dysgerminoma
Dysgerminoma to rzadki, złośliwy nowotwór jajnika wywodzący się z pierwotnych komórek płciowych. Stanowi od 1% do 2% wszystkich nowotworów jajnika, ale jest najczęstszym nowotworem złośliwym jajnika u kobiet poniżej 30 roku życia. Histologicznie odpowiada nasieniakom (seminoma) występującym u mężczyzn.
Charakterystyczną cechą dysgerminoma jest występowanie dużych, okrągłych komórek nowotworowych z jasną cytoplazmą, wyraźnymi granicami komórkowymi i centralnie położonymi jądrami. Często towarzyszy im naciek limfocytarny. W badaniach immunohistochemicznych komórki wykazują ekspresję PLAP (placental alkaline phosphatase), CD117 (c-kit) oraz OCT3/4.
Klinicznie dysgerminoma manifestuje się najczęściej jako jednostronny guz jajnika (w 10-15% przypadków występuje obustronnie). Pacjentki zgłaszają ból brzucha, wyczuwalną masę w miednicy lub powiększenie obwodu brzucha. Podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej (LDH) i rzadziej ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) może pomóc w diagnostyce.
Leczenie dysgerminoma obejmuje zabieg chirurgiczny z zachowaniem płodności u młodych kobiet (jednostronna adneksektomia) oraz chemioterapię uzupełniającą opartą na związkach platyny. Nowotwór ten charakteryzuje się wysoką wrażliwością na chemioterapię i radioterapię, co przekłada się na bardzo dobre rokowanie – pięcioletnie przeżycie w I stopniu zaawansowania wynosi ponad 95%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory komórek rozrodczych – Leczenie
Guzy zarodkowe (GCT) to nowotwory wywodzące się z pierwotnych komórek rozrodczych, charakteryzujące się wysoką wyleczalnością, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia przekraczającym 95% w przypadku raka jądra oraz ponad 70% w chorobie zaawansowanej. Leczenie jest wieloaspektowe i zależy od lokalizacji guza, typu histologicznego, stopnia zaawansowania oraz stanu pacjenta. Podstawą terapii jest chirurgia (np. orchidektomia w guzach jądra, salpingo-oophorektomia w guzach jajnika), uzupełniona o chemioterapię opartą na schematach BEP (bleomycyna, etopozyd, cisplatyna), EP, TIP, VIP lub VeIP, dostosowaną do typu guza i stopnia zaawansowania. Radioterapia jest szczególnie skuteczna w leczeniu nasieniaka (seminoma), zwłaszcza w stopniach I i II, natomiast w guzach nienasieniakowatych preferowana jest chemioterapia. W przypadku guzów mózgu leczenie obejmuje chemioterapię i radioterapię, a chirurgia pełni rolę diagnostyczną i uzupełniającą.
alfa-fetoproteina, bankowanie nasienia, beta-hCG, chemioterapia skojarzona, cisplatyna, cystektomia jajnika, dehydrogenaza mleczanowa, dojrzały potworniak, dysgerminoma, germ cell tumor, germinoma, guz zarodkowy, inhibitor punktów kontrolnych, marker nowotworowy, nasieniak, nienasieniak, nowotwór zarodkowy, orchidektomia, OUN, płyn mózgowo-rdzeniowy, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapia, rak jądra, RPLND, salpingo-oophorektomia, schemat BEP, schemat VIP, seminoma, terapia celowana, torbiel dermoidalna, wysokodawkowa chemioterapia - Leksykon chorób i schorzeń
Różnice w rozwoju płciowym – Epidemiologia
Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to heterogenna grupa wrodzonych stanów charakteryzujących się atypowym rozwojem chromosomalnym, gonadowym i/lub anatomicznym płci. Częstość występowania DSD z wyraźnymi nieprawidłowościami genitaliów wynosi od 1:1000 do 1:5500 żywych urodzeń, z łagodniejszymi formami sięgającymi nawet 1:200. Klasyfikacja DSD dzieli je na trzy główne grupy: DSD związane z chromosomami płciowymi (częstość 17/100 000 żywych urodzeń rocznie), 46,XY DSD (12/100 000) oraz 46,XX DSD (8/100 000). Najczęstszą przyczyną 46,XX DSD jest wrodzona hiperplazja nadnerczy (CAH) z niedoborem 21-hydroksylazy, występująca z częstością 1:14 000–15 000 urodzeń. Diagnostyka DSD może nastąpić prenatalnie (np. na podstawie USG) lub po urodzeniu, a także w okresie dojrzewania, zwłaszcza w przypadku opóźnionego dojrzewania lub braku miesiączki. Wczesna i precyzyjna diagnostyka jest kluczowa dla optymalizacji leczenia i jakości życia pacjentów, jednak etiologia pozostaje nierozpoznana u 40–50% przypadków, szczególnie w 46,XY DSD.
46, atypowe genitalia, diagnoza etiologiczna, dysforia płciowa, dysgerminoma, gonadektomia, jądro niewyczuwalne, korelacja genotyp-fenotyp, mieszana dysgenezja gonad, niedobór 21-hydroksylazy, niewrażliwość na androgeny, nowotwór komórek rozrodczych, różnica w rozwoju płciowym, rozwój płciowy, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, sekwencjonowanie nowej generacji, spodziectwo, wrodzona hiperplazja nadnerczy, XY DSD, zespół Klinefeltera, zespół Turnera