C1-INH
C1-INH (inhibitor składowej C1 dopełniacza) to białko osoczowe należące do rodziny inhibitorów proteaz serynowych (serpiny), które odgrywa kluczową rolę w regulacji układu dopełniacza, kaskady krzepnięcia, układu fibrynolizy oraz szlaku kinin. Fizjologicznie C1-INH hamuje aktywność C1r i C1s w klasycznej drodze aktywacji dopełniacza, zapobiegając jego niekontrolowanej aktywacji.
Niedobór lub dysfunkcja C1-INH prowadzi do rozwoju dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE), rzadkiej choroby genetycznej charakteryzującej się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek podskórnych i podśluzówkowych. Wyróżnia się HAE typu I (obniżony poziom i aktywność C1-INH), typu II (prawidłowy poziom, ale obniżona aktywność C1-INH) oraz typ III (z prawidłowym poziomem i aktywnością C1-INH).
W diagnostyce HAE oznacza się stężenie i aktywność funkcjonalną C1-INH oraz poziom składowej C4 dopełniacza, która jest obniżona w większości przypadków HAE. Leczenie ostrego napadu HAE obejmuje podanie koncentratu C1-INH, ikatybantu (antagonisty receptora bradykininowego B2) lub inhibitorów kalikreiny. W profilaktyce długoterminowej stosuje się koncentrat C1-INH, leki antyfibrynolityczne, androgeny lub przeciwciała monoklonalne (lanadelumab).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pokrzywka – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Przewlekła spontaniczna pokrzywka (CSU) cechuje się zmiennym przebiegiem i odpowiedzią na leczenie, a kluczowe czynniki prognostyczne obejmują późny początek choroby, nawracające epizody, współistniejącą przewlekłą pokrzywkę indukowalną (CIndU) oraz funkcjonalną autoreaktywność surowicy. Modele uczenia maszynowego wskazują na starszy wiek diagnozy, dłuższy czas do rozpoznania, współistniejące choroby (np. astma, alergiczny nieżyt nosa), wyższe BMI, palenie tytoniu, polipragmazję oraz zwiększoną liczbę badań laboratoryjnych jako predyktory dłuższego czasu do remisji. Wysoka aktywność choroby mierzona skalą UAS7 (≥16), podwyższone stężenia CRP i D-dimerów są silnymi wskaźnikami słabej odpowiedzi na leki przeciwhistaminowe drugiej generacji (sgAHs). Około 90% pacjentów z UAS7 ≥16 wymaga leczenia cyklosporyną A lub omalizumabem w skojarzeniu z sgAHs.
alergiczny nieżyt nosa, autoreaktywność surowicy, białko C-reaktywne, C1-INH, cyklosporyna A, D-dimery, IgE całkowite, leczenie immunosupresyjne, lek przeciwhistaminowy drugiej generacji, lek przeciwhistaminowy H1, obrzęk naczynioruchowy, obrzęk naczynioruchowy dziedziczny, omalizumab, pokrzywka przewlekła spontaniczna, polipragmazja, przeciwciało anty-IgE, remisja kliniczna, skala aktywności pokrzywki, skala UAS7, test uwalniania histaminy z bazofilów, uczenie maszynowe, wskaźnik masy ciała - Leksykon chorób i schorzeń
Obwodzenie – Diagnostyka i diagnoza
Obrzęk naczynioruchowy (angioedema) to nagły obrzęk głębokich warstw skóry, tkanki podskórnej lub błon śluzowych, którego diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz, w uzasadnionych przypadkach, badaniach laboratoryjnych. Kluczowe jest rozróżnienie obrzęku histaminozależnego od bradykininowego, co determinuje dalsze postępowanie terapeutyczne. W diagnostyce dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE) istotne jest oznaczenie poziomu C4 (zwykle obniżony w HAE), stężenia i funkcji inhibitora C1 esterazy (C1-INH) oraz poziomu C1q (obniżony w nabytym obrzęku). HAE typu I charakteryzuje się niskim poziomem C1-INH (~30% normy) i obniżonym C4, typ II – prawidłowym lub podwyższonym poziomem C1-INH z upośledzoną funkcją, a HAE z prawidłowym C1-INH (dawniej typ III) – prawidłowymi poziomami C4 i C1-INH, diagnozowanymi głównie na podstawie obrazu klinicznego i badań genetycznych (np. mutacja genu F12). W przypadku podejrzenia alergicznego obrzęku naczynioruchowego wskazane są testy skórne, oznaczenie swoistych IgE oraz próby prowokacyjne.
adrenalina, alergiczny obrzęk naczynioruchowy, angioedema, badanie genetyczne, C1-INH, choroba limfoproliferacyjna, dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, ekalantyd, glikokortykosteroid, idiopatyczny obrzęk naczynioruchowy, ikatybant, inhibitor ACE, inhibitor C1-esterazy, lanadelumab, nabyty obrzęk naczynioruchowy, obrzęk krtani, obrzęk naczynioruchowy, obrzęk naczynioruchowy dziedziczny, pokrzywka, swoiste IgE, test alergiczny, test skórny