ferrochelataza
Ferrochelataza (FECH) to kluczowy enzym w szlaku biosyntezy hemu, katalizujący ostatni etap tego procesu – włączenie jonu żelaza (Fe2+) do protoporfiryny IX, co prowadzi do powstania hemu. Enzym ten jest zlokalizowany w wewnętrznej błonie mitochondrialnej, gdzie funkcjonuje jako homodimer z centrum żelazowo-siarkowym [2Fe-2S].
Mutacje w genie FECH są przyczyną erytropoetycznej protoporfyrii (EPP), rzadkiej choroby genetycznej dziedziczonej najczęściej w sposób autosomalny dominujący. EPP charakteryzuje się gromadzeniem protoporfiryny IX w komórkach, co klinicznie objawia się ostrą fotosensytywnością skóry, manifestującą się pieczeniem, bólem i obrzękiem po ekspozycji na światło.
Diagnostyka laboratoryjna niedoboru ferrochelatazy obejmuje pomiar aktywności enzymu w komórkach krwi, analizę stężenia protoporfiryny IX we krwi oraz badania genetyczne genu FECH. W ciężkich przypadkach EPP może rozwinąć się niewydolność wątroby wymagająca transplantacji, dlatego istotne jest systematyczne monitorowanie funkcji tego narządu u pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zatrucie ołowiem – Etiologia i przyczyny
Zatrucie ołowiem (plumbizm) jest poważnym problemem zdrowia publicznego wynikającym z kumulacji ołowiu w organizmie, głównie w wyniku długotrwałej ekspozycji środowiskowej lub zawodowej. Ołów, niepełniący funkcji biologicznych, wykazuje toksyczność nawet przy bardzo niskich stężeniach, wpływając negatywnie na układ nerwowy, sercowo-naczyniowy, nerkowy oraz hematologiczny. Najważniejsze źródła ekspozycji to farby ołowiowe w starszych budynkach, zanieczyszczona gleba, woda pitna z ołowianych rur oraz ekspozycja zawodowa w branżach takich jak hutnictwo, produkcja akumulatorów czy renowacja budynków. Szczególnie narażone są dzieci poniżej 6 roku życia, u których poziom ołowiu we krwi ≥ 5 μg/dl jest uznawany za podwyższony, a poziom ≥ 45 μg/dl wskazuje na konieczność terapii chelatującej. Według CDC interwencję zaleca się już przy poziomie 3,5 μg/dl. Ołów wchłania się głównie przez przewód pokarmowy i drogi oddechowe, magazynując się w kościach, tkankach i zębach, a jego toksyczność wynika m.in. z hamowania enzymów syntezy hemu oraz indukcji apoptozy w OUN.
apoptoza, CDC, dehydrataza kwasu delta-aminolewulinowego, ekspozycja na ołów, farba ołowiowa, ferrochelataza, hem, niedobór cynku, niedobór wapnia, niedobór żelaza, ołów, pica, przewlekła choroba nerek, przewlekłe zatrucie ołowiem, stężenie ołowiu we krwi, synteza hemu, terapia chelatująca, uszkodzenie mitochondrialne, wchłanianie ołowiu, zatrucie ołowiem