kamica cystynowa
Kamica cystynowa to rzadka postać kamicy nerkowej, stanowiąca około 1-2% wszystkich przypadków. Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, związaną z zaburzeniem transportu cystyny i innych aminokwasów dwuzasadowych (ornityny, lizyny i argininy) w kanalikach nerkowych i jelicie cienkim.
Przyczyną choroby są mutacje w genach SLC3A1 lub SLC7A9, które kodują białka transportujące aminokwasy. W wyniku tych defektów dochodzi do nadmiernego wydalania cystyny z moczem (cystynuria), a ze względu na niską rozpuszczalność tego aminokwasu, szczególnie w kwaśnym pH, dochodzi do tworzenia kryształów i kamieni w drogach moczowych.
Objawy kliniczne kamicy cystynowej są podobne do innych typów kamicy i obejmują kolkę nerkową, krwiomocz oraz nawracające zakażenia układu moczowego. Charakterystyczną cechą jest wczesny początek (często w dzieciństwie) i tendencja do nawrotów. Kamienie cystynowe są twarde, żółtawo-brązowe, woskowe i często przyjmują kształt odlewów układu kielichowo-miedniczkowego.
Diagnostyka opiera się na badaniu osadu moczu (charakterystyczne sześciokątne kryształy cystyny), badaniu składu kamieni metodą spektrometrii w podczerwieni oraz oznaczeniu stężenia cystyny w dobowej zbiórce moczu. W diagnostyce obrazowej kamienie cystynowe mają umiarkowaną gęstość w badaniu CT (między kamieniami szczawianowymi a struwitowymi).
Leczenie obejmuje zwiększenie podaży płynów (>3l/dobę), alkalizację moczu (pH >7,0) za pomocą cytrynianów, stosowanie leków chelatujących cystynę (D-penicylamina, tiopronina) oraz dietę niskobiałkową i z ograniczeniem soli. W przypadku obecności kamieni konieczne może być ich usunięcie metodami zabiegowymi (ESWL, PCNL, URS).
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Działania niepożądane – Polopiryna C 500 mg + 200 mg
Polopiryna C, zawierająca 500 mg kwasu acetylosalicylowego oraz 200 mg kwasu askorbowego w tabletkach musujących, wiąże się z ryzykiem licznych działań niepożądanych o istotnym znaczeniu klinicznym. Kwas acetylosalicylowy może indukować zaburzenia hematologiczne, takie jak małopłytkowość, niedokrwistość z niedoboru żelaza (wskutek przewlekłych mikrokrwawień z przewodu pokarmowego), niedokrwistość hemolityczną (szczególnie u pacjentów z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej), leukopenię, agranulocytozę oraz eozynopenię. Ponadto obserwuje się wydłużenie czasu krwawienia i protrombinowego, co zwiększa ryzyko krwawień. Reakcje nadwrażliwości mogą obejmować wysypkę, pokrzywkę, obrzęk naczynioruchowy, skurcz oskrzeli oraz wstrząs anafilaktyczny. Dolegliwości neurologiczne to m.in. szumy uszne, zaburzenia słuchu i zawroty głowy, a kwas askorbinowy może powodować znużenie, uczucie palenia za mostkiem, bezsenność i senność.
agranulocytoza, białkomocz, bilirubina, choroba wrzodowa, dyspepsja, eozynopenia, fosfataza alkaliczna, gorączka reumatyczna, hepatomegalia, kamica cystynowa, kamica moczanowa, kamica szczawianowa, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiomocz, kwas acetylosalicylowy, kwas askorbowy, leukocyturia, leukopenia, małopłytkowość, martwica brodawek nerkowych, martwica hepatocytów, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, nadciśnienie tętnicze, niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, perforacja przewodu pokarmowego, podwyższone aminotransferazy, pokrzywka, reakcja nadwrażliwości, skurcz oskrzeli, śródmiąższowe zapalenie nerek, szumy uszne, toczeń rumieniowaty układowy, wstrząs anafilaktyczny, wysypka skórna - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Cuprenil 250 mg
Penicylamina (Cuprenil) wymaga indywidualnego dostosowania dawki w zależności od wskazania klinicznego, wieku pacjenta oraz odpowiedzi na leczenie. U dorosłych z reumatoidalnym zapaleniem stawów dawka początkowa wynosi 125-250 mg/dobę, z możliwością zwiększania co 4-12 tygodni do dawki maksymalnej 1500 mg/dobę; dawka podtrzymująca to 500-750 mg/dobę. U pacjentów w podeszłym wieku dawka początkowa nie powinna przekraczać 125 mg/dobę, a maksymalna dawka 1000 mg/dobę. W chorobie Wilsona dorośli otrzymują 1500-2000 mg/dobę w dawkach podzielonych, z redukcją do 750-1000 mg/dobę po remisji, przy czym dawki powyżej 2000 mg/dobę nie powinny być stosowane dłużej niż 1 rok. W cystynurii dawki są ustalane na podstawie stężenia cystyny w moczu, z celem utrzymania stężenia poniżej 200 mg/l, stosując u dorosłych 1000-3000 mg/dobę, a u dzieci 20-30 mg/kg mc./dobę. W zatruciu ołowiem dawki u dorosłych wynoszą 1000-1500 mg/dobę, a u dzieci 15-20 mg/kg mc./dobę, podawane w 2-3 dawkach podzielonych.
absorpcja substancji czynnej, choroba Wilsona, chromatografia, CUPRENIL, cystynuria, dawka podtrzymująca, dawka podzielona, dieta uboga w metioninę, kamica cystynowa, kamienie cystynowe, kortykosteroid, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, penicylamina, próby czynnościowe wątroby, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, remisja choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, ujemny bilans miedzi, zatrucie ołowiem - Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Dawkowanie i sposób podawania
Dawkowanie penicylaminy (Cuprenil) jest ściśle zależne od wskazania klinicznego oraz wieku pacjenta. U dorosłych z reumatoidalnym zapaleniem stawów terapia rozpoczyna się od 125-250 mg/dobę, zwiększając dawkę co 4-12 tygodni o 125-250 mg do dawki podtrzymującej 500-750 mg/dobę, z maksymalną dawką 1500 mg/dobę. U pacjentów geriatrycznych dawka początkowa wynosi 125 mg/dobę, a maksymalna 1000 mg/dobę. W chorobie Wilsona stosuje się dawki 1500-2000 mg/dobę (nie dłużej niż 1 rok), a po remisji redukuje się do 750-1000 mg/dobę. W leczeniu cystynurii dawki podtrzymujące u dorosłych wynoszą 1000-3000 mg/dobę, z celem utrzymania stężenia cystyny w moczu poniżej 200 mg/l. U dzieci dawki są wyliczane na podstawie masy ciała (15-30 mg/kg mc./dobę), podawane w 2-3 dawkach podzielonych, zawsze przed posiłkiem. W zatruciu ołowiem dawka u dorosłych wynosi 1000-1500 mg/dobę, a u dzieci 15-20 mg/kg mc./dobę, podawana do momentu osiągnięcia wydalania ołowiu w moczu około 0,5 mg/dobę. W przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby u dorosłych dawka początkowa to 500 mg/dobę, stopniowo zwiększana do 1250 mg/dobę, z wykluczeniem jednoczesnego stosowania kortykosteroidów.
absorpcja, choroba Wilsona, chromatografia, CUPRENIL, cystynuria, dawka podzielona, dieta uboga w metioninę, funkcja wątroby, kamica cystynowa, kamień cystynowy, młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów, penicylamina, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, remisja choroby, reumatoidalne zapalenie stawów, stężenie ołowiu we krwi, ujemny bilans miedzi, zatrucie ołowiem - Leksykon substancji czynnych
Penicylamina – Wskazania do stosowania
Penicylamina, dostępna na polskim rynku w postaci tabletek powlekanych Cuprenil 250 mg, znajduje zastosowanie w leczeniu kilku schorzeń o różnym podłożu patofizjologicznym. W reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) o ciężkim przebiegu działa jako lek modyfikujący przebieg choroby, szczególnie u pacjentów opornych na standardową terapię. W chorobie Wilsona pełni funkcję chelatora miedzi, wiążąc jony tego metalu i ułatwiając ich wydalanie z moczem, co jest kluczowe dla zapobiegania uszkodzeniom narządów. W cystynurii penicylamina zwiększa rozpuszczalność cystyny, zmniejszając ryzyko kamicy cystynowej. Ponadto, lek jest stosowany w zatruciach ołowiem, gdzie dzięki właściwościom chelatującym ułatwia eliminację metalu ciężkiego, oraz w przewlekłym aktywnym zapaleniu wątroby, gdzie wykazuje działanie immunomodulujące i hamujące włóknienie.
alkalizacja moczu, azatiopryna, chelacja, chelator, choroba Wilsona, CUPRENIL, cystynuria, hepatotoksyczność, kamica cystynowa, kamień cystynowy, kortykosteroid, lek modyfikujący przebieg choroby, niesteroidowy lek przeciwzapalny, penicylamina, przewlekłe aktywne zapalenie wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, właściwości immunomodulujące, włóknienie wątroby, zatrucie ołowiem, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Litocid 680 mg
Litocid, zawierający 680 mg cytrynianu potasu w formie tabletek o zmodyfikowanym uwalnianiu, jest lekiem urologicznym z grupy ATC G04BC, stosowanym w profilaktyce kamicy nerkowej. Mechanizm działania opiera się na hamowaniu tworzenia się złogów wapniowych w drogach moczowych poprzez redukcję wysycenia moczu solami wapnia, zwłaszcza szczawianami. Cytrynian potasu działa wielokierunkowo: hamuje wzrost kryształów szczawianu wapnia i fosforanu wapnia oraz alkalizuje mocz, co przeciwdziała powstawaniu kamieni o charakterze kwaśnym. W patogenezie kamicy istotne jest obniżone wydalanie cytrynianów (hipocytraturia), które może mieć charakter pierwotny lub wtórny, a jego poziom zależy od czynników takich jak dieta, wiek, płeć i pora dnia.
cykl Krebsa, cykl kwasów trójkarboksylowych, cytrynian potasu, drogi moczowe, dwuwęglan, fosforan wapnia, hipocytraturia, kamica cystynowa, kamica fosforanowa, kamica moczanowa, kamica nerkowa, kamica szczawianowa, kamień nerkowy, lek urologiczny, pH moczu, szczawian, szczawian wapnia, wydalanie cytrynianów, złóg wapniowy, zmodyfikowane uwalnianie