zespół niedorozwoju lewego serca
Zespół niedorozwoju lewego serca (HLHS – Hypoplastic Left Heart Syndrome) to ciężka wrodzona wada serca charakteryzująca się znacznym niedorozwojem lub brakiem lewej komory serca oraz aorty wstępującej. W HLHS występuje również zwykle zwężenie lub atrezja zastawki aortalnej i/lub mitralnej, co uniemożliwia prawidłowy przepływ krwi przez lewą stronę serca.
Konsekwencją anatomiczną tej wady jest brak możliwości zapewnienia prawidłowego przepływu systemowego – cała krew z krążenia płucnego oraz systemowego miesza się w prawym przedsionku, a prawa komora staje się jedyną funkcjonalną komorą, odpowiedzialną za pompowanie krwi zarówno do krążenia płucnego jak i systemowego (przez przewód tętniczy). Po urodzeniu, wraz z zamknięciem przewodu tętniczego, dochodzi do ciężkiej niewydolności krążenia i wstrząsu kardiogennego.
Leczenie HLHS wymaga wieloetapowego podejścia chirurgicznego. Standardowa terapia obejmuje trzystopniową procedurę paliatywną: operację Norwooda (w okresie noworodkowym), zespolenie dwukierunkowe Glenna (w wieku 3-6 miesięcy) oraz operację Fontana (w wieku 2-4 lat). Alternatywą dla leczenia chirurgicznego może być transplantacja serca, jednak ze względu na ograniczoną dostępność narządów wykonywana jest rzadko.
Współczesne metody diagnostyki prenatalnej (USG płodu) umożliwiają rozpoznanie HLHS już w życiu płodowym, co pozwala na odpowiednie zaplanowanie opieki okołoporodowej. Pomimo znacznego postępu w leczeniu, HLHS nadal pozostaje poważnym wyzwaniem terapeutycznym, a rokowanie długoterminowe zależy od wielu czynników, w tym od występowania powikłań odległych po operacjach paliatywnych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pniowiec tętniczy – Epidemiologia
Pniowiec tętniczy (truncus arteriosus) to rzadka, złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się obecnością jednego wspólnego pnia tętniczego zaopatrującego krążenie systemowe, płucne i wieńcowe. Roczna zapadalność wynosi około 7 przypadków na 100 000 żywych urodzeń, co stanowi mniej niż 1% wszystkich wrodzonych wad serca i około 4% krytycznych wad wrodzonych. W około 50% przypadków pniowiec tętniczy współwystępuje z zaburzeniami genetycznymi, najczęściej z zespołem delecji chromosomu 22q11.2 (20-30% pacjentów). Diagnostyka prenatalna, oparta na echokardiografii płodowej, umożliwia wczesne wykrycie i różnicowanie podtypów wady, co jest kluczowe dla optymalnego zarządzania okołoporodowego. Mediana wieku diagnozy po urodzeniu to kilka dni, a badanie przesiewowe pulsoksymetrem u noworodków wspomaga wczesne wykrycie wady.
arytmia, atrezja płucna, diagnostyka poporodowa, dysfunkcja komorowa, echokardiografia płodowa, hipokalcemia, koarktacja aorty, krytyczna wada wrodzona serca, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawkowa, pniowiec tętniczy, przerwany łuk aorty, przewód tętniczy, pulsoksymetria, śmiertelność okołooperacyjna, tetralogia Fallota, trisomia 8, truncus arteriosus, USG prenatalne, wrodzona wada serca, zaburzenia rytmu serca, zapadalność, zespół delecji 22q11.2, zespół niedorozwoju lewego serca - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie cieśni aorty – Patofizjologia i mechanizm
Zwężenie cieśni aorty (CoA) to wrodzona wada serca, charakteryzująca się zwężeniem światła aorty najczęściej tuż za odejściem lewej tętnicy podobojczykowej, co prowadzi do nadciśnienia tętniczego w górnej części ciała, przerostu lewej komory i niewydolności serca. Patogeneza CoA jest wieloczynnikowa i obejmuje m.in. migrację mięśni gładkich z przewodu tętniczego do ściany aorty oraz zmniejszony przepływ krwi przez aortę w życiu płodowym. Genetyczne czynniki, takie jak mutacje w genie NOTCH1 oraz zespół Turnera, również odgrywają istotną rolę. Morfologicznie obserwuje się fenotypową modulację komórek mięśni gładkich, pogrubienie błony wewnętrznej i zaburzenia w tworzeniu włókien elastycznych, co prowadzi do zmniejszonej elastyczności aorty i rozwoju uogólnionej arteriopatii. W konsekwencji dochodzi do przeciążenia ciśnieniowego powyżej zwężenia i hipoperfuzji narządów poniżej, co zwiększa ryzyko powikłań takich jak przerost lewej komory, niewydolność serca, bakteryjne zapalenie wsierdzia czy krwotok śródczaszkowy.
bakteryjne zapalenie wsierdzia, dwupłatkowa zastawka aortalna, encefalopatia nadciśnieniowa, gen NOTCH1, krwotok śródczaszkowy, nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, przerost lewej komory, przetrwały przewód tętniczy, przewód tętniczy, rozwarstwienie aorty, teoria hemodynamiczna, tętniak aorty, tętniak rzekomy, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zespół niedorozwoju lewego serca, zespół Shone’a, zespół Turnera, zwężenie cieśni aorty, zwężenie przedprzewodowe, zwężenie zaprzewodowe