typ 2 vWD
Choroba von Willebranda typu 2 (vWD typu 2) to jedna z postaci dziedzicznych skaz krwotocznych, wynikająca z jakościowych zaburzeń czynnika von Willebranda (vWF). W przeciwieństwie do typu 1, gdzie obserwujemy niedobór ilościowy, w typie 2 występuje nieprawidłowa funkcja vWF przy prawidłowym lub nieznacznie obniżonym poziomie białka.
Typ 2 vWD dzieli się na cztery podtypy (2A, 2B, 2M, 2N), różniące się mechanizmem patofizjologicznym i obrazem klinicznym. W podtypie 2A dominuje niedobór wysokocząsteczkowych multimerów vWF, co upośledza adhezję płytek krwi. Podtyp 2B charakteryzuje się zwiększonym powinowactwem vWF do płytkowego receptora GPIb, co prowadzi do małopłytkowości. W podtypie 2M obserwuje się upośledzoną funkcję vWF mimo obecności wszystkich multimerów, a w podtypie 2N – zmniejszone wiązanie czynnika VIII.
Diagnostyka typu 2 vWD obejmuje ocenę aktywności vWF:RCo, antygenu vWF:Ag, wiązania czynnika VIII oraz analizę struktury multimerów vWF. W leczeniu krwawień stosuje się desmopresynę (skuteczną głównie w podtypie 2A) oraz koncentraty zawierające vWF. W przypadku ciężkich krwawień lub przed zabiegami operacyjnymi może być konieczne podanie koncentratów czynników krzepnięcia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem krzepnięcia, a jej rokowanie zależy głównie od typu choroby oraz dostępności leczenia. Typ 1 vWD charakteryzuje się łagodnym przebiegiem z krwawieniami głównie po urazach lub zabiegach, natomiast typ 2 wiąże się z cięższymi epizodami krwawień, a typ 3 to najcięższa postać z poważnymi, potencjalnie zagrażającymi życiu krwawieniami i ryzykiem rozwoju artropatii przy bardzo niskim poziomie czynnika VIII. Poziom czynnika von Willebranda (vWF) wzrasta z wiekiem, co u pacjentów z typem 1 nie wpływa na nasilenie objawów, natomiast u typ 2 brak wzrostu vWF koreluje ze wzrostem objawów krwawienia. Wartości vWF mają także prognostyczne znaczenie w zaawansowanej przewlekłej chorobie wątroby (ACLD), gdzie są jedynym biomarkerem rosnącym wraz z progresją choroby i mogą zastępować inwazyjne pomiary HVPG.
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba von willebranda – Patofizjologia i mechanizm
Choroba von Willebranda (vWD) jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia, wynikającym z ilościowego lub jakościowego defektu czynnika von Willebranda (vWF), kluczowego dla pierwotnej hemostazy i stabilizacji czynnika VIII (FVIII). vWF, syntetyzowany w komórkach śródbłonka i megakariocytach, tworzy multimery o różnej masie cząsteczkowej, z których multimery o wysokiej masie (HMW-vWF) mają największą aktywność hemostatyczną. Patogeneza vWD obejmuje mutacje w genie VWF prowadzące do zmniejszonej syntezy, zaburzeń transportu, przyspieszonego klirensu lub defektów funkcjonalnych. Typy vWD różnią się mechanizmem molekularnym: typ 1 to częściowy niedobór vWF (20-50% normy), typ 2 obejmuje defekty jakościowe z podtypami 2A, 2B, 2M i 2N, a typ 3 charakteryzuje się niemal całkowitym brakiem vWF. Diagnostyka opiera się na pomiarze antygenu vWF, aktywności kofaktora rystocetyny oraz poziomu FVIII.
ADAMTS13, adhezja płytek krwi, angiodysplazja, angiogeneza, autoprzeciwciało, choroba autoimmunologiczna, choroba limfoproliferacyjna, choroba von Willebranda, czynnik VIII, czynnik von Willebranda, gammapatia monoklonalna, gen VWF, hemostaza, kaskada krzepnięcia, kofaktor rystocetyny, małopłytkowość, megakariocyt, nabyty zespół von Willebranda, niedoczynność tarczycy, skaza krwotoczna, śródbłonek naczyniowy, stenoza zastawki aortalnej, typ 1 vWD, typ 2 vWD, typ 3 vWD, zaburzenie krzepnięcia krwi