nerwiak osłonkowy przedsionkowy
Nerwiak osłonkowy przedsionkowy (schwannoma westibulare) to łagodny guz wywodzący się z komórek Schwanna osłonek nerwów, szczególnie nerwu przedsionkowo-ślimakowego (VIII nerw czaszkowy). Jest to najczęstszy guz kąta mostowo-móżdżkowego, stanowiący około 8-10% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych.
Klinicznie nerwiak osłonkowy przedsionkowy manifestuje się stopniowo narastającym jednostronnym niedosłuchem odbiorczym, szumem usznym oraz zaburzeniami równowagi. W miarę wzrostu guza mogą pojawić się objawy ucisku na pień mózgu, móżdżek oraz inne nerwy czaszkowe, szczególnie nerw trójdzielny (V) i nerw twarzowy (VII), prowadząc do zaburzeń czucia twarzy czy niedowładu mięśni mimicznych.
Diagnostyka obejmuje badanie audiologiczne (audiometria tonalna, słowna), badanie przedmiotowe z oceną funkcji nerwów czaszkowych oraz obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego z kontrastem, które jest metodą z wyboru. W obrazowaniu MR guz wykazuje charakterystyczne wzmocnienie kontrastowe.
Leczenie nerwiaka osłonkowego przedsionkowego zależy od wielkości guza, wieku pacjenta oraz jego stanu ogólnego. Obejmuje obserwację z okresową kontrolą obrazową (strategia wait and scan), leczenie operacyjne z dostępu przez kraniotomię podpotyliczną, przez błędnik lub przezbłędnikowo oraz stereotaktyczną radiochirurgię (np. Gamma Knife). Niezależnie od metody, celem jest usunięcie lub kontrola wzrostu guza przy maksymalnym zachowaniu funkcji neurologicznych, szczególnie słuchu i funkcji nerwu twarzowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Neurofibromatoza typu 2 – Zapobieganie i profilaktyka
Neurofibromatoza typu 2 (NF2) to autosomalnie dominująca choroba genetyczna charakteryzująca się rozwojem licznych łagodnych nowotworów układu nerwowego, w tym nerwiaków osłonkowych przedsionkowych, oponiaków i wyściółczaków. Profilaktyka opiera się głównie na poradnictwie genetycznym, które umożliwia ocenę ryzyka dziedziczenia mutacji z 50% prawdopodobieństwem przekazania potomstwu. Dostępne są badania genetyczne przedkoncepcyjne, diagnostyka prenatalna (biopsja kosmówki, amniopunkcja) oraz diagnostyka preimplantacyjna w procedurze IVF, jednakże badania prenatalne nie pozwalają na ocenę stopnia nasilenia choroby. Kluczowe jest regularne monitorowanie pacjentów za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), badań okulistycznych, audiologicznych, neurologicznych oraz oceny skóry, co umożliwia wczesne wykrycie guzów i zapobieganie powikłaniom, takim jak utrata słuchu czy zaburzenia neurologiczne.
amniocenteza, badanie audiologiczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, bewacyzumab, biopsja kosmówki, brigatinib, choroba genetyczna, diagnostyka preimplantacyjna, doradca genetyczny, dziedziczenie autosomalne dominujące, immunoterapia, inhibitor mTOR, inhibitor VEGF, korelacja genotyp-fenotyp, kryzotynib, kwas acetylosalicylowy, międzybłoniak, mutacja genetyczna, nerwiak akustyczny, nerwiak osłonkowy przedsionkowy, neurofibromatoza typu 2, oponiak, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, terapia celowana molekularnie, terapia genowa, wyściółczak, zapłodnienie in vitro - Leksykon chorób i schorzeń
Schwannomatosis – Diagnostyka i diagnoza
Schwannomatoza to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się obecnością licznych, wolno rosnących nerwiaków osłonkowych (schwannoma) wzdłuż nerwów rdzeniowych i obwodowych, z częstością występowania 1:40 000 do 1:70 000. Choroba różni się genetycznie i klinicznie od neurofibromatozy typu 1 i 2, a jej diagnostyka opiera się na zaktualizowanych w 2022 roku kryteriach klinicznych i molekularnych, uwzględniających mutacje w genach SMARCB1, LZTR1 oraz NF2. Diagnostyka wymaga potwierdzenia histopatologicznego nerwiaków osłonkowych, wykluczenia obustronnych nerwiaków przedsionkowych typowych dla NF2 oraz zastosowania zaawansowanych badań obrazowych, głównie MRI całego ciała, głowy i kręgosłupa, a także w wybranych przypadkach [18F]FDG-PET. Testy genetyczne, w tym sekwencjonowanie NGS i analiza MLPA, są kluczowe dla identyfikacji mutacji germinalnych i somatycznych, choć ich czułość jest ograniczona przez heterogenność genetyczną choroby.
badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, białko S-100, chromosom 22, komórka Schwanna, mozaicyzm somatyczny, MRI całego ciała, nerwiak osłonkowy, nerwiak osłonkowy przedsionkowy, nerwiak przedsionkowy, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, oponiak, ośrodkowy układ nerwowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, schwannoma, schwannomatoza, sekwencjonowanie następnej generacji, tomografia komputerowa, utrata heterozygotyczności, wariant patogenny, wyściółczak