niedrożność smółkowa
Niedrożność smółkowa (łac. ileus meconialis) stanowi jedną z najczęstszych przyczyn niedrożności przewodu pokarmowego u noworodków. Jest to stan, w którym gęsta, lepka smółka blokuje jelito cienkie, uniemożliwiając prawidłowy pasaż treści pokarmowej.
Niedrożność smółkowa występuje najczęściej w przebiegu mukowiscydozy (w 15-20% przypadków stanowi jej pierwszy objaw kliniczny), ale może też wystąpić jako izolowany problem. W patogenezie kluczową rolę odgrywa nieprawidłowa konsystencja smółki, która staje się zbyt gęsta i lepka wskutek zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych i/lub nieprawidłowej motoryki jelit.
Objawy kliniczne obejmują wzdęcie brzucha, wymioty (często z żółcią), brak oddawania smółki w pierwszych 24-48 godzinach życia oraz objawy ogólne niedrożności przewodu pokarmowego. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, radiogramie jamy brzusznej (charakterystyczny obraz „bańki mydlanej” lub „szkła matowego”) oraz kontrastowym badaniu przewodu pokarmowego.
Leczenie niedrożności smółkowej może być zachowawcze lub operacyjne. Metody zachowawcze obejmują wlewy doodbytnicze z roztworu acetylocysteiny lub roztworu hipertonicznego. W przypadkach niepowodzenia leczenia zachowawczego konieczna jest interwencja chirurgiczna. Każdy noworodek z niedrożnością smółkową powinien być poddany badaniom w kierunku mukowiscydozy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zamknięcie jelit – Epidemiologia
Niedrożność jelit stanowi istotne wyzwanie kliniczne i epidemiologiczne, odpowiadając za 15-20% hospitalizacji z powodu ostrego bólu brzucha oraz około 20% pilnych interwencji chirurgicznych w USA, gdzie rocznie wykonuje się ponad 300 000 laparotomii z powodu niedrożności jelita cienkiego. Epidemiologia wykazuje wzrost zachorowań o 86,67% w latach 1990-2019, a częstość występowania wynosi około 1,47/100 000 osób rocznie. Śmiertelność z powodu niedrożności jelita cienkiego wynosi około 4/100 000, ale wzrasta do 600/100 000 przy niedokrwieniu jelit lub opóźnionej interwencji. W krajach rozwiniętych dominują zrosty pooperacyjne (60-75%), przepukliny i nowotwory jako przyczyny, natomiast w krajach rozwijających się główną etiologią są przepukliny (30-40%), zrosty (~30%) i gruźlica (~10%). W Afryce częstość występowania niedrożności jelit sięga 12/100 000, z dominującymi przyczynami takimi jak skręt jelita cienkiego i esicy. Mediana wieku diagnozy to 64 lata, z wyższą częstością u osób powyżej 50 roku życia, a u noworodków częstość wynosi 1/2000 żywych urodzeń. Czynniki ryzyka obejmują przebyte operacje jamy brzusznej, choroby zapalne jelit, mukowiscydozę, chorobę Leśniowskiego-Crohna oraz schorzenia neurologiczne wpływające na motorykę jelit.
atrezja jelita, atrezja jelitowa, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba uchyłkowa, gruźlica, laparoskopia, laparotomia, megacolon, mukowiscydoza, niedokrwienie jelit, niedrożność jelit, niedrożność jelita cienkiego, niedrożność jelita grubego, niedrożność smółkowa, ostry ból brzucha, skręt esicy, skręt jelita, skręt jelita cienkiego, śmiertelność, wady odbytu, wczesne wykrywanie, wgłobienie jelita, zadzierzgnięcie, zrosty pooperacyjne - Leksykon chorób i schorzeń
Mukowiscydoza – Etiologia i przyczyny
Mukowiscydoza (CF) jest autosomalnie recesywną chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie CFTR na chromosomie 7q31.2, kodującym białko regulujące transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe. Do rozwoju choroby konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych alleli CFTR, co uwarunkowuje 25% ryzyko zachorowania przy nosicielstwie obojga rodziców. Najczęstszą mutacją jest delecja F508del (klasa II), występująca u około 70% pacjentów, prowadząca do nieprawidłowego zwijania białka i jego degradacji. Mutacje CFTR dzieli się na sześć klas, różniących się mechanizmem defektu białka, co wpływa na fenotyp choroby. Dysfunkcja CFTR skutkuje zaburzeniem transportu jonów chlorkowych i wody, powodując produkcję gęstego, lepkiego śluzu w układzie oddechowym, pokarmowym, gruczołach potowych i rozrodczym, co manifestuje się przewlekłymi infekcjami, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hiperkaliemią potową oraz niepłodnością u mężczyzn.
białko CFTR, cAMP, CFTR, choroba wrodzona, dziedziczenie autosomalne recesywne, enzymy trawienne, gen CFTR, kanał jonowy, komórki tuczne, korelacja genotyp-fenotyp, mukowiscydoza, mutacja F508del, mutacja genetyczna, mutacja missense, neutrofile, niedrożność smółkowa, niepłodność męska, niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki, nosiciel genu, przewlekły stan zapalny, rzęski nabłonka, śluz szyjkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Mukowiscydoza – Epidemiologia
Mukowiscydoza (CF) jest najczęstszą dziedziczną chorobą genetyczną w populacji kaukaskiej, charakteryzującą się postępującym uszkodzeniem układu oddechowego i pokarmowego. Współczynnik zachorowalności w populacjach europejskich wynosi obecnie około 1/3000 do 1/6000 żywych urodzeń, z różnicami etnicznymi: 1/3000-4000 u kaukaskich, 1/9200-9500 u Latynosów, 1/15000-17000 u Afroamerykanów oraz 1/31000 u Azjatów. Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych noworodków (NBS), które umożliwiają wczesne wykrycie u ponad 75% pacjentów do 2. roku życia. Odkrycie genu CFTR umożliwiło wprowadzenie terapii modulatorowych oraz poprawę rokowania, co skutkuje medianą przeżycia około 50 lat w krajach rozwiniętych (np. 44,4 lata w Irlandii, 47,4 w USA, 52,1 w Kanadzie). Epidemiologia CF różni się geograficznie, z najwyższą zapadalnością w Europie (8-12/100 000 mieszkańców) i najniższą w Azji, gdzie choroba jest często niedodiagnozowana. W krajach arabskich mediana przeżycia wynosi 10-20 lat, co podkreśla potrzebę lepszej diagnostyki i opieki.
badania przesiewowe nosicieli, badania przesiewowe noworodków, badanie kohortowe, CFTR, choroba wątroby związana z mukowiscydozą, chorobowość, ciężkość choroby, dysfunkcja płuc, funkcja płuc, gen CFTR, hepatomegalia, lek immunosupresyjny, mukowiscydoza, mutacja F508del, niedrożność smółkowa, niewydolność trzustki, przeszczepienie narządów, rak jelita grubego, standaryzowany współczynnik zapadalności, status społeczno-ekonomiczny, testy funkcji wątroby, układ oddechowy, układ pokarmowy, współczynnik zachorowalności