surowiczy amyloid A
Surowiczy amyloid A (SAA) to rodzina białek ostrej fazy, które są wytwarzane głównie przez wątrobę w odpowiedzi na stan zapalny. Podczas procesów zapalnych stężenie SAA w surowicy krwi może wzrosnąć nawet 1000-krotnie w porównaniu do wartości podstawowych.
SAA odgrywa istotną rolę w odpowiedzi immunologicznej organizmu, uczestnicząc w rekrutacji komórek zapalnych do miejsca uszkodzenia tkanek, modulacji cytokin prozapalnych oraz wiązaniu i transporcie lipidów. Przewlekle podwyższone stężenie SAA może prowadzić do odkładania się złogów amyloidu w tkankach, co jest charakterystyczne dla amyloidozy AA (wtórnej amyloidozy).
Oznaczanie stężenia SAA ma wartość diagnostyczną w monitorowaniu aktywności chorób zapalnych, w tym reumatoidalnego zapalenia stawów, młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów, chorób zapalnych jelit oraz okresowych zespołów gorączkowych. SAA jest często bardziej czułym markerem stanu zapalnego niż CRP, szczególnie w przypadku wczesnej fazy zapalenia oraz monitorowania odpowiedzi na leczenie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Sarkoidoza – Etiologia i przyczyny
Sarkoidoza to wielonarządowa choroba zapalna o nieznanej etiologii, charakteryzująca się obecnością nieserowaciejących ziarniniaków, najczęściej w płucach i węzłach chłonnych. Patogeneza opiera się na nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej, w której kluczową rolę odgrywają limfocyty T pomocnicze typu 1 (Th1), uwalniające interleukinę-2 i TNF-gamma, co prowadzi do rekrutacji komórek zapalnych i tworzenia ziarniniaków. Czynniki genetyczne, w tym haplotypy HLA-DRB1*03/DQB1*02 (związany z zespołem Löfgrena i dobrym rokowaniem) oraz HLA-DRB1*15/DQB1*0602 (prognozujący przebieg przewlekły), mają istotny wpływ na ryzyko i przebieg choroby. Epidemiologicznie sarkoidoza częściej dotyka osoby w wieku 20-50 lat, kobiety oraz osoby pochodzenia afrykańskiego i skandynawskiego. Czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na pyły, insektycydy, pleśń, beryl czy nanocząsteczki, oraz określone grupy zawodowe (rolnicy, metalowcy, strażacy) zwiększają ryzyko rozwoju choroby.
blastomykoza, chemokina, Chlamydia pneumoniae, cytokina, histoplazmoza, inhibitor punktów kontrolnych, interleukina-2, kokcydioidomykoza, lek anty-TNF, ludzki antygen leukocytarny, makrofag, mediator zapalny, nieserowaciejący ziarniniak, Pneumocystis jirovecii, prątek gruźlicy, Propionibacterium acnes, rumień guzowaty, rytuksymab, sarkoidoza, surowiczy amyloid A, układ HLA, węzeł chłonny, zespół Löfgrena, ziarniniak - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Leczenie
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się odkładaniem patologicznych białek amyloidowych w tkankach, zróżnicowanych pod względem etiologii i leczenia. W amyloidozie AL, najczęstszej postaci systemowej, leczenie pierwszej linii opiera się na schemacie Dara-CyBorD (daratumumab, cyklofosfamid, bortezomib, deksametazon), zatwierdzonym przez FDA w 2021 roku, który znacząco poprawia wskaźniki remisji hematologicznej i funkcji narządów (59% pacjentów bez oznak choroby po 20 miesiącach). Alternatywne schematy obejmują VCd, BMdex oraz bortezomib z deksametazonem. W wybranych przypadkach stosuje się wysokodawkową chemioterapię z autologicznym przeszczepem komórek macierzystych (ASCT), z kryteriami kwalifikacji: wiek <70 lat, ECOG ≤2, brak istotnej dysfunkcji narządów. Badania nad nowymi terapiami, takimi jak przeciwciała monoklonalne (CAEL-101, birtamimab) oraz inhibitory BCL-2 (venetoclax) i BCMA, są w toku i mogą zrewolucjonizować leczenie amyloidozy AL.
acoramidis, amyloid, amyloidoza, amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza pierwotna, amyloidoza transtyretynowa, amyloidoza wtórna, antysensowny oligonukleotyd, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, bortezomib, CRISPR/Cas9, cyklofosfamid, dializoterapia, diflunisal, diuretyk pętlowy, edycja genomu, hematolog, inhibitor interleukiny-1, inhibitor interleukiny-6, inhibitor proteasomu, inotersen, interferencja RNA, kardiolog, kardiomiopatia amyloidowa, komórki plazmatyczne, makroglobulinemia Waldenströma, melfalan, nefrolog, neurolog, neuropatia obwodowa, patisiran, polineuropatia, przeszczep komórek macierzystych, reumatoidalne zapalenie stawów, rytuksymab, surowiczy amyloid A, szpiczak mnogi, tafamidis, talidomid, tocilizumab, transtyretyna, vutrisiran, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Patofizjologia i mechanizm
Amyloidoza to grupa chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, powstałych z nieprawidłowo sfałdowanych białek prekursorowych, których jest około 37 typów. Patogeneza opiera się na zaburzeniach fałdowania białek, prowadzących do akumulacji opornych na proteolizę struktur β-harmonijkowych. Proces formowania amyloidu przebiega przez nukleację i elongację fibryli, a wzrost stężenia białek prekursorowych, takich jak wolne łańcuchy lekkie immunoglobulin w amyloidozie AL czy białko SAA w amyloidozie AA, jest kluczowym czynnikiem ryzyka. Typ białka determinuje kliniczny obraz i tropizm narządowy – np. amyloidoza AL najczęściej zajmuje serce, nerki, wątrobę i nerwy, a amyloidoza AA dotyczy głównie nerek, śledziony i wątroby. Uszkodzenie narządów wynika zarówno z cytotoksyczności oligomerów amyloidowych, które zaburzają homeostazę wapniową i funkcję receptorów NMDA/AMPA, jak i z efektu masy spowodowanego odkładaniem włókien amyloidowych, prowadząc do dysfunkcji tkanek i narządów.
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, białko SAA, dializoterapia, diflunisal, fibryla amyloidowa, karbamylacja, kardiomiopatia amyloidowa, klonalna komórka plazmatyczna, małe interferujące RNA, modyfikacja potranslacyjna, nieprawidłowe fałdowanie białka, oligonukleotyd antysensowny, proteasom, przeciwciało monoklonalne, receptor NMDA, surowiczy amyloid A, tafamidis, transtyretyna, włókno amyloidowe, zespół cieśni nadgarstka, β2-mikroglobulina - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Patofizjologia i mechanizm
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF) jest monogenową chorobą autozapalną spowodowaną mutacjami gain-of-function w genie MEFV, kodującym białko pirynę, kluczowe w regulacji inflammasomu pirynowego. Mutacje, zwłaszcza w domenie B30.2 kodowanej przez ekson 10 (np. M694V, M680I, V726A), prowadzą do konstytutywnej aktywacji inflammasomu, nadprodukcji IL-1β oraz nadmiernego stanu zapalnego manifestującego się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. Mechanizmy patogenetyczne obejmują zaburzenia fosforylacji piryny, interakcje z białkami regulatorowymi 14-3-3, mikrotubulami oraz wpływ toksyn bakteryjnych na aktywację inflammasomu. Epigenetyczne modyfikacje, takie jak metylacja DNA i zmiany w ekspresji miRNA (miRNA-155, miRNA-204), również modulują fenotyp choroby i jej przebieg kliniczny. W trakcie ataków obserwuje się podwyższone stężenia cytokin prozapalnych (IL-1, IL-6, IL-8, TNF-α, IL-22) oraz uwalnianie neutrofilowych sieci zewnątrzkomórkowych (NET), które mogą ograniczać nasilenie zapalenia.
amyloidoza, anakinra, białko amyloidu A, choroba autozapalna, cytokina prozapalna, febris mediterranea familiaris, fosforylacja, gen MEFV, IL-1β, inhibitor IL-1, kanakinumab, kaspaza-1, komórki mieloidalne, kryteria Tel Hashomer, modyfikacja histonów, mutacja gain-of-function, niekodujące RNA, penetracja genu, receptor rozpoznający wzorce, rilonacept, rodzinna gorączka śródziemnomorska, sieć zewnątrzkomórkowa neutrofilów, surowiczy amyloid A, wrodzona odpowiedź immunologiczna, zapalenie błon surowiczych