Sarcoma kaposiego
Diagnostyka i diagnoza
Sarcoma Kaposiego (SK) to nowotwór naczyniowy związany z zakażeniem HHV-8 (KSHV), którego diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia obejmującego szczegółowy wywiad kliniczny, badanie fizykalne oraz biopsję z oceną histopatologiczną i immunohistochemiczną. Charakterystyczne cechy histopatologiczne to obecność komórek wrzecionowatych i nieregularnych naczyń krwionośnych, a wykrycie antygenu LANA stanowi kluczowy marker diagnostyczny. W przypadku braku ekspresji LANA, PCR umożliwia wykrycie HHV-8. Diagnostyka laboratoryjna powinna obejmować testy na HIV, oznaczenie limfocytów CD4, poziomu wirusa HIV, badania przesiewowe na krew utajoną w kale oraz markery zapalne i wirusowe (CRP, IL-6, IL-10, poziom KSHV/HHV-8). Badania obrazowe, takie jak RTG, TK, MRI oraz FDG-PET, są niezbędne do oceny zajęcia narządów i stopnia zaawansowania choroby, a endoskopia i bronchoskopia pozwalają na ocenę zmian w przewodzie pokarmowym i drogach oddechowych.
Wprowadzenie diagnostyczne
Sarcoma Kaposiego (SK) to nowotwór naczyniowy o różnej złośliwości, etiologicznie związany z zakażeniem ludzkim wirusem herpes typu 8 (HHV-8), znanym również jako wirus herpes związany z mięsakiem Kaposiego (KSHV). Prawidłowa diagnostyka SK ma kluczowe znaczenie dla wyboru odpowiedniego leczenia i określenia rokowania pacjenta12. Diagnostyka SK obejmuje kompleksowe podejście łączące wywiad kliniczny, badanie fizykalne oraz specjalistyczne badania laboratoryjne i obrazowe3.
Wywiad kliniczny
Proces diagnostyki rozpoczyna się od zebrania szczegółowego wywiadu medycznego, który powinien uwzględniać12:
- Historię chorób oraz wcześniejszych operacji1
- Czynniki ryzyka, szczególnie dotyczące osłabienia układu odpornościowego (np. zakażenie HIV)12
- Informacje o aktywności seksualnej (potencjalne ekspozycje na KSHV i HIV)12
- Przebyte transplantacje narządów1
- Symptomy, szczególnie dotyczące zmian skórnych1
- Objawy takie jak problemy z oddychaniem lub krew w stolcu1
Badanie fizykalne
Podczas badania fizykalnego lekarz skupia się na11:
- Dokładnym badaniu skóry i błon śluzowych jamy ustnej w poszukiwaniu charakterystycznych zmian1
- Badaniu obszarów ciała, gdzie najczęściej rozwijają się guzy SK, takich jak jama ustna, dolne części nóg i okolice narządów płciowych1
- Badaniu per rectum, ponieważ zmiany SK mogą tworzyć się w obrębie odbytnicy1
- Ocenie obecności powiększonych węzłów chłonnych1
- Ocenie obecności obrzęku limfatycznego1
Badania histopatologiczne
Biopsja skórna
Potwierdzenie diagnozy SK wymaga wykonania biopsji11. Biopsja skórna jest procedurą, która zazwyczaj wykonywana jest w gabinecie lekarskim pod znieczuleniem miejscowym11:
- Najczęściej stosuje się biopsję sztancową (punch), która polega na pobraniu małego fragmentu tkanki ze zmiany skórnej11
- Pobrany materiał jest następnie badany pod mikroskopem przez patomorfologa1
- Histopatologicznie SK charakteryzuje się obecnością komórek wrzecionowatych, gęstych i nieregularnych naczyń krwionośnych, które przeciekają krew do guza (co nadaje zmianom czerwonawy kolor) oraz okolicznego stanu zapalnego2
Badania immunohistochemiczne
Badania immunohistochemiczne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce różnicowej SK11:
- Wykrycie antygenu jądrowego związanego z latencją wirusa (LANA) jest decydującym markerem diagnostycznym dla SK11
- Barwienie immunohistochemiczne za pomocą markerów śródbłonka, takich jak CD31, CD34, D2-40 i ERG, jest przydatne do odróżnienia SK od innych nowotworów wrzecionowatokomórkowych niepochodzących z naczyń1
- Identyfikacja HHV-8 przy użyciu przeciwciała LNA-1 jest najskuteczniejszą dostępną techniką barwienia immunohistochemicznego do odróżnienia SK od jednostek naśladujących1
Warto jednak zaznaczyć, że brak wykrywalnej ekspresji LANA w badaniu immunohistochemicznym może wynikać z przyczyn technicznych lub bardzo niskiej liczby kopii wirusa w komórkach SK, co nie wyklucza rozpoznania SK w odpowiednim kontekście kliniczno-patologicznym1. W takich przypadkach PCR wykazano jako wiarygodną metodę wykrywania HHV-8 w zmianach SK, nawet przy braku ekspresji LANA2.
Badania laboratoryjne
U pacjentów z podejrzeniem SK należy wykonać szereg badań laboratoryjnych11:
- Test na obecność HIV – ze względu na silny związek SK z zakażeniem HIV11
- Oznaczenie liczby limfocytów CD4 i poziomu wirusa HIV we krwi u pacjentów z rozpoznanym zakażeniem HIV11
- Test na krew utajoną w kale u pacjentów z SK związanym z AIDS do badania przesiewowego w kierunku możliwego zajęcia przewodu pokarmowego1
- U pacjentów z niewyjaśnionymi gorączkami należy wykonać dodatkowe badania w kierunku innych chorób związanych z HHV-8, w tym wieloogniskowej choroby Castlemana lub zespołu zapalnego związanego z KSHV1
Rekomendowane są również następujące badania laboratoryjne2:
- Białko C-reaktywne2
- Poziom wirusa KSHV/HHV-82
- Elektroforeza białek surowicy (SPEP)2
- Interleukina-6 (IL-6) lub IL-102
Badania obrazowe
Badania rentgenowskie i tomografia komputerowa
Badania obrazowe są istotne w ocenie zasięgu choroby11:
- RTG klatki piersiowej jest zalecane u wszystkich pacjentów z SK związanym z AIDS w celu oceny zajęcia płuc11
- W przypadku nieprawidłowości w badaniu RTG, może być konieczne wykonanie tomografii komputerowej (TK) klatki piersiowej11
- TK jamy brzusznej i miednicy może być wykonana w celu oceny zajęcia narządów wewnętrznych11
- Badania obrazowe takie jak TK i MRI mogą identyfikować zmiany trzewne i kostne, które mogą pozostać niezauważone podczas badania klinicznego1
Inne techniki obrazowania
W diagnostyce i ocenie rozległości SK wykorzystuje się również inne techniki obrazowe21:
- Pozytonowa tomografia emisyjna z użyciem 18F-fluorodeoksyglukozy (FDG-PET) stanowi obiecującą nieinwazyjną metodę oceny całego ciała w celu wykrycia zmian SK11
- FDG-PET jest skuteczną metodą identyfikacji odpowiednich miejsc do biopsji i może być również przydatna do oceny stopnia zaawansowania choroby oraz potencjalnie oceny odpowiedzi na leczenie12
- Termografia i obrazowanie laserowe dopplerowskie (LDI) to obiecujące narzędzia do oceny rozległości, aktywności choroby oraz odpowiedzi na leczenie zmian SK1
Badania endoskopowe
Badania endoskopowe są wykonywane w przypadku podejrzenia zajęcia narządów wewnętrznych11:
Gastroskopia
Badanie górnego odcinka przewodu pokarmowego wykonuje się, gdy11:
- Pacjent z potwierdzonymi zmianami SK na skórze ma ból brzucha lub krew w stolcu1
- Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego umożliwia ocenę przełyku, żołądka i początkowego odcinka jelita cienkiego1
- Podczas badania można pobrać biopsję podejrzanych zmian1
Kolonoskopia
Kolonoskopia umożliwia ocenę całego jelita grubego i odbytnicy11:
- Badanie wykonuje się u pacjentów z podejrzeniem zajęcia dolnego odcinka przewodu pokarmowego1
- Enteroskopia z podwójnym balonem to alternatywna metoda oceny jelita cienkiego1
Bronchoskopia
Bronchoskopia jest badaniem pozwalającym na ocenę tchawicy i dużych dróg oddechowych płuc11:
- Badanie wykonuje się u pacjentów z potwierdzonymi zmianami skórnymi SK, którzy kaszlą lub mają trudności z oddychaniem1
- Jeśli RTG klatki piersiowej lub TK ujawnią zmiany w płucach, lekarz może wykonać bronchoskopię w celu zlokalizowania tkanki guza w drogach oddechowych1
- Podczas badania można również pobrać materiał do biopsji1
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej SK należy uwzględnić11:
- Zakażenia grzybicze11
- Inne typy nowotworów, np. chłoniak nieziarniczy1
- Angiomatozę bakteryjną, która jest często trudna do odróżnienia klinicznie od SK1
- Naczyniakowłókniak krwotoczny1
- Włókniakomięsaka histiocytarnego1
- Międzytkankowy ziarnistonabłoniak pierścieniowaty1
- Wady tętniczo-żylne1
- Ziarniniak ropotwórczy1
- Czerniaka1
Określenie stopnia zaawansowania
SK nie poddaje się konwencjonalnej klasyfikacji TNM (guz, węzeł, przerzuty). Stopniowanie powinno być indywidualizowane i dostosowane do typu SK2.
Do oceny zaawansowania choroby stosuje się klasyfikację AIDS Clinical Trials Group (ACTG)21:
- Klasyfikacja dzieli pacjentów na dwie kategorie: dobrego i złego rokowania2
- System ACTG ocenia trzy główne aspekty1:
Kryteria dobrego rokowania obejmują2:
- Guz (T) – ograniczony do skóry i/lub węzłów chłonnych i/lub minimalna nieguzkowata choroba jamy ustnej ograniczona do podniebienia2
Dobre rokowanie oznaczone jest indeksem 0, a złe rokowanie indeksem 11. Dane sprzed ery HAART potwierdzają przydatność pierwotnego systemu stopniowania TIS1.
Osłabienie układu odpornościowego jest pojedynczym najważniejszym czynnikiem prognostycznym przeżycia w analizie wieloczynnikowej1.
Wyzwania diagnostyczne
Diagnostyka SK wiąże się z pewnymi wyzwaniami11:
- Dokładna ocena odpowiedzi na leczenie SK jest często trudna, ponieważ zmiany mogą nie być odpowiednie do konwencjonalnych dwuwymiarowych pomiarów guza1
- Diagnoza histopatologiczna może nie być prosta, zwłaszcza jeśli patolodzy nie są zaznajomieni ze spektrum cech histopatologicznych SK1
- Obecność ekspresji LANA może występować również w innych schorzeniach związanych z KSHV, w tym wieloogniskowej chorobie Castlemana, pierwotnym chłoniaku wysiękowym i chłoniaku powstającym w przebiegu wieloogniskowej choroby Castlemana związanej z KSHV1
Rokowanie
Rokowanie w SK zależy od wielu czynników, ale wczesne wykrycie i leczenie dają najlepszą szansę na długoterminowe przeżycie1:
- Ogólny 5-letni wskaźnik przeżycia dla SK wynosi 75%, co oznacza, że 75% osób z SK żyje jeszcze pięć lat po zdiagnozowaniu1
- Ogólne przeżycie (OS) 2,5 roku po rozpoznaniu SK wynosi około 90%, a 5 lat około 80%1
- Analiza przeżycia przy użyciu modelu regresji Coxa wyraźnie pokazuje, że śmiertelność jest znacznie wyższa w typie jatrogennym (0,011), a w konsekwencji u osób po przeszczepach (0,008)1
Chorzy z SK wymagają regularnej kontroli, aby lekarz mógł monitorować ich stan zdrowia i sprawdzać, czy nie pojawiają się oznaki nowego nowotworu1.
Podsumowanie diagnostyki Sarcoma Kaposiego
Diagnostyka Sarcoma Kaposiego wymaga kompleksowego podejścia obejmującego11:
- Szczegółowy wywiad kliniczny i badanie fizykalne1
- Biopsję zmian z badaniem histopatologicznym i immunohistochemicznym1
- Badania obrazowe w celu oceny rozległości choroby1
- Badania endoskopowe w przypadku podejrzenia zajęcia narządów wewnętrznych1
- Badania laboratoryjne oceniające ogólny stan zdrowia i status immunologiczny pacjenta1
Wyczerpująca ocena zmian SK ma kluczowe znaczenie dla ustalenia prawidłowego stopnia zaawansowania choroby, co kieruje wyborami terapeutycznymi i umożliwia ocenę rokowania1. Ze względu na częste występowanie chorób współistniejących u pacjentów z SK, kluczowe znaczenie ma podejście multidyscyplinarne i obecność wielu specjalistów w odpowiednim zarządzaniu tą chorobą2.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.