Choroba pageta brodawki sutkowej
Diagnostyka i diagnoza
Choroba Pageta brodawki sutkowej to rzadka postać raka piersi, stanowiąca 1-4% przypadków, najczęściej diagnozowana po 50. roku życia. Charakteryzuje się zmianami skórnymi w obrębie brodawki i otoczki sutkowej, takimi jak zaczerwienienie, łuszczenie, strupki, owrzodzenia oraz krwisty wyciek. W około 50% przypadków towarzyszy jej obecność guza piersi, wykrywalnego podczas badania palpacyjnego. Diagnostyka obejmuje badanie kliniczne, mammografię (nieprawidłowości u 50-60% pacjentów), ultrasonografię oraz rezonans magnetyczny (MRI) o czułości około 68%, przewyższającej mammografię (39%). Kluczowa jest biopsja skóry brodawki (stemplowa, klinowa lub powierzchniowa) oraz biopsja guza i węzłów chłonnych, jeśli są podejrzane. Histopatologia wykazuje obecność charakterystycznych komórek Pageta, a badania immunohistochemiczne (CD138, P53, CK7, HER2/Neu, EMA/MUC1) potwierdzają rozpoznanie i różnicują z innymi zmianami, np. czerniakiem.
Diagnostyka choroby Pageta brodawki sutkowej
Choroba Pageta brodawki sutkowej to rzadka forma raka piersi charakteryzująca się zmianami skórnymi w obszarze brodawki i otoczki sutkowej. Stanowi około 1-4% wszystkich przypadków raka piersi. Jest to schorzenie, które najczęściej występuje po 50. roku życia i w większości przypadków współistnieje z zasadniczym rakiem piersi (przewodowym rakiem in situ lub rzadziej inwazyjnym rakiem piersi).12
Ze względu na rzadkość występowania oraz podobieństwo do innych schorzeń skórnych, takich jak egzema/” title=”egzema” class=”to-tag” data-termid=”18534″>egzema czy łuszczyca, choroba Pageta brodawki sutkowej często nie jest od razu właściwie rozpoznawana, co może opóźnić diagnozę i leczenie. Średni czas od wystąpienia objawów do postawienia diagnozy wynosi kilka miesięcy.34
Badanie kliniczne
Diagnostyka choroby Pageta brodawki sutkowej rozpoczyna się od dokładnego badania klinicznego piersi. Lekarz sprawdza obydwie piersi oraz węzły chłonne pachowe, szukając zgrubień lub innych nieprawidłowości. U około 50% pacjentów z chorobą Pageta brodawki sutkowej można wyczuć guzek w piersi podczas badania fizykalnego.56
Charakterystyczne zmiany skórne brodawki sutkowej obejmują: zaczerwienienie, łuszczenie się skóry, strupki, owrzodzenia, a czasami krwisty wyciek z brodawki. Choroba Pageta zazwyczaj zaczyna się od brodawki sutkowej, a następnie rozprzestrzenia się na otoczkę, w przeciwieństwie do egzemy, która często najpierw zajmuje otoczkę, a potem brodawkę.78
Istotnym elementem różnicującym chorobę Pageta od egzemy jest również brak odpowiedzi na miejscowe leczenie sterydami. Jeśli zmiany skórne nie ustępują po dwutygodniowej kuracji preparatami sterydowymi, należy rozważyć wykonanie badań obrazowych i biopsji.9
Badania obrazowe
Po wstępnym badaniu klinicznym, pacjent powinien zostać skierowany na badania obrazowe w celu wykrycia potencjalnego guza piersi oraz oceny zajęcia węzłów chłonnych. Standardowe badania obrazowe w diagnostyce choroby Pageta brodawki sutkowej obejmują:1011
Mammografia
Mammografia jest podstawowym badaniem obrazowym stosowanym w diagnostyce choroby Pageta brodawki sutkowej. Około 50-60% pacjentów z tą chorobą ma nieprawidłowości widoczne w badaniu mammograficznym, takie jak masa guzkowa, zagęszczenia lub mikrozwapnienia w obszarze zabrodawkowym.1213
Należy jednak pamiętać, że mammografia/” title=”mammografia” class=”to-tag” data-termid=”17422″>mammografia może nie wykazywać żadnych nieprawidłowości u pacjentów z chorobą Pageta, szczególnie gdy zmiany ograniczają się do naskórka brodawki sutkowej bez obecności guza głębiej w tkance piersi. W niektórych badaniach wykazano, że mammografia może być prawidłowa nawet u 50% pacjentów z chorobą Pageta.1415
USG piersi
Badanie ultrasonograficzne piersi jest często wykonywane jako uzupełnienie mammografii. USG pomaga określić, czy wykryta zmiana jest litym guzem czy torbielą wypełnioną płynem. Badanie to jest szczególnie przydatne w ocenie zmian, które mogą być niewidoczne w mammografii, zwłaszcza u kobiet z gęstą tkanką piersi.1617
Ultrasonografia może również pomóc w ocenie regionalnych węzłów chłonnych, co jest istotne w określeniu stopnia zaawansowania choroby.18
Rezonans magnetyczny (MRI) piersi
Rezonans magnetyczny piersi jest badaniem najbardziej czułym w wykrywaniu zmian nowotworowych w przypadku choroby Pageta, szczególnie gdy mammografia i USG nie wykazują nieprawidłowości. MRI jest zalecany jako badanie dodatkowe, gdy inne metody obrazowania nie są rozstrzygające.1920
Badania wykazały, że czułość MRI w wykrywaniu zmian nowotworowych w chorobie Pageta wynosi około 68%, w porównaniu do 39% dla mammografii. MRI może wykryć zasięg choroby i obecność wieloogniskowych zmian, co jest kluczowe w planowaniu leczenia chirurgicznego.2122
MRI jest szczególnie przydatny w określeniu czy pacjent kwalifikuje się do operacji oszczędzającej pierś, zwłaszcza gdy nie ma klinicznych ani mammograficznych dowodów na obecność raka piersi.23
Biopsja
Biopsja jest kluczowym badaniem pozwalającym na potwierdzenie rozpoznania choroby Pageta brodawki sutkowej. Polega na pobraniu próbki tkanki z podejrzanego obszaru w celu jej analizy pod mikroskopem.2425
Istnieje kilka rodzajów biopsji stosowanych w diagnostyce choroby Pageta brodawki sutkowej:
Biopsja brodawki i otoczki sutkowej
Biopsja skóry brodawki i otoczki sutkowej jest podstawowym badaniem diagnostycznym w przypadku podejrzenia choroby Pageta. Typowe rodzaje biopsji brodawki sutkowej to:2627
- Biopsja stemplowa (punch biopsy) – polega na pobraniu małego, okrągłego fragmentu skóry za pomocą specjalnego narzędzia. Jest to często stosowana metoda, która umożliwia pobranie wystarczającej ilości tkanki do badania histopatologicznego.28
- Biopsja klinowa (wedge biopsy) – najbardziej przydatna metoda, ponieważ pozwala na pobranie naskórka i części przewodu mlekowego, co zwiększa szansę na prawidłowe rozpoznanie.29
- Biopsja powierzchniowa (shave biopsy) – mniej preferowana metoda, gdyż może nie zawierać wystarczającej liczby komórek Pageta, szczególnie gdy powierzchnia zmiany jest owrzodzona.30
- W niektórych przypadkach konieczne może być usunięcie całej brodawki sutkowej w celu postawienia właściwej diagnozy.31
Biopsja guza piersi
Jeśli w badaniach obrazowych wykryto guz piersi, konieczna jest również jego biopsja. Najczęściej wykonuje się biopsję gruboigłową pod kontrolą USG lub mammografii.3233
W przypadku wykrycia w mammografii lub USG obszaru budzącego niepokój, może być wykonana tzw. biopsja kierowana obrazem (image-guided biopsy).34
Biopsja węzłów chłonnych
Jeśli badania obrazowe lub badanie kliniczne sugerują zajęcie węzłów chłonnych, może być wykonana biopsja węzła wartowniczego lub biopsja pod kontrolą USG w celu określenia, czy doszło do rozprzestrzenienia się nowotworu poza pierś.3536
Badania histopatologiczne i immunohistochemiczne
Ostateczne rozpoznanie choroby Pageta brodawki sutkowej opiera się na badaniu histopatologicznym pobranych próbek. Charakterystycznym obrazem mikroskopowym jest obecność tzw. komórek Pageta w naskórku brodawki sutkowej.3738
Komórki Pageta to duże, okrągłe komórki nowotworowe z obfitą, jasną cytoplazmą, które są ułożone pojedynczo lub tworzą gniazda w obrębie naskórka. Komórki te często uciskają podstawne keratynocyty, które znajdują się między komórkami Pageta a skórą właściwą.39
Badania immunohistochemiczne są niezbędne do odróżnienia komórek Pageta od innych typów komórek, takich jak komórki Tokera, które normalnie występują w naskórku brodawki sutkowej i mogą być trudne do odróżnienia od komórek nowotworowych.40
Zalecany panel immunohistochemiczny w diagnostyce choroby Pageta brodawki sutkowej obejmuje:41
- CD138, P53, CK8, CK7 – markery typowe dla komórek Pageta
- HER2/Neu – często nadekspresjonowany w komórkach Pageta
- EMA/MUC1 – markery nabłonkowe
- HMB-45, Melan A, S-100 – markery używane do wykluczenia czerniaka
- P-63, P16, BAP1 – dodatkowe markery diagnostyczne
W próbkach pobranych z guza piersi określa się również status receptorów hormonalnych (estrogenowych i progesteronowych) oraz ekspresję HER2, co ma istotne znaczenie dla wyboru terapii i rokowania. Warto zauważyć, że choroba Pageta brodawki sutkowej często jest ujemna pod względem receptorów estrogenowych i progesteronowych, a dodatnia dla HER2.4243
Diagnostyka różnicowa
W diagnostyce różnicowej choroby Pageta brodawki sutkowej należy uwzględnić:4445
- Egzemę/wyprysk – najczęściej mylony z chorobą Pageta, ale różni się lokalizacją (egzema często zaczyna się od otoczki, a choroba Pageta od brodawki) oraz odpowiedzią na leczenie miejscowe steroidami
- Kontaktowe zapalenie skóry – ustępuje po usunięciu czynnika drażniącego
- Choroba Bowena (rak kolczystokomórkowy in situ) – wymaga różnicowania histopatologicznego
- Czerniak powierzchownie szerzący się – może być odróżniony za pomocą badań immunohistochemicznych
- Zmiany łuszczycowe brodawki sutkowej
- Gruczolak brodawki sutkowej – łagodna zmiana, która może przypominać chorobę Pageta klinicznie, ale różni się obrazem histopatologicznym
Ocena stopnia zaawansowania choroby
Choroba Pageta brodawki sutkowej może być klasyfikowana w czterech stopniach klinicznych:46
- Stopień 0: zmiana ograniczona do naskórka, bez obecności raka przewodowego in situ (DCIS) w piersi
- Stopień 1: związana z DCIS bezpośrednio pod brodawką
- Stopień 2: związana z rozległym DCIS
- Stopień 3: związana z inwazyjnym rakiem przewodowym
Po potwierdzeniu diagnozy choroby Pageta brodawki sutkowej oraz identyfikacji ewentualnego współistniejącego raka piersi, określa się stopień zaawansowania nowotworu według klasyfikacji TNM, co determinuje dalsze postępowanie terapeutyczne.47
Podsumowanie ścieżki diagnostycznej
Optymalny algorytm diagnostyczny w przypadku podejrzenia choroby Pageta brodawki sutkowej obejmuje:4849
- Dokładne badanie kliniczne piersi i węzłów chłonnych pachowych
- Mammografię diagnostyczną (jako badanie pierwszego rzutu)
- USG piersi (szczególnie w przypadku gęstej tkanki piersi lub jako uzupełnienie mammografii)
- Biopsję skóry brodawki/otoczki sutkowej (preferowana biopsja stemplowa lub klinowa)
- MRI piersi (w przypadku negatywnych wyników mammografii i USG lub w celu określenia zasięgu choroby przed operacją oszczędzającą pierś)
- Biopsję wykazanego w badaniach obrazowych guza piersi lub podejrzanych węzłów chłonnych
- Badania histopatologiczne i immunohistochemiczne pobranych próbek
Należy podkreślić, że ze względu na rzadkość występowania choroby Pageta brodawki sutkowej, częste są opóźnienia w diagnozie. Każda utrzymująca się zmiana brodawki sutkowej, która nie reaguje na standardowe leczenie dermatologiczne, powinna budzić podejrzenie choroby Pageta i skłaniać do wykonania biopsji.5051
Wczesne rozpoznanie i właściwe określenie zasięgu choroby są kluczowe dla wyboru optymalnej metody leczenia i poprawy rokowania pacjentów z chorobą Pageta brodawki sutkowej.52
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.