acyduria organiczna

Acyduria organiczna (kwasica organiczna) to grupa wrodzonych zaburzeń metabolicznych, charakteryzujących się nieprawidłowym wydalaniem kwasów organicznych z moczem. Powstają one na skutek defektu enzymatycznego w szlaku katabolizmu aminokwasów, węglowodanów lub lipidów, co prowadzi do kumulacji toksycznych metabolitów pośrednich.

Objawy acydurii organicznej mogą wystąpić w okresie noworodkowym, niemowlęcym lub później w życiu, często w sytuacjach zwiększonego katabolizmu (infekcje, głodzenie). Klinicznie manifestują się zaburzeniami neurologicznymi (encefalopatia, drgawki, zaburzenia świadomości), wymiotami, kwasicą metaboliczną, hipoglikemią, hiperamonemią oraz opóźnieniem rozwoju psychoruchowego.

Diagnostyka acydurii organicznych opiera się na analizie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej sprzężonej ze spektrometrią mas (GC-MS), badaniach enzymatycznych oraz genetycznych. Najpowszechniejsze jednostki chorobowe z tej grupy to: kwasica propionowa, kwasica metylomalonowa, kwasica izowalerianowa oraz choroba syropu klonowego.

Leczenie acydurii organicznych polega na ograniczeniu podaży substratów gromadzących się metabolitów (najczęściej poprzez dietę niskobiałkową), suplementacji kofaktorów enzymatycznych, stosowaniu leków zmniejszających produkcję toksycznych metabolitów oraz zapobieganiu katabolizmowi. W ciężkich przypadkach może być konieczne przeszczepienie wątroby.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Przeciwwskazania – Olimel Peri N4E

Preparat OLIMEL PERI N4E to trójkomorowa emulsja do infuzji zawierająca glukozę (75-187,5 g w zależności od objętości), emulsję tłuszczową (ok. 80% oleju z oliwek i 20% oleju sojowego), aminokwasy oraz elektrolity (sód 21-52,5 mmol, potas 16-40 mmol, magnez 2,2-5,5 mmol, wapń 2-5 mmol, fosforany 8,5-21,2 mmol). Preparat jest bezwzględnie przeciwwskazany u wcześniaków, noworodków oraz dzieci poniżej 2. roku życia ze względu na niedojrzałość metaboliczną i odmienne potrzeby żywieniowe. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki takie jak jaja, soja, orzeszki ziemne i kukurydza, a także u osób z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów (np. fenyloketonuria, choroba syropu klonowego), ciężką hiperlipidemią, hipertriglicerydemią oraz ciężką hiperglikemią, która może się nasilić po podaniu glukozy.
acyduria organiczna, anafilaksja, choroba syropu klonowego, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, fosfolipidy z jaja, glikemia, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperkalcemia, hiperkaliemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, olej sojowy, OLIMEL PERI N4E, reakcja alergiczna, reaktywność krzyżowa, roztwór aminokwasów z elektrolitami, roztwór glukozy z wapniem, terapia żywieniowa, triglicerydy, trójkomorowy worek, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, zaburzenia lipidowe, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zaburzenia metabolizmu tłuszczów, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Primene 10% –

Primene 10% to roztwór do infuzji zawierający mieszaninę 18 aminokwasów (m.in. L-leucyna 1,000 g, L-lizyna 1,100 g, L-arginina 0,840 g na 100 ml) oraz chlorki (19 mmol/l), stosowany w żywieniu pozajelitowym. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu aminokwasów, takimi jak fenyloketonuria, choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia, homocystynuria, acydurie organiczne oraz zaburzenia cyklu mocznikowego (np. cytrulinemia). Podanie Primene 10% w tych przypadkach może prowadzić do nagromadzenia toksycznych metabolitów, zaostrzenia objawów klinicznych, uszkodzeń narządowych, dekompensacji metabolicznej, a nawet stanu zagrożenia życia. Preparat ma osmolarność 780 mOsm/l, co należy uwzględnić przy kwalifikacji pacjenta i wyborze drogi podania.
acyduria organiczna, aminokwas rozgałęziony, choroba syropu klonowego, choroby metaboliczne, dekompensacja metaboliczna, dietetyk kliniczny, fenyloketonuria, homocystynuria, nadwrażliwość na składniki, osmolarność, reakcja anafilaktyczna, substancja pomocnicza, tyrozynemia, wrodzone zaburzenie metabolizmu aminokwasów, zaburzenie cyklu mocznikowego, żywienie pozajelitowe
Leksykon leków
Interakcje leku – Kreon Travix Max 20000 Ph.Eur.U. aktywności lipolitycznej

Lek Kreon Travix Max zawiera 300 mg pankreatyny o aktywności lipolitycznej 20 000 Ph.Eur.U., amylolitycznej 16 000 Ph.Eur.U. oraz proteolitycznej 1 200 Ph.Eur.U. Nie przeprowadzono formalnych badań dotyczących interakcji tego preparatu z innymi lekami, jednak na podstawie właściwości enzymów trzustkowych można rozważyć potencjalne interakcje farmakodynamiczne i farmakokinetyczne. Enzymy trawienne mogą wpływać na wchłanianie leków poprzez modyfikację pH przewodu pokarmowego, co może mieć znaczenie przy jednoczesnym stosowaniu inhibitorów pompy protonowej, antagonistów receptora H2 oraz leków zobojętniających kwas żołądkowy. Ponadto preparaty żelaza, niektóre antybiotyki (np. tetracykliny, fluorochinolony) oraz leki immunosupresyjne (np. cyklosporyna, takrolimus) mogą wchodzić w interakcje z enzymami trzustkowymi, co wymaga szczególnej uwagi klinicznej, zwłaszcza w przypadku leków o wąskim indeksie terapeutycznym.
acyduria organiczna, aktywność lipolityczna, antagonista receptora H2, antybiotyk, choroba trzustki, cyklosporyna, enzymy trawienne, inhibitor pompy protonowej, kontrola glikemii, Kreon, kwasowość żołądkowa, lek immunosupresyjny, lek przeciwcukrzycowy, lek zobojętniający, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, omeprazol, pankreatyna, preparat żelaza, ranitydyna, tetracyklina, wąski indeks terapeutyczny, wodorotlenek glinu

acyduria organiczna

Powiązane wpisy

Przeciwwskazania – Olimel Peri N4E

Przeciwwskazania – Primene 10% –

Interakcje leku – Kreon Travix Max 20000 Ph.Eur.U. aktywności lipolitycznej