pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) to grupa rzadkich zaburzeń endokrynologicznych charakteryzujących się opornością tkanek docelowych na działanie parathormonu (PTH). W przeciwieństwie do klasycznej niedoczynności przytarczyc, w pseudohypoparathyroidism poziom PTH jest podwyższony, ale występuje oporność receptorów obwodowych na jego działanie.

Wyróżnia się kilka typów pseudohypoparathyroidism, z których najczęstszy jest typ 1a (zespół Albrighta), charakteryzujący się oporną hipokalcemią, hiperfosfatemią, podwyższonym poziomem PTH oraz fenotypem określanym jako osteodystrofia dziedziczna Albrighta (AHO). Fenotyp ten obejmuje niski wzrost, okrągłą twarz, skrócenie kości śródręcza i śródstopia (szczególnie IV i V), otyłość, opóźnienie umysłowe oraz ektopowe zwapnienia podskórne.

Przyczyną PHP typu 1a jest mutacja genu GNAS kodującego białko Gsα, które uczestniczy w szlaku przekaźnictwa sygnału dla wielu hormonów, w tym PTH. Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia wapnia, fosforu i PTH w surowicy oraz badania genetyczne. Leczenie polega głównie na suplementacji wapnia i aktywnych form witaminy D (kalcytriol) w celu normalizacji stężenia wapnia w surowicy i zapobiegania objawom hipokalcemii.

Powiązane wpisy

Leksykon substancji czynnych
Witamina D3 – Przeciwwskazania stosowania

Witamina D3 (cholekalcyferol) jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub substancje pomocnicze, w tym na żółcień pomarańczową FCF (E 110) w preparatach Dekristol Forte i Pro, rośliny z rodziny selerowatych w Vitaminum A+D3 Medana oraz olej arachidowy w Witaminie A 2000 + D3 400 HASCO. Bezwzględnym przeciwwskazaniem są zaburzenia gospodarki wapniowej, takie jak hiperkalcemia i hiperkalciuria, ze względu na ryzyko nasilenia tych stanów przez zwiększone wchłanianie wapnia pod wpływem witaminy D3. Hiperwitaminoza D, prowadząca do hiperkalcemii, zwapnień tkanek miękkich i uszkodzenia nerek, stanowi kolejne istotne przeciwwskazanie, podobnie jak hiperwitaminoza A w preparatach łączonych. Ponadto, witamina D3 jest przeciwwskazana u pacjentów z ciężką niewydolnością nerek, kamicą nerkową, nefrokalcynozą oraz rzekomą niedoczynnością przytarczyc, ze względu na ryzyko pogorszenia funkcji nerek i zaburzeń metabolizmu wapnia i fosforanów.
cholekalcyferol, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza A, hiperwitaminoza D, izotretynoina, kamica nerkowa, nadwrażliwość na substancję czynną, nefrokalcynoza, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja fruktozy, niewydolność nerek, olej arachidowy, pseudohypoparathyroidism, rośliny selerowate, rzekoma niedoczynność przytarczyc, witamina D3, zaburzenia metabolizmu wapnia, zaburzenia przemiany żelaza, zespół złego wchłaniania, żółcień pomarańczowa FCF, zwapnienie tkanek miękkich
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Vigantol 500 mcg/ml (20 000 IU/ml)

Lek Vigantol w postaci kropli doustnych zawierających cholekalcyferol (witaminę D3) w stężeniu 500 µg/ml (20 000 IU/ml) jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub substancje pomocnicze, a także u osób z zaburzeniami gospodarki wapniowej, takimi jak hiperkalcemia i/lub hiperkalcynuria. Podawanie preparatu w tych stanach może prowadzić do pogorszenia parametrów wapniowych i nasilenia objawów klinicznych. Ponadto, Vigantol jest przeciwwskazany u pacjentów z kamicą nerkową oraz ciężką niewydolnością nerek, ze względu na ryzyko nasilenia zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej i pogorszenia funkcji nerek. Rzekoma niedoczynność przytarczyc stanowi kolejne bezwzględne przeciwwskazanie, gdyż zmieniona wrażliwość na witaminę D zwiększa ryzyko przedawkowania, co wymaga stosowania preparatów o łatwiejszym do kontrolowania stężeniu i krótszym czasie działania.
cholekalcyferol, GFR, gospodarka wapniowa, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalcynuria, kalcytriol, kamica nerkowa, metabolizm witaminy D, nadwrażliwość, niewydolność nerek, pseudohypoparathyroidism, rzekoma niedoczynność przytarczyc, stężenie wapnia, suplementacja witaminy D, złogi nerkowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Boncel 25 000 j.m. 25 000 IU

Boncel 25 000 IU, zawierający cholekalcyferol w wysokiej dawce, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, hiperkalcemią i/lub hiperkalciurią, kamicą nerkową, ciężkimi zaburzeniami czynności nerek, hiperwitaminozą D oraz rzekomą niedoczynnością przytarczyc. Preparat nie powinien być stosowany u dzieci i młodzieży poniżej 18. roku życia ze względu na ryzyko toksyczności. Jednoczesne stosowanie innych produktów zawierających witaminę D jest również przeciwwskazane z uwagi na ryzyko przedawkowania i rozwoju objawów toksycznych, takich jak hiperkalcemia, nudności, wymioty czy bóle kostno-mięśniowe.
cholekalcyferol, choroba ziarniniakowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza D, kalcyfikacja tkanek miękkich, kamica nerkowa, metabolizm witaminy D, nadwrażliwość na cholekalcyferol, niewydolność nerek, pseudohypoparathyroidism, reakcja anafilaktyczna, roztwór doustny, rzekoma niedoczynność przytarczyc, sarkoidoza, witamina D3, zaburzenie czynności nerek, zaburzenie gospodarki wapniowej, zaburzenie wchłaniania wapnia
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Vitamin D3 Krka 500 IU

Preparat Vitamin D3 Krka zawierający 500 IU cholekalcyferolu jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, hiperkalcemią, hiperkalciurią, ciężkimi zaburzeniami czynności nerek, hiperwitaminozą D, kamicą nerkową, wapnicą nerek oraz rzekomą niedoczynnością przytarczyc. U tych pacjentów suplementacja może prowadzić do nasilenia zaburzeń gospodarki wapniowo-fosforanowej, pogorszenia stanu klinicznego oraz ryzyka toksyczności, w tym hiperkalcemii, zaburzeń rytmu serca i uszkodzenia nerek. Preparat zawiera również sacharozę (0,96 mg/tabletkę) i sód (0,30 mg/tabletkę), co należy uwzględnić u pacjentów z cukrzycą lub na diecie niskosodowej.
cholekalcyferol, choroba ziarniniakopodobna, gospodarka wapniowo-fosforanowa, gruźlica, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza D, kamica nerkowa, nadwrażliwość, nefrocalcinoza, niewydolność nerek, parathormon, pseudohypoparathyroidism, rzekoma niedoczynność przytarczyc, sarkoidoza, wapnica nerek
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Boncel 100 000 j.m. 100 000 IU

Lek Boncel w dawce 100 000 j.m. (2,5 mg) cholekalcyferolu w roztworze doustnym jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, hiperkalcemią i/lub hiperkalciurią, hiperwitaminozą D, kamicą nerkową, ciężką niewydolnością nerek oraz rzekomą niedoczynnością przytarczyc. Ponadto, nie powinien być stosowany u osób poniżej 18 roku życia oraz u pacjentów przyjmujących jednocześnie inne preparaty zawierające witaminę D, ze względu na ryzyko przedawkowania i powikłań metabolicznych. Wskazane jest przeprowadzenie szczegółowego wywiadu alergologicznego oraz ocena stężenia wapnia w surowicy i moczu przed rozpoczęciem terapii. Zaleca się ostrożność lub unikanie stosowania Boncel 100 000 j.m. u pacjentów z podwyższonym, choć niekiedy jeszcze niepatologicznym, stężeniem wapnia, łagodnymi do umiarkowanych zaburzeniami czynności nerek, historią kamicy nerkowej, a także u osób przyjmujących leki wpływające na metabolizm witaminy D lub wapnia. Szczególną uwagę należy zwrócić na pacjentów z sarkoidozą, chorobami ziarniniakowymi, zaburzeniami wątroby, przewlekłą niewydolnością serca, starszym wiekiem oraz stosujących leki nefrotoksyczne. Przed terapią wskazane jest wykonanie badań laboratoryjnych (stężenie wapnia w surowicy i moczu, eGFR, kreatynina) oraz rozważenie alternatywnych preparatów o niższej dawce witaminy D3, np. Boncel 25 000 j.m., w celu minimalizacji ryzyka działań niepożądanych. Pacjent powinien być edukowany w zakresie ścisłego przestrzegania zaleceń dawkowania.
cholekalcyferol, choroba ziarniniakowa, gospodarka wapniowa, gospodarka wapniowo-fosforanowa, hiperkalcemia, hiperkalciuria, hiperwitaminoza D, kamica nerkowa, kreatynina, lek nefrotoksyczny, metabolizm witaminy D, nadwrażliwość na substancję czynną, niewydolność nerek, przewlekła niewydolność serca, pseudohypoparathyroidism, rzekoma niedoczynność przytarczyc, sarkoidoza, stężenie wapnia w surowicy, wydalanie wapnia z moczem, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia wątroby

pseudohypoparathyroidism

Powiązane wpisy

Witamina D3 – Przeciwwskazania stosowania

Przeciwwskazania – Vigantol 500 mcg/ml (20 000 IU/ml)

Przeciwwskazania – Boncel 25 000 j.m. 25 000 IU

Przeciwwskazania – Vitamin D3 Krka 500 IU

Przeciwwskazania – Boncel 100 000 j.m. 100 000 IU