HER2
HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2) to białko receptorowe występujące na powierzchni komórek, które odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu i podziału komórkowego. Nadmierna ekspresja HER2, wynikająca z amplifikacji genu HER2/neu (ERBB2), występuje w około 15-20% przypadków raka piersi, a także w niektórych innych nowotworach, takich jak rak żołądka, przełyku czy jajnika.
Nadekspresja HER2 wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby nowotworowej, szybszym wzrostem guza, większym ryzykiem przerzutów i gorszym rokowaniem. Diagnostyka statusu HER2 jest standardowym elementem oceny patomorfologicznej raka piersi i polega na oznaczeniu ekspresji białka metodą immunohistochemiczną (IHC) oraz/lub amplifikacji genu metodą hybrydyzacji in situ (FISH, CISH lub SISH).
Nowotwory HER2-dodatnie stanowią cel dla terapii celowanej z wykorzystaniem przeciwciał monoklonalnych (trastuzumab, pertuzumab), koniugatów przeciwciało-lek (trastuzumab emtansine, trastuzumab deruxtecan) oraz małocząsteczkowych inhibitorów kinazy tyrozynowej (lapatynib, neratynib, tucatinib). Leczenie celowane anty-HER2 znacząco poprawiło rokowanie pacjentów z nowotworami HER2-dodatnimi, przekształcając tę podgrupę z niekorzystnej prognostycznie w grupę o potencjalnie dobrym rokowaniu przy zastosowaniu odpowiedniego leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Inwazyjny rak zrazikowy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Inwazyjny rak zrazikowy (ILC) stanowi 10-15% wszystkich przypadków inwazyjnego raka piersi i charakteryzuje się unikalnym, rozproszonym wzorcem wzrostu komórek nowotworowych, co utrudnia jego wykrycie w standardowych badaniach przesiewowych, takich jak mammografia i ultrasonografia. Ponad 80% przypadków wykazuje dodatnią ekspresję receptorów hormonalnych (HR+), co determinuje istotną rolę terapii hormonalnej w leczeniu. Diagnostyka ILC wymaga zastosowania zaawansowanych metod obrazowych, w tym rezonansu magnetycznego (MRI), oraz biopsji z oceną statusu receptorów ER, PR i HER2. Leczenie opiera się na podejściu multidyscyplinarnym, obejmującym chirurgię (lumpektomia, mastektomia, biopsja węzła wartowniczego), terapię hormonalną (tamoksyfen, inhibitory aromatazy), radioterapię oraz, w wybranych przypadkach, chemioterapię, choć ILC wykazuje często słabszą odpowiedź na standardową chemioterapię w porównaniu z rakiem przewodowym. Terapia celowana przeciwko HER2 jest rzadko skuteczna ze względu na niską ekspresję tego białka w ILC.
anastrozol, biopsja węzła wartowniczego, chemioterapia, HER2, inhibitor aromatazy, inwazyjny rak przewodowy, inwazyjny rak zrazikowy, letrozol, limfadenektomia pachowa, lumpektomia, MammaPrint, mastektomia, nawrót nowotworu, Oncotype DX, opieka paliatywna, radioterapia, radioterapia wiązką zewnętrzną, rak przewodowy piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, supresja szpiku kostnego, tamoksyfen, terapia celowana, terapia endokrynologiczna, terapia hormonalna, terapia neoadjuwantowa, uderzenie gorąca, zakrzepica żył głębokich, zrazik piersi - Leksykon chorób i schorzeń
Podejrzane guzy piersi – Patofizjologia i mechanizm
Guzy piersi są jedną z najczęstszych patologii zgłaszanych przez pacjentki, a ich etiologia jest ściśle związana z zaburzeniami hormonalnymi, zwłaszcza nadmierną ekspozycją na estrogeny i nieprawidłowym stosunkiem estrogenów do progesteronu. Terapia estrogenowa trwająca ponad 8 lat u kobiet po menopauzie zwiększa ryzyko łagodnych zmian piersi 1,7-krotnie, a estrogeny i progesteron mogą podnosić częstość proliferacyjnych zmian łagodnych nawet o 74%. W diagnostyce obrazowej ultrasonografia odgrywa kluczową rolę, gdzie cechy takie jak hipoechogeniczność, nieregularne granice, spikulacje czy zwiększone unaczynienie mają wysoką wartość predykcyjną dla złośliwości (około 82-88%). W przypadku podejrzanych zmian zalecana jest biopsja gruboigłowa ze względu na wyższą czułość i swoistość w wykrywaniu inwazji nowotworowej w porównaniu do biopsji cienkoigłowej.
atypowa hiperplazja, biopsja gruboigłowa, biopsja rdzeniowa, estrogen i progesteron, gen BRCA, gruczoł piersiowy, gruczolakowłókniak, guz piersi, HER2, hiperplazja, hipoechogeniczność, inwolucja, lek antyestrogenowy, martwica tłuszczowa, mastitis, mastopatia cukrzycowa, mastopatia włóknisto-torbielowata, mutacja genu naprawy DNA, nowotwór złośliwy piersi, rak zapalny piersi, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, ropień piersi, szlak PI3K/AKT, tamoksyfen, terapia estrogenowa, torbiel, uszkodzenie DNA, zapalenie gruczołu piersiowego - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi zapalny – Patofizjologia i mechanizm
Zapalny rak piersi (IBC) to rzadka, ale wysoce agresywna forma miejscowo zaawansowanego raka piersi, stanowiąca 1-5% wszystkich przypadków, lecz odpowiadająca za 7-10% zgonów z powodu raka piersi w USA. Charakteryzuje się szybkim przebiegiem i złym rokowaniem, z medianą przeżycia poniżej 4 lat mimo leczenia wielokierunkowego. Patognomonicznym objawem jest obecność licznych zatorów nowotworowych w naczyniach limfatycznych skóry piersi, co prowadzi do obrzęku, zaczerwienienia i charakterystycznego wyglądu „skórki pomarańczowej” obejmującego co najmniej 1/3 powierzchni skóry piersi. IBC rzadko tworzy wyczuwalny guz, co utrudnia diagnostykę. W patogenezie kluczową rolę odgrywa mikrośrodowisko guza bogate w makrofagi typu M2 (TAMs) i limfocyty, które wspierają proliferację komórek nowotworowych, angiogenezę oraz immunosupresję. Komórki IBC wykazują nadekspresję E-kadheryny, co sprzyja tworzeniu embolizatów nowotworowych i pasywnemu rozprzestrzenianiu się przerzutów, a także aktywację szlaków NF-κB, JAK/STAT i COX-2, które nasilają agresywność guza.
angiogeneza, cyklooksygenaza, E-kadheryna, HER2, inwazja limfatyczna, makrofagi związane z guzem, mikrośrodowisko guza, mutacje genów, naczynia limfatyczne, nadekspresja EGFR, objaw skórki pomarańczowej, obrzęk limfatyczny, potrójnie ujemny rak piersi, przerzutowanie, receptor estrogenowy, skórka pomarańczowa, zapalny rak piersi, zator nowotworowy, zespół Li-Fraumeni - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi u mężczyzn – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak piersi u mężczyzn (MBC) stanowi około 1% wszystkich nowotworów złośliwych u mężczyzn oraz 1% przypadków raka piersi. Prognozuje się, że w 2025 roku w USA zostanie zdiagnozowanych około 2800 przypadków inwazyjnego raka piersi u mężczyzn. Większość nowotworów jest hormonozależna, z dominującą rolą receptorów estrogenowych (ER) w proliferacji komórek nowotworowych. Pięcioletni i dziesięcioletni wskaźnik przeżycia względnego wynosi odpowiednio 84% i 72%, jednak mężczyźni mają gorsze przeżycie całkowite (5-letnie 77,6% vs 86,4% u kobiet). Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują wiek (HR 1,89), stan węzłów chłonnych (5-letnie przeżycie 90% bez przerzutów vs 65% z przerzutami), stopień złośliwości histologicznej (G1: 76%, G3: 43%), status receptorów ER (HR 2,481), PR (HR 2,294), HER2 (HR 2,68), zaawansowanie kliniczne (HR 1,41), leczenie operacyjne (HR 0,38) i chemioterapię (HR 0,62). Podtypy molekularne mają istotny wpływ na rokowanie, z najgorszym przeżyciem dla potrójnie negatywnego (TN) (5-letnie CSS 43,2%, HR 10,676). Mężczyźni częściej diagnozowani są w zaawansowanym stadium (III/IV), co przekłada się na gorsze wyniki leczenia i wyższe ryzyko zgonu w porównaniu do kobiet.
analiza genomowa, chemioterapia, HER2, indeks mitotyczny, indeks prognostyczny Nottingham, inwazyjny rak piersi, klasyfikacja AJCC, krzywa decyzyjna, leczenie operacyjne, leczenie uzupełniające, nomogram, nowotwór hormonozależny, nowotwór złośliwy, proliferacja komórek nowotworowych, przeżycie całkowite, przeżycie specyficzne dla choroby, rak piersi u mężczyzn, receptor androgenowy, receptor estrogenowy, receptor progesteronowy, stadium IV, stadium zaawansowania nowotworu, węzły chłonne, wskaźnik przeżycia 5-letni, zaawansowanie kliniczne, złośliwość histologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi nawrotowy – Leczenie
Nawrót raka piersi definiowany jest jako ponowne pojawienie się nowotworu po zakończonym leczeniu pierwotnym i może manifestować się jako wznowa miejscowa, regionalna lub odległa (przerzutowa). Diagnostyka nawrotu wymaga biopsji zmiany w celu potwierdzenia diagnozy i oceny cech biologicznych guza (receptory hormonalne, HER2), a także badań obrazowych (TK, MRI, PET-CT, scyntygrafia kości) w celu wykluczenia przerzutów. Leczenie wznowy miejscowej i regionalnej obejmuje chirurgię (mastektomia lub usunięcie guza i węzłów chłonnych), radioterapię (z uwzględnieniem wcześniejszego napromieniania) oraz leczenie systemowe dostosowane do fenotypu guza: hormonoterapię, chemioterapię, terapię celowaną anty-HER2 i immunoterapię. Badanie CALOR potwierdziło korzyść z chemioterapii uzupełniającej u pacjentów z ER-ujemnym nawrotem, natomiast u ER-dodatnich decyzje są indywidualizowane.
biopsja guza, chemioterapia, HER2, hiperfrakcjonowanie, hiperkalcemia, hormonoterapia, immunoterapia, inhibitor CDK4/6, inhibitor PARP, inhibitor PI3K, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, komórka nowotworowa, limfadenektomia, lumpektomia, mastektomia, mutacja BRCA, potrójnie ujemny rak piersi, przerzut do kości, radioterapia, radioterapia paliatywna, radioterapia uzupełniająca, rak piersi nawrotowy, receptor hormonalny, terapia anty-HER2, ucisk rdzenia kręgowego, węzeł chłonny, wznowa miejscowa, wznowa odległa, wznowa regionalna, złamanie patologiczne - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi u mężczyzn – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Rak piersi u mężczyzn (MBC) stanowi mniej niż 1% wszystkich przypadków raka piersi, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie około 2600-2800 przypadków. Choroba najczęściej diagnozowana jest u mężczyzn w wieku około 67 lat, zwykle w bardziej zaawansowanym stadium niż u kobiet. Dominującym typem histologicznym jest inwazyjny rak przewodowy, a około 90% przypadków wykazuje ekspresję receptorów estrogenowych (ER+). Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne, mammografię, ultrasonografię, biopsję oraz ocenę receptorów hormonalnych i HER2. Leczenie opiera się głównie na mastektomii, z możliwym zastosowaniem lumpektomii w wybranych przypadkach, oraz terapii systemowej, w tym hormonoterapii (np. tamoksyfen, często w połączeniu z inhibitorem CDK4/6 abemacyklibem), chemioterapii, terapii celowanej i radioterapii. Radioterapia jest stosowana rzadziej niż u kobiet, głównie po lumpektomii, przy guzach >5 cm, zajętych węzłach chłonnych lub nawrotach. Opieka pielęgniarska obejmuje edukację, wsparcie psychospołeczne, koordynację leczenia oraz monitorowanie powikłań, takich jak ból, lęk, zaburzenia obrazu ciała, ryzyko zakażeń, zmęczenie i zaburzenia integralności skóry.
abemacyklib, badanie fizykalne, badanie genetyczne, badanie histopatologiczne, biopsja cienkoigłowa, biopsja rdzeniowa, biopsja węzła wartowniczego, brodawka sutkowa, chemioterapia, chemioterapia adiuwantowa, chemioterapia neoadiuwantowa, choroba Pageta brodawki sutkowej, ginekomastia, HER2, hormonoterapia, immunosupresja, immunoterapia, inhibitor CDK4/6, inwazyjny rak przewodowy, lek przeciwwymiotny, limfadenektomia pachowa, lumpektomia, mammografia, mastektomia, niesteroidowy lek przeciwzapalny, obrzęk limfatyczny, radioterapia, rak piersi u mężczyzn, rak przewodowy, rak zapalny piersi, rak zrazikowy, receptory estrogenowe, status receptorów hormonalnych, tamoksyfen, terapia celowana, tkanka piersiowa, ultrasonografia piersi, węzły chłonne, zespół Klinefeltera