zespół paraganglioma-pheochromocytoma
Zespół paraganglioma-pheochromocytoma (PGL/PCC) to grupa chorób charakteryzujących się występowaniem guzów wywodzących się z tkanki chromochłonnej zlokalizowanej w nadnerczach (pheochromocytoma) lub poza nimi (paraganglioma). Guzy te wydzielają katecholaminy, co powoduje charakterystyczne objawy kliniczne, takie jak nadciśnienie tętnicze (często napadowe), tachykardia, bóle głowy i nadmierna potliwość.
Zespoły PGL/PCC mogą występować sporadycznie lub rodzinnie w ramach zespołów dziedzicznych. Podłoże genetyczne związane jest najczęściej z mutacjami w genach: SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, VHL, RET, NF1, TMEM127 i MAX. Szczególnie istotne są mutacje w genach kodujących podjednostki dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), które zwiększają ryzyko złośliwego przebiegu choroby.
Diagnostyka zespołu obejmuje badania biochemiczne (oznaczenie metoksykatecholamin i metabolitów katecholamin w moczu i osoczu), obrazowe (TK, MRI, scyntygrafia z MIBG, PET) oraz genetyczne. Leczenie jest głównie chirurgiczne, wymagające odpowiedniego przygotowania farmakologicznego (blokada receptorów alfa- i beta-adrenergicznych). Ze względu na możliwość występowania mnogich guzów i nawrotów choroby, pacjenci wymagają długoterminowej obserwacji.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Objawy
Feochromocytoma to rzadki nowotwór chromochłonny nadnerczy, charakteryzujący się nadmiernym wydzielaniem katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny, dopaminy), co prowadzi do objawów takich jak nadciśnienie tętnicze (występujące u 80-90% pacjentów), napadowe bóle głowy, nadmierne pocenie się oraz palpitacje. Nadciśnienie może mieć charakter napadowy (około 50% przypadków), przewlekły lub oporny na leczenie. Klasyczna triada objawów (ból głowy, pocenie się, palpitacje) zwiększa sześciokrotnie prawdopodobieństwo rozpoznania feochromocytoma u pacjentów z nadciśnieniem. Napady trwają zwykle 15-20 minut i mogą być wywołane przez stres, wysiłek, zmiany pozycji, niektóre leki lub pokarmy bogate w tyraminę. Feochromocytoma może przebiegać z różnorodnymi objawami, w tym lękiem, drżeniem, hiperglikemią, dusznością czy bólami w klatce piersiowej, co utrudnia diagnostykę.
choroba przerzutowa, encefalopatia nadciśnieniowa, feochromocytoma, guz złośliwy, kardiomiopatia, katecholaminy, komórki chromochłonne, krwotok mózgowy, lek hipotensyjny, nadciśnienie napadowe, nadciśnienie oporne, nadciśnienie przewlekłe, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nietolerancja ciepła, niewydolność nerek, obrzęk płuc, paraganglioma, przełom nadciśnieniowy, retinopatia nadciśnieniowa, triada objawów, zaburzenia rytmu serca, zapalenie mięśnia sercowego, zespół MEN, zespół paraganglioma-pheochromocytoma, zespół von Hippla-Lindaua - Leksykon chorób i schorzeń
Feochromocytoma – Leczenie
Feochromocytoma to rzadki nowotwór chromochłonny rdzenia nadnerczy, produkujący katecholaminy, którego leczenie opiera się na całkowitej adrenalektomii poprzedzonej precyzyjnym przygotowaniem farmakologicznym. Kluczowym elementem jest blokada receptorów alfa-adrenergicznych, stosowana przez 7-14 dni przed operacją, z lekami takimi jak fenoksybenzamina (początkowa dawka 10 mg 2-3 razy dziennie) lub selektywne alfa-1 antagoniści (doksazosyna, prazosyna, terazosyna). Beta-adrenolityki włącza się dopiero po skutecznej blokadzie alfa, aby uniknąć przełomu nadciśnieniowego. W trakcie operacji, najczęściej laparoskopowej (około 90% przypadków), konieczne jest ścisłe monitorowanie hemodynamiczne, a w przypadku guzów >6 cm, złośliwych lub z przerzutami wskazana jest adrenalektomia otwarta. Po zabiegu monitoruje się stężenia katecholamin/metanefryn w surowicy lub moczu, a pacjenci wymagają długoterminowej kontroli endokrynologicznej co 6-12 miesięcy przez pierwsze 5 lat, a następnie corocznie.
131I-MIBG, 177Lu-DOTATATE, ablacja RFA, adrenalektomia, adrenalektomia laparoskopowa, adrenalektomia oszczędzająca, beta-adrenolityki, blokada alfa-adrenergiczna, blokery kanału wapniowego, choroba von Hippla-Lindaua, embolizacja tętnicza, fenoksybenzamina, fentolamina, feochromocytoma, hipotonia ortostatyczna, inhibitory kinazy tyrozynowej, kabozantynib, katecholaminy, komórki chromochłonne, krioablacja, leczenie chirurgiczne, Lutathera, metyrozyna, nadciśnienie tętnicze, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nitroprusydek sodu, przełom nadciśnieniowy, schemat CVD, sunitynib, temozolomid, terapia PRRT, zaburzenia hemodynamiczne, zespół MEN2, zespół paraganglioma-pheochromocytoma - Leksykon chorób i schorzeń
Rak nadnerczy – Etiologia i przyczyny
Rak nadnerczy (adrenocortical carcinoma, ACC) to rzadki, agresywny nowotwór kory nadnerczy, występujący z częstością 1-2 przypadków na milion mieszkańców rocznie, najczęściej u osób w wieku 30-60 lat oraz u dzieci poniżej 5 roku życia. Etiologia ACC jest wieloczynnikowa, z około 15% przypadków związanych z dziedzicznymi zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Li-Fraumeni (mutacje TP53, odpowiedzialne za 80% przypadków pediatrycznych), Beckwitha-Wiedemanna, MEN1, zespół Lyncha, FAP, VHL, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Carneya oraz dziedziczny zespół paraganglioma-pheochromocytoma. Somatyczne mutacje w genach TP53 (16-70% przypadków), CTNNB1 (aktywacja szlaku Wnt/β-katenina w około 33% przypadków), ZNRF3 (zmiany w 19-21% przypadków) oraz nadekspresja IGF-II (60-90% przypadków) odgrywają kluczową rolę w patogenezie sporadycznych nowotworów. Mutacje TP53 korelują z agresywnym przebiegiem i złym rokowaniem, a obecność nieprawidłowego barwienia jądrowego TP53 może służyć jako marker diagnostyczny.
białko p53, białko retinoblastoma, choroba von Recklinghausena, dysfunkcja nadnerczy, gruczolak kory nadnerczy, gruczolakowatość, guz nadnerczy, guz złośliwy, hiperplazja nadnerczy, inaktywacja TP53, inhibitor kinazy zależnej od cykliny, klonalność guza, kora nadnerczy, mutacja CTNNB1, mutacja genetyczna, mutacja somatyczna, mutacja TP53, nerwiakowłókniakowatość typu 1, pheochromocytoma, radioterapia jamy brzusznej, rak kory nadnerczy, rak nadnerczy, rearanżacja chromosomalna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, substancja rakotwórcza, szlak Wnt/β-katenina, utrata heterozygotyczności, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Carneya, zespół Li-Fraumeni, zespół Lyncha, zespół MEN1, zespół paraganglioma-pheochromocytoma, zespół von Hippla-Lindaua