sapropteryna

Sapropteryna (sapropteryna dichlorowodorek, BH4) to syntetyczna forma tetrahydrobiopteryny, naturalnego kofaktora enzymu fenyloalaninę hydroksylazy (PAH). Enzym ten jest odpowiedzialny za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę w organizmie człowieka.

Lek jest stosowany głównie w leczeniu hiperfenyloalaninemii u pacjentów z fenyloketonurią (PKU), którzy wykazują odpowiedź na terapię BH4. Sapropteryna zwiększa aktywność enzymu PAH, co prowadzi do zwiększonego metabolizmu fenyloalaniny i obniżenia jej stężenia we krwi. Preparat może również być stosowany w leczeniu niedoboru BH4, rzadkiej choroby metabolicznej.

Skuteczność leczenia sapropteryną zależy od indywidualnej odpowiedzi pacjenta, którą określa się podczas testu obciążenia. Około 20-30% pacjentów z PKU reaguje na leczenie tym lekiem. U osób odpowiadających na terapię, sapropteryna może umożliwić złagodzenie restrykcyjnej diety niskofenyloalaninowej, poprawiając jakość życia pacjentów.

Najczęstsze działania niepożądane sapropteryny obejmują ból głowy, wyciek z nosa, ból gardła, biegunkę, wymioty i ból brzucha. Lek dostępny jest w postaci tabletek rozpuszczalnych i proszku do sporządzania roztworu doustnego. Dawkowanie ustala się indywidualnie, w zależności od masy ciała pacjenta i odpowiedzi na leczenie.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl