnych. Diagnostyka obrazowa opiera się głównie na MRI, CT i PET-CT, które oceniają lokalizację, wielkość guza oraz obecność przerzutów, zwłaszcza do płuc. Biopsja gruboigłowa i otwarta są kluczowe dla potwierdzenia rozpoznania, a immunofenotyp UPS obejmuje pozytywną ekspresję wimentyny i negatywne markery nabłonkowe, melanocytarne oraz mięśniowe. W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć inne nowotwory pleomorficzne, takie jak pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy, tłuszczakomięsak czy mięsak maziówkowy. Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi 65-70%, a rokowanie zależy od wielkości guza (>5 cm), lokalizacji, stopnia histologicznego (zwykle G3-G4) oraz marginesu resekcji.
amplifikacja MDM2, badanie genomiczne, badanie histologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie mikroskopowe, badanie ultrastrukturalne, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, czerniak amelanotyczny, inhibitor NTRK, klasyfikacja TNM, kostniakomięsak pozaszkieletowy, mięsak tkanek miękkich, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, płynna biopsja, porównawcza hybrydyzacja genomowa, pozytronowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, przerzut do płuc, radioterapia, rezonans magnetyczny, różnicowanie komórkowe, sekwencjonowanie nowej generacji, stopień histologiczny, terapia celowana, tomografia komputerowa, wycięcie chirurgiczne, wznowa miejscowa, zdjęcie rentgenowskie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych, złośliwy włóknisty histiocytoma - Leksykon chorób i schorzeń
Chordoma – Diagnostyka i diagnoza
Chordoma to rzadki, złośliwy nowotwór kości wywodzący się z pozostałości struny grzbietowej, lokalizujący się głównie wzdłuż osi ciała od podstawy czaszki do kości krzyżowej. Charakteryzuje się powolnym wzrostem i niespecyficznymi objawami, co często opóźnia diagnozę i wpływa na rokowanie. Roczna częstość występowania wynosi około 1/1 000 000, z około 300 nowymi przypadkami rocznie w USA. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, gdzie MRI z kontrastem jest złotym standardem do oceny rozległości guza i jego relacji anatomicznych, natomiast CT uzupełnia ocenę destrukcji kostnej i obecności zwapnień. Dodatkowo stosuje się angiografię, PET/CT z 18F-FDG oraz RTG. Ostateczne rozpoznanie wymaga biopsji (preferowana cienkoigłowa FNA lub biopsja rdzeniowa) i oceny histopatologicznej z immunohistochemią, gdzie kluczowym markerem jest brachyury (TBXT). W diagnostyce różnicowej należy wykluczyć chrzęstniakomięsaka, przerzuty, szpiczaka mnogiego i inne guzy kości.
angiografia, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, badanie obrazowe, badanie per rectum, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja otwarta, biopsja rdzeniowa, biopsja śródoperacyjna, brachyury, chordoma, chrzęstniakomięsak, cytokeratyna, fluorodeoksyglukoza, gruźlica kręgosłupa, guz olbrzymiokomórkowy kości, margines chirurgiczny, nawrót miejscowy, nerw czaszkowy, neurochirurg, nowotwór kości, onkolog kliniczny, optyczna koherentna tomografia, ortopeda onkologiczny, ośrodek specjalistyczny, patomorfolog, PET-CT, podstawa czaszki, powikłanie neurologiczne, przerzut nowotworowy, przeżycie pięcioletnie, przysadka mózgowa, radioterapeuta, rezonans magnetyczny, rozsiew nowotworowy, struna grzbietowa, szpiczak mnogi, tkanka miękka, tomografia komputerowa, unaczynienie guza - Leksykon chorób i schorzeń
Brodawczakowłókniak kosmówkowy – Diagnostyka i diagnoza
Brodawczakowłókniak kosmówkowy (DFSP) to rzadki, wolno rosnący nowotwór skóry właściwej o niskim do pośredniego stopniu złośliwości, charakteryzujący się wysokim ryzykiem nawrotów miejscowych i niskim potencjałem przerzutowym. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu klinicznym, biopsji wycinkowej lub nacięciowej obejmującej głębsze warstwy skóry oraz badaniu histopatologicznym, gdzie typowe cechy to gęsto ułożone komórki wrzecionowate w układzie storiformnym i naciekanie tkanki podskórnej w wzór plastra miodu. Kluczowe jest wykonanie badań immunohistochemicznych, zwłaszcza ekspresji CD34 (obecnej w 80-100% przypadków), co pozwala na różnicowanie DFSP od innych nowotworów fibrohistiocytarnych. W diagnostyce molekularnej wykrywa się translokację t(17;22)(q22;q13) i chimeryczny gen COL1A1-PDGFB, co jest istotne w przypadkach wątpliwych lub kwalifikujących do terapii inhibitorami kinazy tyrozynowej. Rezonans magnetyczny (MRI) jest preferowaną metodą obrazowania do oceny rozległości guza i planowania leczenia chirurgicznego.
atypia komórkowa, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie kliniczne, badanie molekularne, badanie ultrasonograficzne, biopsja nacięciowa, biopsja sztancowa, biopsja wycinkowa, brodawczakowłókniak kosmówkowy, chirurgia mikrograficzna Mohsa, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, inhibitor kinazy tyrozynowej, komórki wrzecionowate, margines chirurgiczny, marker CD34, nawrót miejscowy, neurofibroma, nowotwór tkanki miękkiej, potencjał przerzutowy, reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkryptazą, rezonans magnetyczny, transformacja włókniakomięsakowa, translokacja chromosomalna, włókniak skóry, włókniakomięsak, wywiad medyczny, zdjęcie rentgenowskie - Leksykon chorób i schorzeń
Pierwotny skórny chłoniak z komórek b – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Pierwotny skórny chłoniak z komórek B (CBCL) to rzadki nowotwór skóry wywodzący się z limfocytów B, stanowiący 20-25% pierwotnych chłoniaków skóry. Wyróżnia się trzy główne podtypy: pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania (PCFCL), pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej (PCMZL) oraz pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B (PCDLBCL) typu kończynowego, z których ostatni cechuje się większą agresywnością. Diagnostyka opiera się na biopsji skóry z oceną histopatologiczną, immunohistochemiczną i molekularną, a także badaniach obrazowych i laboratoryjnych w celu wykluczenia zajęcia narządów wewnętrznych. Objawy kliniczne obejmują zmiany skórne w postaci guzków, papul, placków o zabarwieniu od czerwonego do brązowego, z rzadkim występowaniem objawów ogólnoustrojowych. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić dermatozy zapalne, inne nowotwory skóry oraz chłoniaki systemowe z wtórnym zajęciem skóry, a w przypadku PCMZL wykluczyć zakażenie Borrelia burgdorferi.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, biopsja skóry, Borrelia burgdorferi, chemioterapia systemowa, chirurg onkologiczny, chłoniak skóry, chłoniak T-komórkowy, dermatolog, hematolog, immunoterapia, leczenie immunosupresyjne, limfocyty B, neutropenia, niedokrwistość, onkolog kliniczny, papula, patolog, pielęgniarka onkologiczna, pierwotny skórny chłoniak rozlany z dużych komórek B, pierwotny skórny chłoniak strefy brzeżnej, pierwotny skórny chłoniak z komórek B, pierwotny skórny chłoniak z ośrodków rozmnażania, przeciwciało monoklonalne, radioterapeuta, radioterapia, rytuksymab, steroid miejscowy, stopień zaawansowania choroby, terapia celowana, układ odpornościowy