upośledzony metabolizm
Upośledzony metabolizm to stan zaburzonego funkcjonowania przemian biochemicznych zachodzących w organizmie, które są niezbędne do prawidłowego przetwarzania składników odżywczych, produkcji energii oraz detoksykacji organizmu. Zaburzenia te mogą dotyczyć metabolizmu węglowodanów, białek, tłuszczów lub innych związków organicznych.
Upośledzenie metabolizmu może mieć charakter wrodzony (związany z mutacjami genetycznymi) lub nabyty, będący następstwem chorób, przyjmowanych leków lub innych czynników środowiskowych. Przykładami wrodzonych zaburzeń są fenyloketonuria, galaktozemia czy choroba syropu klonowego, natomiast nabyte upośledzenie metabolizmu występuje często w przebiegu chorób wątroby, nerek, trzustki czy tarczycy.
Kliniczne objawy upośledzonego metabolizmu są zróżnicowane i zależą od rodzaju zaburzenia. Mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, zaburzenia wzrostu i rozwoju, nieprawidłową masę ciała (niedowagę lub otyłość), zaburzenia neurologiczne, problemy z koncentracją, a także objawy specyficzne dla konkretnych schorzeń metabolicznych, jak kwasica, hipoglikemia czy hiperamonemia.
Diagnostyka upośledzonego metabolizmu obejmuje badania biochemiczne krwi i moczu, testy genetyczne, badania enzymatyczne oraz obrazowe. Leczenie zależy od przyczyny i może obejmować dietę eliminacyjną, suplementację witamin i enzymów, leczenie farmakologiczne, a w niektórych przypadkach terapię genową lub przeszczep narządów.