zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe

Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, znane również jako choroba Wilsona, to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie metaboliczne, charakteryzujące się zaburzeniem metabolizmu miedzi. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie ATP7B zlokalizowanym na chromosomie 13, który koduje białko transportujące miedź.

Patofizjologia choroby polega na upośledzeniu wydzielania miedzi do żółci oraz wbudowywania jej do ceruloplazminy, co prowadzi do gromadzenia się tego pierwiastka w wątrobie, mózgu, rogówce i innych tkankach. Klinicznie choroba manifestuje się objawami wątrobowymi (od bezobjawowego wzrostu aktywności aminotransferaz do marskości wątroby), neurologicznymi (drżenie, dystonia, zaburzenia mowy), psychiatrycznymi oraz charakterystycznym pierścieniem Kayser-Fleischera w rogówce.

Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia ceruloplazminy w surowicy (obniżone), dobowego wydalania miedzi z moczem (zwiększone), stężenia miedzi w surowicy (obniżone lub prawidłowe) oraz ocenę zawartości miedzi w bioptacie wątroby. Badania genetyczne potwierdzają rozpoznanie. Leczenie polega na stosowaniu chelatorów miedzi (D-penicylamina, trientyna) oraz soli cynku, które zmniejszają wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego. W zaawansowanych przypadkach z niewydolnością wątroby konieczny może być przeszczep tego narządu.

Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów z chorobą Wilsona. Nieleczona choroba prowadzi do postępującego uszkodzenia wątroby, mózgu i innych narządów, a w konsekwencji do śmierci. Przy odpowiedniej terapii pacjenci mogą prowadzić normalne życie, jednak leczenie musi być kontynuowane przez całe życie.

Powiązane wpisy

Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Cuprenil 250 mg

Cuprenil, zawierający penicylaminę w dawce 250 mg w postaci tabletek powlekanych, jest wskazany w leczeniu kilku specyficznych schorzeń o podłożu immunologicznym i metabolicznym. W reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) o ciężkim przebiegu, gdy standardowe leki modyfikujące przebieg choroby są nieskuteczne lub przeciwwskazane, penicylamina działa immunomodulująco, redukując proces zapalny błony maziowej. W chorobie Wilsona, genetycznym zaburzeniu metabolizmu miedzi, Cuprenil pełni funkcję chelatującą, wiążąc jony miedzi i umożliwiając ich wydalanie z moczem, co zapobiega progresji uszkodzeń wątroby, mózgu i rogówki. Ponadto, lek jest skuteczny w leczeniu cystynurii poprzez tworzenie rozpuszczalnych kompleksów disulfidowych z cystyną, co zmniejsza ryzyko powstawania kamieni cystynowych oraz redukuje ich wielkość. W zatruciu ołowiem Cuprenil działa jako środek chelatujący, ułatwiając usuwanie jonów ołowiu z organizmu w przypadkach przewlekłych, gdy inne metody są nieskuteczne lub nie wymagają hospitalizacji. W przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby o podłożu autoimmunologicznym penicylamina moduluje odpowiedź immunologiczną i zmniejsza aktywność procesu zapalnego, stanowiąc alternatywę dla nieskutecznego lub przeciwwskazanego standardowego leczenia immunosupresyjnego.
azorubina, barwniki azowe, choroba Wilsona, CUPRENIL, cystynuria, EDTA wapniowy, kamienie cystynowe, leczenie immunosupresyjne, morfologia krwi, nietolerancja laktozy, ołowica, parametry nerkowe, parametry wątrobowe, penicylamina, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, tabletki powlekane, zatrucie ołowiem, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe
Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Przedawkowanie

Penicylamina, substancja czynna leku Cuprenil (250 mg/tabletka), nie wykazuje udokumentowanych przypadków ostrego zatrucia, jednak nawet w dawkach terapeutycznych może wywoływać liczne działania niepożądane, nasilające się przy zwiększonych dawkach. Szczególną uwagę należy zwrócić na ostre reakcje nadwrażliwości, które mogą pojawić się zwłaszcza na początku terapii i wymagają natychmiastowego przerwania leczenia oraz zastosowania kortykosteroidów. U pacjentów uczulonych na penicylinę istnieje ryzyko nadwrażliwości krzyżowej, co zwiększa prawdopodobieństwo nasilonych reakcji alergicznych. Długotrwałe stosowanie penicylaminy może prowadzić do niedoboru żelaza (wymagającego suplementacji) oraz deplecji witaminy B6, co również wymaga uzupełnienia. Zaburzenia smaku (dysgeuzja, hipogeuzja) można korygować podając 5-10 mg miedzi dziennie w formie 4% roztworu CuSO4·5H2O, z wyjątkiem pacjentów z chorobą Wilsona, u których suplementacja miedzią jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko pogorszenia stanu klinicznego.
chelatowanie, choroba Wilsona, CUPRENIL, dysfagia, dysgeuzja, działanie niepożądane, kortykosteroid, laktoza jednowodna, nadwrażliwość krzyżowa, niedobór witaminy B6, niedobór żelaza, ostra reakcja nadwrażliwości, ostre zatrucie, penicylamina, układ krwiotwórczy, zaburzenie smaku, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe
Leksykon substancji czynnych
Miedzi siarczan – Przeciwwskazania stosowania

Miedzi siarczan pięciowodny, będący składnikiem preparatu Pediaven NN1 (0,23 mg/125 ml, co odpowiada 0,92 mg/1000 ml roztworu, zawierającego 57,5 μg miedzi pierwiastkowej na 250 ml), jest stosowany w żywieniu pozajelitowym do uzupełniania niedoborów pierwiastków śladowych. Przeciwwskazania do jego stosowania obejmują nadwrażliwość na substancję czynną, patologicznie podwyższone stężenie miedzi w osoczu (np. choroba Wilsona), wrodzone zaburzenia metabolizmu aminokwasów oraz niestabilny stan ogólny pacjenta, w tym ciężkie stany pourazowe, niewyrównaną cukrzycę, ostrą fazę wstrząsu krążeniowego, ciężką kwasicę metaboliczną, SIRS oraz śpiączkę hiperosmolarna. Dodatkowo, preparat zawiera 25 g glukozy na 250 ml, co wyklucza jego podanie u pacjentów z ciężką, niekontrolowaną hiperglikemią.
Podawanie miedzi siarczanu dożylnie wymaga uwzględnienia ogólnych przeciwwskazań do terapii infuzyjnej, takich jak ostry obrzęk płuc, przewodnienie, nieleczona niewydolność serca oraz odwodnienie hipotoniczne. Ze względu na obecność innych pierwiastków śladowych (cynk, selen, mangan, chrom, jod, fluor) i elektrolitów (wapń, magnez, sód, chlorki) w preparacie, konieczne jest monitorowanie ich stężeń w osoczu podczas długotrwałego żywienia parenteralnego, aby zapobiec kumulacji miedzi i zaburzeniom metabolicznym. U pacjentów z zaburzeniami funkcji wątroby, które mogą prowadzić do zwiększonego stężenia miedzi, należy rozważyć modyfikację dawkowania lub odstawienie preparatu, oceniając korzyści i ryzyko terapii.
choroba Wilsona, hiperglikemia, infuzja dożylna, kwasica metaboliczna, nadwrażliwość na substancje, niewydolność serca, niewyrównana cukrzyca, obrzęk płuc, odwodnienie hipotoniczne, pierwiastek śladowy, posocznica, przewodnienie, siarczan miedzi, SIRS, śpiączka hiperosmolarna, stan pourazowy, wstrząs krążeniowy, zaburzenia funkcji wątroby, zaburzenia metabolizmu aminokwasów, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, żywienie parenteralne
Leksykon leków
Przeciwwskazania – Nutryelt Pediatric –

Produkt leczniczy NUTRYELT PEDIATRIC to koncentrat do sporządzania roztworu do infuzji zawierający pierwiastki śladowe niezbędne w pediatrii: cynk (100 μg/ml, 1,53 μmol/ml), miedź (20 μg/ml, 0,315 μmol/ml), mangan (0,5 μg/ml, 0,0091 μmol/ml), jod (1 μg/ml, 0,0079 μmol/ml) oraz selen (2 μg/ml, 0,0253 μmol/ml). Produkt ma pH 2,7-3,3 i osmolalność 15 mosmol/kg. Przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na składniki (zarówno substancje czynne, jak i pomocnicze), chorobę Wilsona oraz podwyższone stężenia pierwiastków śladowych w surowicy (hipercynkemię, hiperkupremię, hipermanganemię, hiperjodemię, hiperselenemię). W preparacie obecne są także niewielkie ilości sodu (1,16 μg/ml) i potasu (0,31 μg/ml), które mogą wywołać reakcje alergiczne u niektórych pacjentów.
choroba Wilsona, dystrofia paznokci, glukonian cynku, glukonian manganu, glukonian miedzi, hipercynkemia, hiperselenemia, jodek potasu, nadwrażliwość, neurotoksyczność, pierwiastek śladowy, roztwór do infuzji, selenin sodu, selenoza, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie funkcji tarczycy, zaburzenie metabolizmu miedzi, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe
Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Cuprenil 250 mg

Penicylamina, substancja czynna preparatu Cuprenil, jest lekiem z grupy swoistych leków przeciwreumatycznych (kod ATC: M01C C01) o mechanizmie działania polegającym na silnym kompleksowaniu metali, co umożliwia ich eliminację z organizmu. W reumatoidalnym zapaleniu stawów penicylamina obniża stężenie czynnika reumatoidalnego (IgM) oraz kompleksów immunoglobulin w surowicy i płynie stawowym, a także hamuje aktywność limfocytów T, co wskazuje na jej immunomodulujące właściwości. Lek jest lekiem pierwszego wyboru w chorobie Wilsona, gdzie zmniejsza wchłanianie miedzi z przewodu pokarmowego i usuwa jej nadmiar z tkanek poprzez tworzenie rozpuszczalnych kompleksów wydalanych przez nerki.
choroba Wilsona, CUPRENIL, cystynuria, czynnik reumatoidalny, działanie przeciwurolityczne, jon metalu, kamień cystynowy, kompleksowanie metali, lek przeciwreumatyczny, limfocyt T, ołowica, penicylamina, płyn stawowy, reumatoidalne zapalenie stawów, zatrucie metalami ciężkimi, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe
Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Wskazania do stosowania

Penicylamina, dostępna na polskim rynku w postaci tabletek powlekanych Cuprenil 250 mg, znajduje zastosowanie w leczeniu kilku schorzeń o różnym podłożu patofizjologicznym. W reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) o ciężkim przebiegu działa jako lek modyfikujący przebieg choroby, szczególnie u pacjentów opornych na standardową terapię. W chorobie Wilsona pełni funkcję chelatora miedzi, wiążąc jony tego metalu i ułatwiając ich wydalanie z moczem, co jest kluczowe dla zapobiegania uszkodzeniom narządów. W cystynurii penicylamina zwiększa rozpuszczalność cystyny, zmniejszając ryzyko kamicy cystynowej. Ponadto, lek jest stosowany w zatruciach ołowiem, gdzie dzięki właściwościom chelatującym ułatwia eliminację metalu ciężkiego, oraz w przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby, gdzie wykazuje działanie immunomodulujące i hamujące włóknienie.
alkalizacja moczu, azatiopryna, chelacja, chelator, choroba Wilsona, CUPRENIL, cystynuria, hepatotoksyczność, kamica cystynowa, kamień cystynowy, kortykosteroid, lek modyfikujący przebieg choroby, niesteroidowy lek przeciwzapalny, penicylamina, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, właściwości immunomodulujące, włóknienie wątroby, zatrucie ołowiem, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe
Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Właściwości farmakodynamiczne

Penicylamina, klasyfikowana jako swoisty lek przeciwreumatyczny (kod ATC: M01C C01), wykazuje silne właściwości kompleksujące metale, co stanowi podstawę jej zastosowania w leczeniu choroby Wilsona, ołowicy oraz zatrucia metalami ciężkimi (miedź, rtęć, ołów, żelazo). W chorobie Wilsona mechanizm działania polega na zmniejszeniu wchłaniania miedzi z przewodu pokarmowego oraz usuwaniu jej nadmiaru z tkanek, co zapobiega dalszemu gromadzeniu się metalu i uszkodzeniom narządów. W reumatoidalnym zapaleniu stawów penicylamina obniża stężenie czynnika reumatoidalnego (IgM) i kompleksów immunoglobulin w surowicy i płynie stawowym, a także hamuje aktywność limfocytów T, co może tłumaczyć jej skuteczność w chorobach autoimmunologicznych.
choroba autoimmunologiczna, choroba Wilsona, cystynuria, czynnik reumatoidalny, detoksykacja, działanie przeciwurolityczne, kamień cystynowy, kompleksowanie metali, lek przeciwreumatyczny, limfocyt B, limfocyt T, metal ciężki, ołowica, penicylamina, płyn stawowy, reumatoidalne zapalenie stawów, zatrucie metalem ciężkim, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe

zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe

Powiązane wpisy

Wskazania do stosowania – Cuprenil 250 mg

Penicylamina – Przedawkowanie

Miedzi siarczan – Przeciwwskazania stosowania

Przeciwwskazania – Nutryelt Pediatric –

Właściwości farmakodynamiczne – Cuprenil 250 mg

Penicylamina – Wskazania do stosowania

Penicylamina – Właściwości farmakodynamiczne