wady metabolizmu aminokwasów
Wady metabolizmu aminokwasów to grupa wrodzonych chorób metabolicznych charakteryzujących się zaburzeniami w procesach przekształcania, transportu lub wykorzystania aminokwasów w organizmie. Są one spowodowane mutacjami genetycznymi, które prowadzą do nieprawidłowej aktywności lub braku specyficznych enzymów biorących udział w metabolizmie aminokwasów.
Do najważniejszych wad metabolizmu aminokwasów należą: fenyloketonuria (PKU), choroba syropu klonowego (MSUD), tyrozynemia, homocystynuria, histydinemia oraz hiperprolinemia. Schorzenia te mogą prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym zaburzeń neurologicznych, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, uszkodzeń narządów wewnętrznych czy zaburzeń wzrostu.
Diagnostyka wad metabolizmu aminokwasów opiera się głównie na badaniach przesiewowych noworodków, analizie profilu aminokwasów w osoczu, moczu i płynie mózgowo-rdzeniowym, a także na badaniach genetycznych. Wczesne wykrycie tych zaburzeń jest kluczowe dla wprowadzenia odpowiedniego leczenia.
Leczenie wad metabolizmu aminokwasów polega przede wszystkim na modyfikacji diety z ograniczeniem podaży aminokwasów, których metabolizm jest zaburzony, suplementacji brakujących związków oraz w niektórych przypadkach stosowaniu leków wspomagających usuwanie toksycznych metabolitów. W wybranych przypadkach rozważa się również terapie enzymatyczne czy przeszczepienie wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Sodu glicerofosforan – Przeciwwskazania stosowania
Sodu glicerofosforan, stosowany w żywieniu pozajelitowym, dostarcza sodu i fosforu w formie organicznej, co zmniejsza ryzyko wytrącania się z wapniem. Preparaty takie jak Kabiven Peripheral (2,5 g/1000 ml), Multimel N4-550E (2,14 g/1000 ml), Olimel N12E (3,67 g/1000 ml) czy SmofKabiven (2,1 g/1000 ml) są przeciwwskazane u pacjentów z hipernatremią, hiperfosfatemią, ciężką niewydolnością nerek bez możliwości dializy, niestabilnym stanem ogólnym (np. ostry zawał, kwasica metaboliczna, ciężka posocznica), ciężką hiperglikemią (np. wymagającą >6 j. insuliny/h w Kabiven Peripheral), ciężką hiperlipidemią oraz u niemowląt i dzieci poniżej 2 lat, w tym wcześniaków i noworodków (szczególnie w Multimel N4-550E i Olimel N12E). Dodatkowo przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na białka jaja kurzego, sojowe, orzeszków ziemnych, ryb (SmofKabiven) oraz kukurydzę (Multimel N4-550E, Olimel N12E). Wskazane jest także unikanie u pacjentów z ciężką niewydolnością wątroby, zaburzeniami krzepnięcia, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów oraz ciężkimi zaburzeniami krążenia (np. ostry obrzęk płuc, niewyrównana niewydolność krążenia).
cukrzyca, dializoterapia, funkcja nerek, funkcja wątroby, gospodarka lipidowa, hemofiltracja, hiperfosfatemia, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipernatremia, hipertriglicerydemia, kwasica metaboliczna, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, parametry biochemiczne, parametry krzepnięcia krwi, posocznica, przewodnienie, równowaga kwasowo-zasadowa, sód glicerofosforan, śpiączka hiperosmolarna, techniki nerkozastępcze, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, zaburzenia gospodarki węglowodanowej, zaburzenia krzepnięcia krwi, zatorowość, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – SmofKabiven Peripheral
SmofKabiven Peripheral to emulsja do infuzji zawierająca kompleksową mieszaninę aminokwasów (32-60 g), glukozy (13%, 71-135 g), tłuszczów (28-54 g) oraz elektrolitów (sód, potas, magnez, wapń, fosforany, cynk, siarczany, chlorki i octany), o wartości energetycznej 700-1300 kcal i osmolarności około 850 mOsm/l. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na białka ryb, jaj, soi lub orzeszków ziemnych, a także u osób z ciężką hiperlipidemią, niewydolnością wątroby i nerek (bez możliwości dializy), ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów oraz w ostrych stanach klinicznych takich jak ciężki wstrząs, niestabilny stan ogólny, niekontrolowana hiperglikemia, czy patologicznie podwyższone stężenia elektrolitów. Ze względu na zawartość glukozy i tłuszczów, podanie preparatu w tych sytuacjach może prowadzić do poważnych powikłań metabolicznych i hemodynamicznych.
dializoterapia, emulsja tłuszczowa, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na białko jaj, nadwrażliwość na białko ryb, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej rybny, olej sojowy, omega-3 kwasy tłuszczowe, osmolarność, parametry koagulologiczne, posocznica, przewodnienie, śpiączka hiperosmolarna, triglicerydy, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepnięcia krwi, zator naczyniowy, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny - Leksykon substancji czynnych
Triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych o średniej długości łańcucha – Przeciwwskazania stosowania
Triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych o średniej długości łańcucha (MCT) są kluczowym składnikiem preparatów do żywienia pozajelitowego, takich jak Lipidem oraz rodzina SmofKabiven. Ich stosowanie jest jednak obwarowane licznymi przeciwwskazaniami, w tym nadwrażliwością na składniki preparatu (białko ryb, jaja, orzeszki ziemne, białko soi, same MCT oraz substancje pomocnicze). Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest ciężka hiperlipidemia, definiowana dla Lipidem jako hipertriglicerydemia ≥1000 mg/dl (11,4 mmol/l), a także ciężka niewydolność wątroby, cholestaza wewnątrzwątrobowa, ciężka koagulopatia, ostre zdarzenia zakrzepowo-zatorowe oraz ciężka niewydolność nerek bez możliwości leczenia nerkozastępczego. Dodatkowo, preparaty SmofKabiven są przeciwwskazane u dzieci poniżej 2 lat, co nie dotyczy Lipidem.
cholestaza wewnątrzwątrobowa, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, koagulopatia, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość na składniki, niedotlenienie tkanek, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, posocznica, przewodnienie, SIRS, śpiączka hiperosmolarna, triglicerydy MCT, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia krzepnięcia krwi, zatorowość tłuszczowa, zatorowość zakrzepowa, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Kabiven –
Kabiven, jako kompleksowy preparat do żywienia pozajelitowego, posiada liczne przeciwwskazania, które należy uwzględnić przed jego zastosowaniem. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki, zwłaszcza białko jaja kurzego, soję i orzeszki ziemne, ze względu na ryzyko reakcji alergicznych. Nie powinien być stosowany u osób z ciężką hiperlipidemią, wrodzonymi wadami metabolizmu aminokwasów oraz hiperglikemią wymagającą podawania ponad 6 jednostek insuliny na godzinę, ze względu na zawartość emulsji tłuszczowej i 19% roztwór glukozy. Ponadto, przeciwwskazania obejmują ciężką niewydolność wątroby i nerek (bez możliwości leczenia nerkozastępczego), ciężkie zaburzenia krzepnięcia oraz patologicznie podwyższone stężenia elektrolitów (sód 32-80 mmol, potas 24-60 mmol, magnez 4-10 mmol, wapń 2-5 mmol, fosforany 10-25 mmol, siarczany 4-10 mmol, chlorki 46-116 mmol, octany 39-97 mmol). Kabiven nie jest wskazany u pacjentów w niestabilnym stanie klinicznym, takich jak ciężki wstrząs, zespół hemofagocytarny, ostry zawał mięśnia sercowego, kwasica metaboliczna czy ciężka posocznica, a także u noworodków i dzieci poniżej 2 lat ze względu na odmienne potrzeby metaboliczne i tolerancję składników.
białko jaja kurzego, cukrzyca niewyrównana, dializoterapia, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej sojowy, przewodnienie, śpiączka hiperosmolarna, stan hiperkataboliczny, techniki nerkozastępcze, wady metabolizmu aminokwasów, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia krzepnięcia, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, zespół ponownego odżywienia, żywienie dojelitowe, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – SmofKabiven Nutribase –
SmofKabiven Nutribase to kompleksowy preparat do żywienia pozajelitowego zawierający 33,9 g aminokwasów, 88,5 g glukozy, 39 g tłuszczów oraz elektrolity: sód 27 mmol, potas 20 mmol, magnez 3,4 mmol, wapń 1,7 mmol, fosforany 9,5 mmol i cynk 0,027 mmol na 1000 ml. Preparat jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na białka ryb, jaj, soi, orzeszki ziemne oraz inne składniki preparatu. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują ciężką hiperlipidemię, ciężką niewydolność wątroby i nerek (bez możliwości dializy), ciężkie zaburzenia krzepnięcia, wrodzone wady metabolizmu aminokwasów, niekontrolowaną hiperglikemię oraz patologicznie podwyższone stężenia elektrolitów zawartych w preparacie. Ponadto preparat nie powinien być stosowany w stanach nagłych takich jak ciężki wstrząs, ostry zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, kwasica metaboliczna, ciężka posocznica czy śpiączka hiperosmolarna, a także u niemowląt i dzieci poniżej 2 lat.
dializoterapia, elektrolity, funkcja wątroby, gospodarka węglowodanowa, gospodarka wodno-elektrolitowa, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, kwasy omega-3, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej rybi, olej sojowy, olej z oliwek, posocznica, SmofKabiven Nutribase, śpiączka hiperosmolarna, triglicerydy MCT, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia czynności wątroby, zaburzenia krzepnięcia krwi, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Magnezu siarczan – Przeciwwskazania stosowania
Siarczan magnezu, stosowany jako składnik preparatów do żywienia pozajelitowego (np. Kabiven, SmofKabiven) oraz jako lek o działaniu przeciwdrgawkowym, neuroprotekcyjnym i tokolitycznym, wymaga szczególnej uwagi w kontekście przeciwwskazań. Główne przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na siarczan magnezu lub inne składniki preparatów (białka ryb, jaj, soi, orzeszków ziemnych), hipermagnezemię oraz patologicznie podwyższone stężenia innych elektrolitów (sodu, potasu, wapnia, fosforanów, chlorków, cynku, octanów). Ponadto, preparaty zawierają glukozę w stężeniach od 11,8% do 42% (Kabiven 19%), co wyklucza ich stosowanie u pacjentów z niekontrolowaną hiperglikemią, zwłaszcza wymagającą >6 j. insuliny/h. Ciężka hiperlipidemia jest przeciwwskazaniem ze względu na obecność emulsji tłuszczowej, zawierającej oleje sojowy, oliwkowy i rybi (omega-3), które mogą nasilać zaburzenia lipidowe.
cukrzyca niewyrównana, dializoterapia, działanie neuroprotekcyjne, działanie przeciwdrgawkowe, działanie tokolityczne, emulsja tłuszczowa, farmakoterapia, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipermagnezemia, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, równowaga kwasowo-zasadowa, siarczan magnezu, siarczan magnezu siedmiowodny, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia krążeniowe, zaburzenia krzepnięcia, zator, zawał serca, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, żywienie kliniczne, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Olej rybny – Przeciwwskazania stosowania
Olej rybny, będący źródłem kwasów tłuszczowych omega-3 (EPA i DHA), jest stosowany głównie w preparatach do żywienia pozajelitowego, takich jak Omegaven, SMOFlipid, SmofKabiven i SmofKabiven Peripheral. Jego podawanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na białko ryb, a także na inne składniki preparatów, takie jak białko jaj, soi, orzeszki ziemne czy substancje pomocnicze. Ciężkie zaburzenia krzepnięcia, ostre stany zagrażające życiu (np. zapaść, wstrząs, niedawny zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zator, śpiączka), niestabilne stany ogólne (np. kwasica metaboliczna, ciężka posocznica, odwodnienie hipotoniczne) oraz ciężka niewydolność wątroby i nerek stanowią istotne przeciwwskazania do stosowania tych preparatów. Dodatkowo, ciężka hiperlipidemia wyklucza podawanie emulsji tłuszczowych zawierających olej rybny.
dializoterapia, emulsja tłuszczowa, hemofiltracja, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipokaliemia, kwas dokozaheksaenowy, kwas eikozapentaenowy, kwasica metaboliczna, kwasy omega-3, nadwrażliwość na białko ryb, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej rybny, posocznica, śpiączka hiperosmolarna, śpiączka nieokreślonego pochodzenia, stan pourazowy, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia metaboliczne, zaburzenie krzepnięcia krwi, zator, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Cynku siarczan – Przeciwwskazania stosowania
Siarczan cynku, w formie siedmiowodnej, jest składnikiem preparatów żywienia pozajelitowego takich jak SmofKabiven i jego warianty. Przeciwwskazania do stosowania obejmują nadwrażliwość na składniki preparatu (m.in. białka ryb, jaj, soi, orzeszków ziemnych), patologicznie podwyższone stężenie cynku w surowicy, ciężką niewydolność nerek bez możliwości dializy, ciężką niewydolność wątroby oraz wrodzone wady metabolizmu aminokwasów. Dodatkowo, preparaty te są przeciwwskazane u pacjentów z ciężką hiperlipidemią, niekontrolowaną hiperglikemią, ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia, a także w stanach takich jak ciężki wstrząs, zespół hemofagocytarny czy ostry obrzęk płuc. Nie zaleca się ich stosowania u niemowląt i dzieci poniżej 2 lat ze względu na różnice metaboliczne i zapotrzebowanie na składniki odżywcze.
cukrzyca niewyrównana, dializoterapia, hipercynkemia, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, przewodnienie, siarczan cynku, siarczan cynku siedmiowodny, śpiączka hiperosmolarna, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia gospodarki elektrolitowej, zaburzenia krzepnięcia krwi, zaburzenia metabolizmu glukozy, zator, zawał serca, zespół hemofagocytarny, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, żywienie pozajelitowe - Leksykon substancji czynnych
Sery – Przeciwwskazania stosowania
Seryna (Ser, S) jest aminokwasem endogennym wykorzystywanym w żywieniu pozajelitowym, obecnym w preparatach takich jak Aminoplasmal Paed 10%, Multimel N6-900E, Olimel Peri N4E oraz SmofKabiven extra Nitrogen. Podstawowym przeciwwskazaniem do jej stosowania jest nadwrażliwość na serynę lub inne składniki preparatu, w tym alergie na białka ryb, jaja, soję, orzeszki ziemne i kukurydzę. Bezwzględnym przeciwwskazaniem są wrodzone wady metabolizmu aminokwasów, takie jak fenyloketonuria, MSUD, tyrozynemia, homocystynuria oraz zaburzenia cyklu mocznikowego, ze względu na ryzyko ciężkich zaburzeń metabolicznych. Ponadto, seryna jest przeciwwskazana u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami układu krążenia (np. wstrząs, niewyrównana niewydolność serca, ostry obrzęk płuc), ciężką niewydolnością wątroby i nerek bez możliwości leczenia nerkozastępczego, a także w stanach takich jak hipoksja, kwasica metaboliczna, ciężka hiperlipidemia, niekontrolowana hiperglikemia oraz zaburzenia elektrolitowe (np. podwyższone stężenia sodu, potasu, magnezu, wapnia, fosforu).
aminokwas endogenny, choroba syropu klonowego, fenyloketonuria, hemodializa, hemofiltracja, hiperamonemia, hiperglikemia, hiperlipidemia, hipertriglicerydemia, hipoksja, homocystynuria, kwasica metaboliczna, leczenie nerkozastępcze, nadwrażliwość na leki, niewydolność nerek, niewydolność serca, niewydolność wątroby, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, posocznica, przewodnienie, reakcja alergiczna, równowaga kwasowo-zasadowa, seryna, SIRS, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, tyrozynemia, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia cyklu mocznikowego, zaburzenia krzepnięcia, zaburzenia układu krążenia, zatorowość, zawał serca, zespół hemofagocytarny, żywienie pozajelitowe - Leksykon leków
Przeciwwskazania – SmofKabiven extra Nitrogen –
SmofKabiven extra Nitrogen to trójkomorowy worek do infuzji zawierający roztwór aminokwasów z elektrolitami, glukozę (42% w jednej z komór) oraz emulsję tłuszczową (olej sojowy, olej rybi bogaty w omega-3, olej z oliwek, triglicerydy MCT). Preparat charakteryzuje się wysoką osmolalnością (~1600 mOsm/kg wody) i osmolarnością (~1300 mOsm/l), dostarczając od 450 kcal (506 ml) do 2250 kcal (2531 ml). Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki (białka ryb, jaj, soi, orzeszków ziemnych), ciężką hiperlipidemię, niewydolność wątroby i nerek (bez możliwości dializy), ciężkie zaburzenia krzepnięcia, wrodzone wady metabolizmu aminokwasów (fenyloketonuria, tyrozynemia, choroba syropu klonowego, kwasice organiczne), a także stany nagłe takie jak ciężki wstrząs, niekontrolowana hiperglikemia, ostry zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, kwasica metaboliczna, ciężka posocznica, odwodnienie hipotoniczne i śpiączka hiperosmolarna.
choroba syropu klonowego, cukrzyca niewyrównana, dializoterapia, emulsja do infuzji, emulsja tłuszczowa, fenyloketonuria, hiperglikemia, hiperlipidemia, kwasica metaboliczna, kwasica organiczna, niewydolność krążenia, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, olej sojowy oczyszczony, omega-3 kwasy, osmolalność, osmolarność, posocznica, przewodnienie, roztwór aminokwasów z elektrolitami, śpiączka hiperosmolarna, triglicerydy nasyconych kwasów tłuszczowych, tyrozynemia, udar mózgu, wady metabolizmu aminokwasów, wstrząs, zaburzenia krzepnięcia krwi, zator, zawał mięśnia sercowego, zespół hemofagocytarny