niepełne wykształcenie czaszki

Niepełne wykształcenie czaszki (kranioschisis) to wada wrodzona polegająca na niecałkowitym zamknięciu się kości czaszki, co prowadzi do odsłonięcia tkanek mózgowych. Jest to ciężkie zaburzenie rozwojowe, które może występować samodzielnie lub jako część złożonych zespołów wad wrodzonych.

Etiologia tego schorzenia obejmuje czynniki genetyczne, środowiskowe oraz niedobory żywieniowe (szczególnie kwasu foliowego) w okresie prenatalnym. Często współwystępuje z innymi wadami cewy nerwowej, takimi jak bezmózgowie (anencefalia) czy przepuklina mózgowa. Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych w okresie prenatalnym (USG, MRI) oraz badaniach genetycznych.

Niepełne wykształcenie czaszki wiąże się z wysoką śmiertelnością okołoporodową lub wczesną śmiertelnością noworodków. W przypadkach mniej nasilonych wad możliwe jest leczenie chirurgiczne, które ma na celu zamknięcie ubytku i ochronę tkanki nerwowej. Profilaktyka obejmuje suplementację kwasem foliowym u kobiet planujących ciążę oraz w pierwszym trymestrze ciąży.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl