progresja do mielofibrozy
Progresja do mielofibrozy to proces patologiczny, w którym dochodzi do stopniowego przekształcenia innego schorzenia hematologicznego, najczęściej czerwienicy prawdziwej (PV) lub nadpłytkowości samoistnej (ET), w bardziej zaawansowane stadium choroby zwane mielofibrozą. Charakteryzuje się ona postępującym włóknieniem szpiku kostnego, które prowadzi do upośledzenia jego funkcji i zaburzeń hematopoezy.
W przebiegu progresji do mielofibrozy dochodzi do zastępowania prawidłowej tkanki szpiku przez tkankę włóknistą, co skutkuje zmniejszeniem przestrzeni dla normalnego wytwarzania komórek krwi. Klinicznie objawia się to postępującą niedokrwistością, powiększeniem śledziony (splenomegalią), objawami ogólnoustrojowymi jak nocne poty, gorączka, utrata masy ciała oraz zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową.
Diagnostyka progresji do mielofibrozy opiera się na badaniach morfologii krwi obwodowej, biopsji szpiku kostnego z oceną stopnia włóknienia, badaniach cytogenetycznych oraz molekularnych. Szczególne znaczenie ma identyfikacja mutacji genów JAK2, CALR i MPL, charakterystycznych dla nowotworów mieloproliferacyjnych. Ryzyko progresji do mielofibrozy u pacjentów z PV wynosi około 10-20% w ciągu 15-20 lat od rozpoznania, a u pacjentów z ET około 5-10%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nadpłytkowość – Leczenie
W terapii nadpłytkowości kluczowe jest rozróżnienie między nadpłytkowością reaktywną a samoistną (esencjalną, ET). W nadpłytkowości reaktywnej leczenie koncentruje się na eliminacji przyczyny pierwotnej, co zwykle prowadzi do normalizacji liczby płytek. Wartości powyżej 1 000 000/μl mogą wymagać wprowadzenia kwasu acetylosalicylowego w małej dawce (75-100 mg/dobę) przy współistniejących czynnikach ryzyka zakrzepicy. W ET, chorobie przewlekłej, leczenie opiera się na stratifikacji ryzyka powikłań zakrzepowych i krwotocznych, uwzględniając wiek (>60 lat), historię zakrzepów, mutacje JAK2/MPL, czynniki sercowo-naczyniowe oraz liczbę płytek (>1 500 000/μl). Terapia obejmuje kwas acetylosalicylowy, leki cytoredukcyjne (głównie hydroksymocznik) oraz alternatywnie interferon alfa lub anagrelid, z indywidualnym doborem w zależności od ryzyka i tolerancji leków.
anagrelid, białaczka, czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, działanie teratogenne, fedratynib, heparyna drobnocząsteczkowa, hydroksymocznik, inhibitor fosfodiesterazy, inhibitor JAK, interferon alfa, kwas acetylosalicylowy, leki modyfikujące przebieg choroby, mielofibroza, mutacja JAK2, nadpłytkowość, nadpłytkowość reaktywna, nadpłytkowość samoistna, niedobór żelaza, niesteroidowe leki przeciwzapalne, nowotwór mieloproliferacyjny, objawy naczyniowe, płytkopochodny czynnik wzrostu, powikłania zakrzepowe, progresja do mielofibrozy, ruksolitynib, ryzyko zakrzepicy, suplementacja żelaza, terapia cytoredukcyjna, transformujący czynnik wzrostu, trombocytemia esencjalna, trombocytofereza