HES/CEL

HES/CEL, czyli zespół hipereozynofilowy z cechami przewlekłej białaczki eozynofilowej, to rzadkie schorzenie hematologiczne charakteryzujące się nadmierną proliferacją eozynofilów we krwi obwodowej i tkankach. Jest to podtyp zespołu hipereozynofilowego (HES), który może ewoluować w kierunku białaczki lub wykazywać cechy nowotworowe już przy rozpoznaniu.

Charakterystycznymi cechami HES/CEL są: liczba eozynofilów we krwi obwodowej przekraczająca 1,5×10^9/l utrzymująca się ponad 6 miesięcy, obecność komórek blastycznych (>2% we krwi obwodowej lub >5% w szpiku), a także często występująca rearanżacja genu PDGFRA, PDGFRB lub FGFR1. Mutacja FIP1L1-PDGFRA jest najczęstszą zmianą molekularną obserwowaną w tym schorzeniu.

Klinicznie HES/CEL objawia się zajęciem wielu narządów, w tym serca (kardiomiopatia eozynofilowa, zakrzepica wewnątrzsercowa), płuc (naciekowa choroba płuc), skóry (zmiany rumieniowe, świąd), układu nerwowego oraz przewodu pokarmowego. Diagnostyka obejmuje badanie morfologii krwi obwodowej, biopsję szpiku kostnego oraz badania molekularne w celu wykrycia specyficznych aberracji genetycznych.

Leczenie HES/CEL zależy od podtypu molekularnego. Pacjenci z rearanżacją PDGFRA/B zwykle dobrze odpowiadają na terapię inhibitorami kinazy tyrozynowej, takimi jak imatynib. W przypadkach opornych na imatynib lub bez wykrywalnych mutacji stosuje się kortykosteroidy, hydroksymocznik, interferon alfa lub inne leki cytotoksyczne. Allogeniczny przeszczep komórek macierzystych może być rozważany u wybranych pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl