zespół PFAPA
Zespół PFAPA (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) to uwarunkowany genetycznie zespół nawracającej gorączki, charakteryzujący się cyklicznymi epizodami wysokiej temperatury, którym towarzyszą afty w jamie ustnej, zapalenie gardła i powiększenie węzłów chłonnych. Jest to najczęstszy zespół gorączek okresowych u dzieci.
Typowe epizody gorączki w zespole PFAPA pojawiają się co 2-8 tygodni, trwają 3-6 dni i ustępują samoistnie. Choroba zwykle rozpoczyna się przed 5. rokiem życia i ma tendencję do samoistnego ustępowania w okresie dojrzewania. Diagnostyka opiera się na wykluczeniu innych przyczyn nawracającej gorączki, ponieważ nie istnieją swoiste markery laboratoryjne dla tego zespołu.
Leczenie zespołu PFAPA obejmuje podawanie pojedynczej dawki glikokortykosteroidów (najczęściej prednizonu), co zwykle prowadzi do szybkiego ustąpienia objawów w ciągu kilku godzin. W przypadkach opornych na leczenie lub przy częstych nawrotach rozważa się tonsillektomię, która u większości pacjentów prowadzi do całkowitego wyleczenia. Mimo nawracających epizodów gorączki, zespół PFAPA nie prowadzi do powikłań narządowych i ma dobre rokowanie.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Afty – Patofizjologia i mechanizm
Afty (recurrent aphthous stomatitis, RAS) to powszechne zmiany błony śluzowej jamy ustnej, których patogeneza opiera się na zaburzeniach odpowiedzi immunologicznej, zwłaszcza limfocytów T i aktywacji TNF-α. W badaniach histopatologicznych wczesnych zmian aftowych stwierdza się infiltrację limfocytów T (80%), obrzęk międzykomórkowy, degenerację nabłonka oraz naciekanie warstw podstawnej i kolczystej przez komórki jednojądrowe. Na poziomie molekularnym obserwuje się podwyższone stężenia interferonu gamma, TNF-α, IL-2, IL-4, IL-5 oraz deficyt IL-10. Czynniki wyzwalające obejmują urazy mechaniczne, stres, zmiany hormonalne, niedobory pokarmowe (żelazo, witamina B12, kwas foliowy, cynk) oraz dysbiozę mikrobioty jamy ustnej. Istotna jest także predyspozycja genetyczna, związek z HLA-B51 i rodzinny wywiad dodatni u 24-46% pacjentów. Afty dzieli się na małe (<5 mm, gojące się w 1-2 tygodnie), duże (>10 mm, mogące pozostawiać blizny) oraz opryszczkowate, które różnią się etiologią i obrazem histopatologicznym, ale nie są związane z wirusem opryszczki pospolitej.
afty, afty duże, afty małe, afty opryszczkowate, celiakia, choroba Behçeta, choroba Leśniowskiego-Crohna, cykliczna neutropenia, czynnik martwicy nowotworów alfa, dysbioza mikrobioty, główny układ zgodności tkankowej, interferon gamma, interleukina-2, keratynocyt, komórka tuczna, komórki CD4, kortykosteroid, laurylosiarczan sodu, limfocyt T, niesteroidowe leki przeciwzapalne, opryszczka wargowa, rak jamy ustnej, reaktywne formy tlenu, toczeń, wirus opryszczki, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół MAGIC, zespół PFAPA