wielotorbielowatość wątroby
Wielotorbielowatość wątroby to schorzenie charakteryzujące się obecnością licznych torbieli w miąższu wątroby. Choroba może występować jako izolowana jednostka lub jako element zespołu genetycznego, np. wielotorbielowatości nerek typu dorosłych (ADPKD). Typowo torbiele są wypełnione płynem surowiczym i wyścielone nabłonkiem.
Większość przypadków wielotorbielowatości wątroby przebiega bezobjawowo i jest wykrywana przypadkowo podczas badań obrazowych. W miarę powiększania się torbieli mogą pojawić się objawy uciskowe, takie jak ból lub dyskomfort w prawym podżebrzu, uczucie pełności, wczesne uczucie sytości oraz rzadziej żółtaczka, jeśli torbiele uciskają drogi żółciowe.
Diagnostyka opiera się głównie na badaniach obrazowych, takich jak USG, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Leczenie jest zazwyczaj zachowawcze, a interwencje chirurgiczne (aspiracja, marsupializacja, fenestracja laparoskopowa lub częściowa resekcja wątroby) są zarezerwowane dla przypadków objawowych lub powikłanych. W skrajnych przypadkach może być konieczny przeszczep wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Etiologia i przyczyny
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą genetyczną chorobą nerek, występującą z częstością 1:1000-1:2500 żywych urodzeń, stanowiąc około 5% przypadków schyłkowej niewydolności nerek wymagającej leczenia nerkozastępczego. Choroba jest spowodowana głównie mutacjami w genach PKD1 (78-85% przypadków) i PKD2 (14-15%), kodujących białka polecystynę-1 i polecystynę-2, które regulują funkcje komórek kanalików nerkowych. Mutacje PKD1 wiążą się z cięższym przebiegiem, wcześniejszym nadciśnieniem i szybszym rozwojem niewydolności nerek (50% pacjentów wymaga dializ do 60. roku życia), podczas gdy mutacje PKD2 powodują łagodniejszą postać z późniejszym początkiem niewydolności (średni wiek 74 lata). Rzadziej występują mutacje w genach GANAB, DNAJB11 i innych, które wpływają na fenotyp choroby, w tym na wielotorbielowatość wątroby. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, z 50% ryzykiem transmisji do potomstwa, a około 4-10% przypadków stanowią mutacje de novo.
autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, ciliopatia, cykliczny AMP, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen DNAJB11, gen GANAB, gen PKD1, gen PKD2, kinaza białkowa A, leczenie nerkozastępcze, mutacja de novo, nadciśnienie tętnicze, niewydolność nerek, przewlekła choroba nerek, receptor wazopresyny, rzęska pierwotna, schyłkowa niewydolność nerek, stwardnienie guzowate, szlak Ras/Raf/ERK, szlak sygnałowy Wnt, szlak TSC-mTOR, tętniak aorty, tolwaptan, wielotorbielowatość wątroby, wypadanie zastawki mitralnej - Leksykon chorób i schorzeń
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek (ADPKD) jest najczęstszą genetyczną chorobą nerek prowadzącą do schyłkowej niewydolności nerek, dotykającą 1:400-1:1000 populacji. Charakteryzuje się rozwojem licznych torbieli w obu nerkach, które powodują stopniowe uszkodzenie miąższu nerkowego. Ryzyko rozwoju schyłkowej niewydolności nerek wynosi 50%, a nadciśnienia tętniczego 80%. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych (USG, CT, MRI), a monitorowanie funkcji nerek i ciśnienia tętniczego jest kluczowe, zwłaszcza u pacjentów z grup wysokiego ryzyka progresji (klasy Mayo 1C-1E). Leczenie nadciśnienia obejmuje inhibitory ACE lub ARB z docelowymi wartościami ciśnienia 110/75 mmHg u młodszych pacjentów z eGFR >60 ml/min/1,73 m². Tolvaptan jest rekomendowany u dorosłych z eGFR ≥25 ml/min/1,73 m² i szybkim postępem choroby, jednak wymaga monitorowania hepatotoksyczności. Kompleksowa opieka wymaga multidyscyplinarnego zespołu, w tym nefrologa, hepatologa, kardiologa, genetyka i pielęgniarki specjalistycznej.
ambulatoryjne monitorowanie ciśnienia, analog somatostatyny, antagonista receptora wazopresyny, autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek, białkomocz, bloker receptora angiotensyny, dializa otrzewnowa, dysfunkcja nerek, hemodializa, inhibitor konwertazy angiotensyny, kamica nerkowa, klasyfikacja Mayo, krwiomocz, Kwestionariusz Zdrowia Pacjenta, mutacja genu, nadciśnienie tętnicze, nefrektomia, opieka nad pacjentem, poradnictwo genetyczne, schyłkowa niewydolność nerek, tętniak wewnątrzczaszkowy, tolvaptan, torbiel nerkowa, torbiel wypełniona płynem, uszkodzenie wątroby, wielotorbielowatość wątroby, zakażenie układu moczowego