białko Niemann-Pick C1-Like 1

Białko Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1) jest kluczowym transporterem odpowiedzialnym za wchłanianie cholesterolu w jelicie cienkim. Występuje głównie na szczytowej błonie enterocytów w jelicie cienkim, a także w mniejszym stopniu w wątrobie.

NPC1L1 odgrywa zasadniczą rolę w utrzymaniu homeostazy cholesterolu w organizmie, uczestnicząc w procesie wchłaniania zarówno cholesterolu pochodzącego z diety, jak i cholesterolu pochodzącego z żółci. Mechanizm działania białka polega na wiązaniu cząsteczek cholesterolu i ułatwianiu ich transportu przez błonę komórkową enterocytów.

Znaczenie kliniczne NPC1L1 związane jest przede wszystkim z jego rolą jako celu terapeutycznego w leczeniu hipercholesterolemii. Ezetymib, lek obniżający stężenie cholesterolu, działa poprzez selektywne hamowanie aktywności białka NPC1L1, co prowadzi do zmniejszenia wchłaniania cholesterolu w jelicie i w konsekwencji do obniżenia stężenia cholesterolu we krwi.

Badania genetyczne wykazały, że mutacje w genie kodującym NPC1L1 mogą wpływać na podatność na choroby sercowo-naczyniowe. Osoby z naturalnymi mutacjami inaktywującymi funkcję NPC1L1 wykazują niższe stężenie cholesterolu LDL i zmniejszone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, co potwierdza znaczenie tego białka w patogenezie miażdżycy.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl