izochromosom
Izochromosom to aberracja chromosomowa strukturalna, w której zamiast normalnego chromosomu z dwoma różnymi ramionami (p i q), powstaje chromosom z dwoma identycznymi ramionami. Dzieje się tak wskutek nieprawidłowego podziału centromeru podczas podziału komórkowego, gdy zamiast podziału wzdłuż osi podłużnej, dochodzi do podziału w poprzek.
Klinicznie izochromosomy są związane z różnymi zaburzeniami genetycznymi. Najczęściej spotykany jest izochromosom ramienia długiego chromosomu X (i(Xq)), który jest jedną z przyczyn zespołu Turnera. Izochromosomy obserwuje się również w różnych nowotworach, np. izochromosom 17q w przewlekłej białaczce szpikowej.
Diagnoza izochromosomów opiera się na badaniach cytogenetycznych, takich jak klasyczna analiza kariotypu, FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) lub nowocześniejsze techniki molekularne. Konsekwencje kliniczne izochromosomów wynikają z nierównowagi genetycznej – nadmiaru materiału genetycznego z jednego ramienia chromosomu przy jednoczesnym braku materiału z drugiego ramienia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Etiologia i przyczyny
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) stanowi 15-20% pierwotnych guzów mózgu u dzieci, rozwijając się głównie w móżdżku. Etiologia pozostaje w większości przypadków nieznana, choć mutacje genetyczne odgrywają kluczową rolę. W około 33-50% przypadków obserwuje się nieprawidłowości na długim ramieniu chromosomu 17, w tym izochromosom, prowadzące do inaktywacji genów supresorowych nowotworów. Zidentyfikowano cztery molekularne podtypy rdzeniaka: WNT/β-katenina (mutacje CTNNB1, najlepsze rokowanie), Sonic Hedgehog (SHH; mutacje PTCH1, SUFU, Smoothened), Grupa 3 (amplifikacja MYC, najbardziej agresywny) oraz Grupa 4 (najliczniejsza, słabo poznana). Około 5% przypadków wiąże się z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Gorlina (mutacje PTCH1, SUFU), Turcota (mutacje APC), Li-Fraumeni (mutacje TP53), anemia Fanconiego oraz mutacje BRCA1/2. W podtypie SHH u 14% pacjentów pediatrycznych wykryto germinalne warianty utraty funkcji w genie ELP1.
amplifikacja genu MYC, amplifikacja MYC, anemia Fanconiego, cytomegalowirus, gen supresorowy nowotworów, izochromosom, móżdżek, mutacja BRCA, mutacja genu, naprawa DNA, niedokrwistość, nieprawidłowość chromosomalna, pierwotny guz mózgu, podtyp molekularny, promieniowanie jonizujące, rdzeniak zarodkowy, regulator chromatyny, ścieżka sygnałowa Sonic Hedgehog, Sonic Hedgehog, szlak Notch, szlak Sonic Hedgehog, szlak sygnałowy, szlak Wnt/β-katenina, wirus JC, zespół genetyczny, zespół Gorlina, zespół Li-Fraumeni, zespół Turcota, złośliwy guz mózgu, zmiana epigenetyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy moszny – Patofizjologia i mechanizm
Guzy jądra, głównie pochodzenia germinalnego (97%), rozwijają się z neoplazji zarodkowej in situ (GCNIS), wywodzącej się z niedojrzałych gonocytów. Kluczową aberracją genetyczną jest izochromosom 12p [i(12p)], obecny w około 80% przypadków, prowadzący do nadekspresji genu cykliny D2 (CCND2) i aktywacji kinaz cdk4/6, co sprzyja proliferacji i niestabilności genomowej. Patogeneza guzów zarodkowych jądra (TGCT) wiąże się z zaburzeniami rozwojowymi gonad, w tym zespołem dysgenezji jąder (TDS), oraz czynnikami ryzyka jak wnętrostwo (10% przypadków) i zespoły interpłciowe z chromosomem Y. Modele powstawania raka in situ obejmują transformację z zablokowanych w rozwoju gonocytów lub spermatocytów w stadium zygotenu-pachytenu, z udziałem mechanizmów apoptozy i niestabilności genomowej. Ponadto, guzy jądra rozprzestrzeniają się głównie drogą limfatyczną, a markery takie jak AFP, beta-hCG i LDH są użyteczne w diagnostyce i monitorowaniu, z podwyższonym AFP wskazującym na NSGCT lub guzy mieszane.
cykl komórkowy, dysgenezja gonad, ginekomastia, guz jądra, guz komórek Sertoliego, guz podścieliska sznurów płciowych, guz zarodkowy jądra, izochromosom, komórka rozrodcza, ludzka gonadotropina kosmówkowa, neoplazja zarodkowa in situ, niestabilność genomowa, nowotwór jądra, osłonka biaława, osłonka pochwowa jądra, rak in situ jądra, seminoma, skręt jądra, spermatocele, wnętrostwo, wodniak jądra, zespół dysgenezji jąder, żylak powrózka nasiennego