aplazja skóry
Aplazja skóry (aplasia cutis congenita, ACC) to rzadkie schorzenie charakteryzujące się wrodzonym brakiem skóry, zazwyczaj występującym na owłosionej skórze głowy, chociaż może dotyczyć także innych obszarów ciała. Stan ten diagnozuje się już przy urodzeniu, obserwując ograniczone obszary, gdzie skóra, a czasem także głębsze tkanki, nie rozwinęły się prawidłowo.
Etiologia aplazji skóry jest złożona i obejmuje czynniki genetyczne, teratogenne, naczyniowe oraz infekcyjne. Schorzenie może występować jako izolowana wada lub stanowić element szerszych zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Adamsa-Olivera, zespół Golantz czy trisomia 13. W niektórych przypadkach aplazja skóry może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie.
Klinicznie aplazja skóry prezentuje się jako dobrze odgraniczone, owalne lub okrągłe ubytki skóry o różnej głębokości. Ubytki mogą być powierzchowne, obejmujące jedynie naskórek i skórę właściwą, lub głębokie, sięgające do kości, a nawet opony twardej. Głębsze zmiany wiążą się z wyższym ryzykiem powikłań, takich jak krwawienia, infekcje czy uszkodzenia centralnego układu nerwowego.
Leczenie aplazji skóry zależy od rozległości i głębokości zmian. Małe, powierzchowne ubytki często goją się samoistnie, pozostawiając blizny atroficzne lub hipopigmentację. Większe i głębsze zmiany mogą wymagać interwencji chirurgicznej, w tym przeszczepów skóry lub płatów lokalnych. Kluczowe jest również zapobieganie zakażeniom poprzez stosowanie odpowiednich opatrunków i antybiotyków.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Metizol 5 mg
Produkt leczniczy Metizol zawiera tiamazol w dawce 5 mg i wymaga szczególnej ostrożności u kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży oraz podczas karmienia piersią. Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję przez cały okres leczenia ze względu na ryzyko teratogenne, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży. Tiamazol przenika przez łożysko, osiągając stężenia we krwi płodu równe stężeniom w surowicy matki, co może prowadzić do wola płodowego, niedoczynności tarczycy u płodu oraz zmniejszonej masy urodzeniowej noworodka. Stosowanie tiamazolu w ciąży wiąże się z ryzykiem wrodzonych wad rozwojowych, takich jak aplazja skóry, wady twarzoczaszki, zarośnięcie nozdrzy tylnych, przepuklina pępowinowa, zarośnięcie przełyku, nieprawidłowości przewodu pępowinowo-jelitowego oraz ubytek przegrody międzykomorowej. Leczenie w ciąży powinno być prowadzone po indywidualnej ocenie korzyści i ryzyka, stosując najmniejszą skuteczną dawkę bez dodatkowego podawania hormonów tarczycy.
aplazja skóry, dysmorfia twarzy, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy u płodu, niska masa urodzeniowa, parametry funkcji tarczycy, poród przedwczesny, poronienie, przenikanie do mleka, przenikanie przez łożysko, przepuklina pępowinowa, ryzyko teratogenne, tiamazol, ubytek przegrody międzykomorowej, wada twarzoczaszki, wada wrodzona, wiek rozrodczy, wole płodowe, zarośnięcie nozdrzy, zarośnięcie przełyku