alteracja genetyczna
Alteracja genetyczna to termin oznaczający zmianę w sekwencji DNA organizmu, która może mieć różnorodne konsekwencje biologiczne. Obejmuje mutacje punktowe, delecje, insercje, duplikacje oraz rearanżacje genetyczne, które mogą występować spontanicznie lub być indukowane przez czynniki zewnętrzne, takie jak promieniowanie czy mutageny chemiczne.
W kontekście klinicznym alteracje genetyczne mają szczególne znaczenie w diagnostyce i leczeniu chorób dziedzicznych oraz nowotworów. Identyfikacja specyficznych alteracji stanowi podstawę medycyny spersonalizowanej, umożliwiając dobór terapii celowanej w oparciu o profil genetyczny pacjenta. Nowoczesne techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) pozwalają na kompleksową analizę alteracji genetycznych w genomie pacjenta.
Niektóre alteracje genetyczne mogą być dziedziczone (germinalne), inne powstają w komórkach somatycznych w trakcie życia jednostki. Rozróżnienie to ma kluczowe znaczenie w poradnictwie genetycznym oraz ocenie ryzyka występowania określonych schorzeń u członków rodziny. Alteracje genetyczne klasyfikuje się również pod względem ich wpływu na funkcję białka jako patogenne, prawdopodobnie patogenne, o nieznanym znaczeniu, prawdopodobnie łagodne lub łagodne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Włókniakogruczolak piersi – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Włókniakogruczolak piersi (fibroadenoma) charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i bardzo dobrym rokowaniem, z minimalnym potencjałem złośliwym oraz ryzykiem transformacji nowotworowej na poziomie 0,01-0,3%. Rzadkie przypadki rozwoju raka piersi w obrębie włókniakogruczolaka (BcaFad) wykazują częstość od 0,002% do 0,125%, a rokowanie w tych sytuacjach jest korzystniejsze niż w innych typach raka piersi. Włókniakogruczolak złożony (complex fibroadenoma) może nieznacznie zwiększać ryzyko raka piersi, jednak pacjentki powinny stosować się do zaleceń dotyczących badań przesiewowych. Diagnostyka różnicowa z potrójnie ujemnym rakiem piersi (TNBC) jest wspomagana przez systemy punktacji radiomicznej w badaniu USG, które wykazują wysoką skuteczność (AUC 0,910 w zestawie treningowym, 0,838 w walidacyjnym; p<0,001), co może ograniczyć liczbę inwazyjnych biopsji.