Włókniakogruczolak piersi
Rokowania, prognozy i postęp choroby
Włókniakogruczolak piersi (fibroadenoma) charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i bardzo dobrym rokowaniem, z minimalnym potencjałem złośliwym oraz ryzykiem transformacji nowotworowej na poziomie 0,01-0,3%. Rzadkie przypadki rozwoju raka piersi w obrębie włókniakogruczolaka (BcaFad) wykazują częstość od 0,002% do 0,125%, a rokowanie w tych sytuacjach jest korzystniejsze niż w innych typach raka piersi. Włókniakogruczolak złożony (complex fibroadenoma) może nieznacznie zwiększać ryzyko raka piersi, jednak pacjentki powinny stosować się do zaleceń dotyczących badań przesiewowych. Diagnostyka różnicowa z potrójnie ujemnym rakiem piersi (TNBC) jest wspomagana przez systemy punktacji radiomicznej w badaniu USG, które wykazują wysoką skuteczność (AUC 0,910 w zestawie treningowym, 0,838 w walidacyjnym; p<0,001), co może ograniczyć liczbę inwazyjnych biopsji.
- Fibroadenoma Piersi (Włókniakogruczolak piersi) – Rokowanie
- Ryzyko transformacji złośliwej
- Rokowanie w przypadku włókniakogruczolaków złożonych
- Rak powstający w obrębie włókniakogruczolaka
- Wyzwania diagnostyczne w różnicowaniu
- Ścieżki ewolucyjne i ich wpływ na rokowanie
- Postępowanie kliniczne i obserwacja
Fibroadenoma Piersi (Włókniakogruczolak piersi) – Rokowanie
Rokowanie w przypadku włókniakogruczolaka piersi (fibroadenoma) jest dobre, ponieważ jest to zmiana łagodna, która w większości przypadków z czasem ulega samoistnemu zmniejszeniu.1 Włókniakogruczolaki charakteryzują się minimalnym lub zerowym potencjałem złośliwym, co warunkuje korzystne długoterminowe prognozy dla pacjentek z tym rozpoznaniem.2
Ryzyko transformacji złośliwej
Ryzyko transformacji złośliwej włókniakogruczolaka jest ekstremalnie niskie i według doniesień klinicznych wynosi około 0,01-0,3%.2 Rak piersi rozwijający się w obrębie włókniakogruczolaka (BcaFad) jest rzadkim zjawiskiem – częstość jego występowania waha się od 0,002% do 0,125% w badanych preparatach włókniakogruczolaków.3 Większość kobiet z włókniakogruczolakami lub innymi łagodnymi zmianami piersi nie rozwija raka piersi.4
Rokowanie w przypadku włókniakogruczolaków złożonych
Ryzyko rozwoju raka piersi może nieznacznie wzrosnąć u pacjentek z włókniakogruczolakiem złożonym (complex fibroadenoma). Ten typ zmiany może zawierać zwapniałą tkankę piersi, co stanowi czynnik różnicujący w stosunku do klasycznych włókniakogruczolaków.1 Pomimo tego, posiadanie włókniakogruczolaka rzadko zwiększa ryzyko zachorowania na raka, jednak pacjentki powinny przestrzegać zaleceń lekarza prowadzącego dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka piersi.4
Rak powstający w obrębie włókniakogruczolaka
W przypadkach gdy rak piersi rozwija się w obrębie włókniakogruczolaka, rokowanie dla pacjentek jest zgłaszane jako bardziej korzystne niż w przypadku innych powszechnych typów raka piersi.3 Optymalny sposób postępowania z pacjentkami z rakiem w obrębie włókniakogruczolaka (BcaFad) nie jest jeszcze w pełni ustalony, jednak badania wskazują na ogólnie pomyślne prognozy dla tej rzadkiej postaci nowotworu.3
Wyzwania diagnostyczne w różnicowaniu
Potrójnie ujemny rak piersi (TNBC) jest czasami mylony z włókniakogruczolakiem ze względu na jego tendencję do wykazywania łagodnej morfologii w badaniu ultrasonograficznym piersi, pomimo jego agresywnego charakteru.5 Aby poprawić diagnostykę różnicową, opracowano systemy punktacji oparte na analizie tekstury w badaniu USG (radiomics score), które wykazują wysoką skuteczność diagnostyczną w różnicowaniu włókniakogruczolaka i TNBC.5
Zastosowanie radiomiki w rokowaniu
Skonstruowany system punktacji radiomicznej wykazał istotną różnicę między włókniakogruczolakiem a TNBC dla wszystkich trzech badanych aparatów USG (p<0,001).5 Ten nowy system punktacji różnicował włókniakogruczolaka i TNBC z wysoką dokładnością diagnostyczną (AUC 0,910 w zestawie treningowym, 0,838 w zestawie walidacyjnym).5 Takie podejście może pomóc radiologom w diagnostyce i zmniejszyć liczbę inwazyjnych biopsji, chociaż przed zastosowaniem klinicznym konieczna jest standaryzacja badań USG.5
Ścieżki ewolucyjne i ich wpływ na rokowanie
Badania genetyczne wskazują, że rozwój guzów liściastych (phyllodes tumors, PT) może przebiegać dwiema różnymi drogami ewolucyjnymi, co ma implikacje rokownicze:67
- Ścieżka zależna od mutacji MED12 – obejmuje progresję od włókniakogruczolaka do złośliwego guza liściastego; wiąże się z lepszym rokowaniem67
- Ścieżka niezależna od MED12 – w której złośliwe guzy liściaste powstają de novo poprzez nabywanie alteracji genetycznych w genach nowotworowych; może wiązać się z gorszym rokowaniem67
Badania kliniczne potwierdzają istnienie dwóch podtypów guzów liściastych o różnym rokowaniu, w zależności od wcześniejszej historii włókniakogruczolaka w tej samej piersi lub obecności mutacji somatycznych MED12.7 Guzy liściaste z wcześniejszą historią włókniakogruczolaka lub z obszarami przypominającymi włókniakogruczolaka mogą być napędzane przez mutacje MED12 i wiązać się z korzystniejszym rokowaniem klinicznym, podczas gdy guzy liściaste bez historii włókniakogruczolaka lub obszarów przypominających włókniakogruczolaka rozwijają się w sposób niezależny od MED12 i mogą mieć gorsze rokowanie.7
Postępowanie kliniczne i obserwacja
Wskazania do biopsji
Wskazania do wykonania biopsji włókniakogruczolaka, które mogą wpływać na dalsze postępowanie i rokowanie, obejmują:2
- Powiększający się guz – zmiana rozmiarów może sugerować potencjalną transformację
- Nietypowe cechy w badaniu USG – elementy obrazowe nasuwające podejrzenie złośliwości
- Zmiana o średnicy powyżej 2,5 cm, gdy nie ma wcześniejszych badań do porównania
- Komfort psychiczny pacjentki – niektóre pacjentki nie akceptują obecności wyczuwalnego guza w piersi bez rozpoznania histologicznego, co stanowi uzasadnione wskazanie do biopsji
Zalecenia dotyczące obserwacji
Pomimo korzystnego rokowania, pacjentki z włókniakogruczolakiem powinny kontynuować badanie tkanki piersi pod kątem nowych guzków lub zmian w istniejących zmianach.4 Regularne badania kontrolne są zalecane, aby wykluczyć możliwość transformacji złośliwej, mimo że ryzyko jest minimalne.4 Pacjentki powinny przestrzegać standardowych zaleceń dotyczących badań przesiewowych w kierunku raka piersi, zgodnie z wytycznymi lekarza prowadzącego.4
Długoterminowe rokowanie
Długoterminowe rokowanie dla pacjentek z włókniakogruczolakiem jest bardzo dobre, z minimalnym ryzykiem transformacji złośliwej.12 Nawet w rzadkich przypadkach, gdy rak piersi rozwija się w obrębie włókniakogruczolaka, rokowanie jest zazwyczaj bardziej korzystne niż w przypadku innych typów raka piersi.3 Dla większości pacjentek włókniakogruczolak stanowi łagodny stan, który może spontanicznie się zmniejszać z upływem czasu i nie wpływa istotnie na długość życia ani jakość życia.14
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.
Materiały źródłowe
- #1 Breast Fibroadenoma – StatPearls – NCBI Bookshelfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535345/
The prognosis of fibroadenoma is good because it is a benign mass that shrinks in size over time in most cases. […] Breast cancer risk may slightly increase in patients with a complex fibroadenoma. This type of lesion may contain calcified breast tissue.
- #2 Fibroadenoma (breast) | Radiology Reference Article | Radiopaedia.orghttps://radiopaedia.org/articles/fibroadenoma-breast?lang=us
Fibroadenomas are benign lesions with minimal or no malignant potential. The risk of malignant transformation is extremely low and has been reported to range around 0.01-0.3%. […] Indications for biopsy include enlarging lesion, atypical findings on ultrasound, a lesion above 2.5 cm and there are no previous studies for comparison, and patient peace of mind: some patients are simply not happy with a palpable mass in the breast without a histological diagnosis; this is a valid and reasonable indication for a biopsy.
- #3 Breast cancer arising within fibroadenoma: collective analysis of case reports in the literature and hints on treatment policy | World Journal of Surgical Oncology | Full Texthttps://wjso.biomedcentral.com/articles/10.1186/1477-7819-12-335
Breast cancer arising within a fibroadenoma (BcaFad) is rare; the rate varies from 0.002% to 0.125% in fibroadenoma specimens. […] The optimal management of patients with BcaFad is still not clear. […] The prognosis for patients with BcaFad was reported to be more favorable than that in other common types of breast cancer. […] BcaFad is an infrequent malignancy and carries a favorable prognosis.
- #4 Breast Fibroadenoma: Symptoms, Treatment & Removalhttps://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15690-fibroadenomas-of-the-breast
Most women with fibroadenomas or benign breast disease dont develop breast cancer. […] Its rare for fibroadenomas to turn into cancer. However, you should continue to check the tissue in your breast for new lumps or changes to existing lumps. […] Getting a fibroadenoma rarely increases your risk for cancer. However, you should follow your providers recommendations on breast cancer screenings just to make sure.
- #5 Radiomics of US texture features in differential diagnosis between triple-negative breast cancer and fibroadenoma | Scientific Reportshttps://www.nature.com/articles/s41598-018-31906-4
Triple-negative breast cancer (TNBC) is sometimes mistaken for fibroadenoma due to its tendency to show benign morphology on breast ultrasound (US) albeit its aggressive nature. […] We evaluated diagnostic performance of developed radiomics score for differential diagnosis between TNBC and fibroadenoma, compared with proven pathology. […] The constructed radiomics score showed significant difference between fibroadenoma and TNBC for all three US machines (p<0.001). [...] This new radiomics score also differentiated between fibroadenoma and TNBC with high diagnostic accuracy (AUC 0.910 in the training set, 0.838 in the validation set). [...] In conclusion, a radiomics score based on US texture analysis presented a high diagnostic performance in the differential diagnosis of fibroadenoma and TNBC, even in BI-RADS category 3 and 4a lesions. It was expected to assist radiologists diagnosis and reduce the number of invasive biopsies, although US standardization should be overcome before clinical application.
- #6 Phyllodes tumors with and without fibroadenoma-like areas display distinct genomic features and may evolve through distinct pathways | npj Breast Cancerhttps://www.nature.com/articles/s41523-017-0042-6
Breast fibroepithelial lesions (fibroadenomas and phyllodes tumors) are underpinned by recurrent MED12 exon 2 mutations, which are more common in fibroadenomas and benign phyllodes tumors. […] Several lines of evidence suggest that a subset of phyllodes tumors might arise from fibroadenomas. […] Our data suggest that the development of phyllodes tumors might follow two different evolutionary pathways: a MED12-mutant pathway that involves the progression from a fibroadenoma to a malignant phyllodes tumor; and a MED12-wild-type pathway, where malignant phyllodes tumors arise de novo through the acquisition of genetic alterations targeting cancer genes. […] Taken together, given that MED12 mutations are significantly more common in benign fibroepithelial lesions than in malignant PTs, that FAs might constitute the substrate for the development of a subset of PTs and that TERT genetic alterations might drive malignant progression in fibroepithelial lesions, we hypothesized that the development of borderline and malignant PTs might follow two distinct evolutionary pathways, according to MED12 status.
- #7 Phyllodes tumors with and without fibroadenoma-like areas display distinct genomic features and may evolve through distinct pathways | npj Breast Cancerhttps://www.nature.com/articles/s41523-017-0042-6
Our findings support the hypothesis that borderline and malignant PTs may develop following two different evolutionary pathways. […] Consistent with our genetic findings, clinical studies have suggested the existence of two subsets of PTs with different prognosis depending on a previous history of ipsilateral FA or the finding of MED12 somatic mutations. […] Based on these findings, it could be posited that PTs with a previous history of FA or with FA-like areas may be driven by MED12 and associated with a more favorable clinical outcome, whereas PTs without a history of FA or FA-like areas develop in a MED12-independent manner and may have a worse outcome.