mikrosatelitarnie stabilny
Określenie „mikrosatelitarnie stabilny” (MSS, microsatellite stable) odnosi się do statusu stabilności sekwencji mikrosatelitarnych w genomie komórek. Mikrosatelity to krótkie, powtarzające się sekwencje DNA, które są szczególnie podatne na błędy replikacji. W komórkach z prawidłowo funkcjonującym systemem naprawy błędów replikacji DNA (MMR – mismatch repair) te sekwencje pozostają stabilne.
Status mikrosatelitarnej stabilności ma szczególne znaczenie w diagnostyce i leczeniu nowotworów. Guzy mikrosatelitarnie stabilne (MSS) charakteryzują się prawidłowym funkcjonowaniem systemu naprawy MMR, w przeciwieństwie do guzów z niestabilnością mikrosatelitarną (MSI). Określenie statusu MSS/MSI jest obecnie standardowym elementem diagnostyki niektórych typów nowotworów, szczególnie raka jelita grubego czy raka endometrium.
W kontekście terapeutycznym, guzy mikrosatelitarnie stabilne (MSS) wykazują słabszą odpowiedź na immunoterapię inhibitorami punktów kontrolnych układu immunologicznego (np. pembrolizumab, nivolumab) w porównaniu do guzów z niestabilnością mikrosatelitarną (MSI-H). Jest to istotna informacja kliniczna wpływająca na decyzje terapeutyczne i kwalifikację pacjentów do określonych schematów leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak jelita cienkiego – Patofizjologia i mechanizm
Rak jelita cienkiego (SBC) to grupa rzadkich nowotworów złośliwych obejmujących różne typy histologiczne, takie jak gruczolakoraki (25-40% przypadków), nowotwory podścieliskowe przewodu pokarmowego (GIST), mięsakomięsaki, guzy neuroendokrynne oraz chłoniaki. Patogeneza SBC jest złożona i różni się w zależności od typu nowotworu, z kluczową rolą mutacji genów takich jak TP53, KRAS (53,6%), APC (27%), SMAD4 (17,4%) i BRAF. Gruczolakorak jelita cienkiego wykazuje unikalny profil molekularny, różniący się od raka jelita grubego i żołądka, z istotnym udziałem niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) w 15-18% przypadków oraz wysokim obciążeniem mutacyjnym (TMB). Czynniki ryzyka obejmują dziedziczne zespoły nowotworowe (m.in. zespół Lyncha, FAP, PJS), choroby zapalne jelit (IBD, choroba Leśniowskiego-Crohna z RR około 20), celiakię (HR 3,92 dla jelita czczego i krętego), a także czynniki środowiskowe jak palenie tytoniu, alkohol i dieta. Patogeneza GIST wiąże się z mutacjami protoonkogenu KIT i ekspresją CD117.
angiogeneza, bakteria komensalna, brodawka Vatera, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, dysbioza mikrobioty jelitowej, ekstrawazacja, gruczolakorak jelita cienkiego, guz neuroendokrynny, inwazja limfatyczna, komórka gruczołowa, komórki Cajala, krążąca komórka nowotworowa, limfangiogeneza, mięsak tkanek miękkich, mikrobiom jelitowy, mikrosatelitarnie stabilny, mutacja APC, mutacja CDKN2A, mutacja KRAS, mutacja SMAD4, niestabilność mikrosatelitarna, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, nowotwór przewodu pokarmowego, nowotwór złośliwy, obciążenie mutacyjne guza, przejście nabłonkowo-mezenchymalne, rak jelita cienkiego, receptor KIT, resekcja radykalna, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sekwencja gruczolak-rak, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół Lyncha, zespół Peutza-Jeghersa