nieprawidłowość rozwojowa płodu

Nieprawidłowość rozwojowa płodu odnosi się do strukturalnych lub funkcjonalnych odchyleń od prawidłowego rozwoju płodu w życiu płodowym. Anomalie te mogą dotyczyć pojedynczych narządów lub układów narządów, bądź też mieć charakter wielonarządowy.

Nieprawidłowości rozwojowe płodu mogą być spowodowane czynnikami genetycznymi (aberracje chromosomowe, mutacje genowe), środowiskowymi (teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne, leki, alkohol), metabolicznymi (cukrzyca matczyna) lub idiopatycznymi. Wady wrodzone są wykrywane w około 3-5% żywych urodzeń, przy czym ciężkie wady występują u około 0,5-1% noworodków.

Diagnostyka nieprawidłowości rozwojowych płodu obejmuje badania obrazowe (USG, MRI), badania biochemiczne (testy biochemiczne z krwi matki), inwazyjne badania prenatalne (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza) oraz coraz częściej nieinwazyjne badania genetyczne (NIPT). Wczesne wykrycie wad rozwojowych umożliwia odpowiednie zaplanowanie porodu, a w niektórych przypadkach także terapię prenatalną.

Postępowanie w przypadku wykrycia nieprawidłowości rozwojowej płodu zależy od typu i ciężkości wady oraz wieku ciążowego. Może obejmować obserwację, leczenie wewnątrzmaciczne, terminację ciąży (zgodnie z przepisami prawnymi) lub przygotowanie do leczenia po urodzeniu. Wielodyscyplinarne zespoły perinatalne odgrywają kluczową rolę w planowaniu optymalnej opieki nad płodem z nieprawidłowościami rozwojowymi.

Powiązane wpisy

  1. 17.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl