choroba wrodzona
Choroba wrodzona to zaburzenie lub schorzenie obecne już w momencie urodzenia, które może być uwarunkowane genetycznie, powstać w wyniku działania czynników środowiskowych w okresie życia płodowego lub wynikać z kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych. W zależności od etiologii, choroby wrodzone mogą być dziedziczne (przekazywane potomstwu) lub niedziedziczne (powstałe de novo).
Choroby wrodzone obejmują szeroki zakres stanów klinicznych – od wad rozwojowych poszczególnych narządów (np. wady serca, rozszczep podniebienia, wady cewy nerwowej), przez zaburzenia metaboliczne (np. fenyloketonuria, mukowiscydoza), choroby chromosomalne (np. zespół Downa, zespół Turnera), po choroby monogenowe (np. dystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofilia). Częstość występowania chorób wrodzonych szacuje się na 3-5% wszystkich urodzeń.
Diagnostyka chorób wrodzonych obejmuje badania prenatalne (USG, amniopunkcja, badanie DNA płodu z krwi matki), badania przesiewowe noworodków (testy biochemiczne, genetyczne) oraz diagnostykę postnatalną (badania obrazowe, genetyczne, metabolomiczne). Wczesne rozpoznanie chorób wrodzonych ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia odpowiedniego leczenia, które może obejmować interwencje chirurgiczne, farmakoterapię, dietoterapię, terapię genową lub metody wspomagające rozwój.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mukowiscydoza – Etiologia i przyczyny
Mukowiscydoza (CF) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie CFTR na chromosomie 7q31.2, kodującym białko regulujące transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych alleli CFTR, co uwarunkowuje 25% ryzyko zachorowania przy nosicielstwie obojga rodziców. Najczęstszą mutacją jest delecja F508del (klasa II), występująca u około 70% pacjentów, prowadząca do nieprawidłowego zwijania białka i jego degradacji. Mutacje CFTR dzieli się na sześć klas, różniących się mechanizmem defektu białka, co wpływa na fenotyp choroby. Dysfunkcja CFTR skutkuje zaburzeniem transportu jonów chlorkowych i wody, powodując produkcję gęstego, lepkiego śluzu w układzie oddechowym, pokarmowym, gruczołach potowych i rozrodczym, co manifestuje się przewlekłymi infekcjami, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hiperkaliemią potową oraz niepłodnością u mężczyzn.
białko CFTR, cAMP, CFTR, choroba wrodzona, dziedziczenie autosomalne recesywne, enzymy trawienne, gen CFTR, kanał jonowy, komórki tuczne, korelacja genotyp-fenotyp, mukowiscydoza, mutacja F508del, mutacja genetyczna, mutacja missense, neutrofile, niedrożność smółkowa, niepłodność męska, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, nosiciel genu, przewlekły stan zapalny, rzęski nabłonka, śluz szyjkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak skóry – Epidemiologia
Czerniak skóry stanowi około 1,7% wszystkich nowotworów na świecie i jest piątym najczęściej diagnozowanym nowotworem w USA, gdzie w 2025 roku przewiduje się 104 960 nowych przypadków i 8 430 zgonów. Zachorowalność rośnie szczególnie w krajach rozwiniętych o jasnej karnacji, z najwyższymi wskaźnikami w Australii (do 56/100 000 u mężczyzn) i Nowej Zelandii. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie UV, jasną karnację, immunosupresję, wywiad rodzinny oraz liczne znamiona. W USA 5-letni wskaźnik przeżycia wynosi 94%, ale w stadium IV spada do około 30%. Wzrost zachorowalności jest częściowo związany z lepszą diagnostyką i zgłaszalnością, a śmiertelność w wielu krajach rozwiniętych stabilizuje się lub spada, m.in. dzięki nowym terapiom molekularnym i immunoterapii.
badanie asocjacyjne całego genomu, badanie przesiewowe, choroba wrodzona, cyfrowa dermoskopia, czerniak skóry, diagnostyka medyczna, ekspozycja na słońce, ekspozycja na światło słoneczne, fotografia całego ciała, immunosupresja, jasna karnacja, keratynocyt, krem przeciwsłoneczny, nieczerniakowy nowotwór skóry, nowotwór skóry, oparzenie słoneczne, otyłość, promieniowanie ultrafioletowe, przerzut do węzłów chłonnych, rak płaskonabłonkowy, rak z komórek Merkla, sekwencjonowanie całego genomu, ultrasonografia, zmiana skórna, znamię skórne - Leksykon chorób i schorzeń
Ciężka niedobór hormonu antydiuretycznego – Zapobieganie i profilaktyka
Moczówka prosta, będąca wynikiem niedoboru hormonu antydiuretycznego, charakteryzuje się poliurią i polidypsją, a jej etiologia może być pierwotna (wrodzona) lub nabyta. Profilaktyka w przypadku moczówki nabytej obejmuje szybkie leczenie infekcji, guzów i urazów podwzgórza lub przysadki, ograniczenie spożycia soli oraz unikanie nefrotoksycznych leków, takich jak lit. Kluczowe jest regularne monitorowanie pacjentów przyjmujących lit pod kątem rozwoju nefrogennej moczówki prostej. W terapii istotne jest utrzymanie odpowiedniego nawodnienia, zapewnienie stałego dostępu do wody oraz systematyczne stosowanie desmopresyny, z uwzględnieniem ryzyka hiponatremii. Zalecenia dietetyczne obejmują dietę niskosodową i ograniczenie białka, a także redukcję kofeiny i alkoholu, które mogą nasilać diurezę. Warto również rozważyć suplementację kwasów omega-3 oraz magnezu, a także metody wspomagające, takie jak akupunktura czy opieka chiropraktyczna.
akupunktura, chlorek sodu, choroba wrodzona, desmopresyna, dieta niskosodowa, gospodarka hormonalna, hiponatremia, kofeina i alkohol, kwasy omega-3, lit, moczówka prosta, nawodnienie, niedobór hormonu antydiuretycznego, odwodnienie, pragnienie, przysadka mózgowa, resuscytacja płynowa, równowaga elektrolitowa, spożycie soli, stan zapalny, stężenie sodu, suplementacja magnezu, uszkodzenie podwzgórza, wielomocz, wydalanie moczu, zaburzenia elektrolitowe