nowotwór mieloidalny
Nowotwór mieloidalny (neoplazma mieloidalna) to grupa nowotworów hematologicznych wywodzących się z komórek linii mieloidalnej szpiku kostnego. Ta kategoria obejmuje ostre i przewlekłe białaczki szpikowe, zespoły mielodysplastyczne oraz nowotwory mieloproliferacyjne.
Najczęstszymi postaciami nowotworów mieloidalnych są ostra białaczka szpikowa (AML), przewlekła białaczka szpikowa (CML), czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna oraz pierwotne włóknienie szpiku. Patogeneza tych schorzeń wiąże się z nabyciem mutacji w komórkach progenitorowych lub macierzystych szpiku, prowadzących do zaburzeń proliferacji i różnicowania komórek krwi.
Diagnostyka nowotworów mieloidalnych opiera się na badaniach morfologicznych szpiku kostnego, cytogenetyce, badaniach molekularnych oraz cytometrii przepływowej. Współczesna klasyfikacja WHO nowotworów mieloidalnych uwzględnia zarówno cechy kliniczne, jak i charakterystykę genetyczną, co ma kluczowe znaczenie dla rokowania i wyboru optymalnej terapii.
Leczenie nowotworów mieloidalnych jest zróżnicowane i zależne od podtypu choroby, jej zaawansowania oraz stanu pacjenta. Obejmuje chemioterapię, terapie celowane (np. inhibitory kinaz tyrozynowych w CML), leki hipometylujące, przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych oraz najnowsze terapie immunologiczne. Postęp w zrozumieniu biologii molekularnej tych nowotworów przyczynił się do znaczącej poprawy wyników leczenia w ostatnich dekadach.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza układowa – Diagnostyka i diagnoza
Mastocytoza układowa (MU) to rzadka choroba hematologiczna charakteryzująca się klonalnym namnażaniem mastocytów w narządach pozaskórnych, głównie w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie, węzłach chłonnych i przewodzie pokarmowym. Rozpoznanie opiera się na kryteriach WHO 2022, które wymagają obecności jednego kryterium głównego (wieloogniskowe skupiska ≥15 mastocytów w szpiku lub innych narządach) oraz co najmniej jednego kryterium mniejszego, takich jak: ≥25% mastocytów o atypowej morfologii, wykrycie mutacji KIT D816V, nieprawidłowa ekspresja CD25/CD2 na mastocytach lub stężenie tryptazy w surowicy >20 ng/ml (z wyłączeniem pacjentów z nowotworem mieloidalnym). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie fizykalne skóry (w tym objaw Dariera), oznaczenie tryptazy, badania molekularne (PCR, allele-specific qPCR) oraz biopsję szpiku kostnego z immunohistochemią (tryptaza, CD117, CD25, CD2). W diagnostyce różnicowej uwzględnia się także badania obrazowe (USG jamy brzusznej, DEXA, TK, MRI) oraz badania endoskopowe i czynnościowe wątroby w zależności od objawów klinicznych.
agresywna mastocytoza układowa, anafilaksja, aspiracja szpiku, badanie genetyczne, badanie immunohistochemiczne, białaczka z komórek tucznych, biopsja szpiku kostnego, cytometria przepływowa, densytometria kości, endoskopia przewodu pokarmowego, eozynofilia, indolentna mastocytoza układowa, komórka tuczna, kryteria WHO, leukocytoza, małopłytkowość, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa, mastocytoza z nowotworem hematologicznym, morfologia krwi obwodowej, mutacja genu KIT, mutacja KIT D816V, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość, napadowe zaczerwienienie skóry, niedokrwistość, nowotwór mieloidalny, objaw Dariera, organomegalia, osteoporoza, powiększenie wątroby, rezonans magnetyczny, szpik kostny, tomografia komputerowa, trepanobiopsja, tryptaza w surowicy, wodobrzusze, zajęcie narządowe - Leksykon chorób i schorzeń
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (mgus) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) definiowana jest przez obecność białka monoklonalnego w surowicy poniżej 30 g/l, mniej niż 10% klonalnych komórek plazmatycznych w szpiku oraz brak uszkodzeń narządów związanych z rozrostem plazmocytów. Roczne ryzyko progresji do szpiczaka mnogiego lub pokrewnych nowotworów wynosi około 1%, ze skumulowanym ryzykiem 12% po 10 latach, 25% po 20 latach i 30% po 25 latach. Kluczowe czynniki ryzyka progresji to stężenie białka monoklonalnego ≥15 g/l (1,5 g/dl), typ białka nie-IgG (IgA, IgM, IgD) oraz nieprawidłowy stosunek wolnych łańcuchów lekkich (FLC ratio <0,26 lub >1,65). Stratyfikacja ryzyka pozwala na podział pacjentów na grupy o wysokim (58% ryzyka progresji po 20 latach), pośrednio-wysokim (37%), pośrednio-niskim (21%) i niskim (5%) ryzyku. U pacjentów z MGUS typu IgM ryzyko progresji jest wyższe, szczególnie przy obecności dwóch czynników ryzyka (55% po 20 latach). Obserwacje wskazują na zmienność ryzyka progresji w czasie, co uzasadnia coroczne monitorowanie wszystkich pacjentów z MGUS, niezależnie od początkowej oceny ryzyka, w celu wczesnego wykrycia szpiczaka i zapobiegania powikłaniom takim jak złamania czy niewydolność nerek.
białko monoklonalne, choroba immunologiczna, choroba nowotworowa, choroba sercowo-naczyniowa, czerwienica prawdziwa, dynamiczna ocena ryzyka, glomerulopatia C3, IgM MGUS, komórka plazmatyczna, makroglobulinemia Waldenströma, MGUS, mikroangiopatia zakrzepowa, neuropatia obwodowa, niewydolność nerek, nowotwór mieloidalny, osteoporoza, ostra białaczka szpikowa, paraproteinemia, przewlekła białaczka limfocytowa, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, stratyfikacja ryzyka, szpiczak mnogi, szpik kostny, tlący się szpiczak mnogi, wolne łańcuchy lekkie, wtórny niedobór odporności, zakrzepica, zakrzepica żylna, zespół mielodysplastyczny, złamanie kości