dziedziczne choroby mięśni

Dziedziczne choroby mięśni to grupa schorzeń genetycznych charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych. Najczęstsze z nich to dystrofie mięśniowe, miopatie wrodzone, miotonie oraz kanałopatie mięśniowe. Choroby te mogą być dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

Dystrofie mięśniowe, jak dystrofia Duchenne’a i Beckera, są spowodowane mutacjami w genie dystrofiny i prowadzą do postępującego zaniku mięśni, trudności w poruszaniu się oraz często problemów kardiologicznych i oddechowych. Miopatie wrodzone z kolei charakteryzują się nieprawidłowościami strukturalnymi włókien mięśniowych widocznymi w badaniu histopatologicznym.

Diagnostyka dziedzicznych chorób mięśni obejmuje badania biochemiczne (poziom kinazy kreatynowej), elektromiografię, biopsję mięśnia, badania obrazowe (MRI mięśni) oraz testy genetyczne. Leczenie ma głównie charakter objawowy i rehabilitacyjny, choć w ostatnich latach pojawiły się nowe terapie genowe dla niektórych typów dystrofii mięśniowych.

Multidyscyplinarne podejście do pacjentów z dziedzicznymi chorobami mięśni obejmuje neurologów, kardiologów, pulmonologów, genetyków klinicznych, fizjoterapeutów i psychologów. Wczesne rozpoznanie i interwencja mogą znacząco wpłynąć na jakość życia pacjentów i spowolnić postęp choroby.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl