ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS – Focal Segmental Glomerulosclerosis) to choroba nerek charakteryzująca się uszkodzeniem niektórych kłębuszków nerkowych w sposób segmentowy, czyli obejmujący tylko część kłębuszka. Termin „ogniskowe” oznacza, że nie wszystkie kłębuszki są dotknięte chorobą, a „segmentowe” wskazuje na częściowe uszkodzenie poszczególnych kłębuszków.
FSGS może występować jako choroba pierwotna (idiopatyczna) lub wtórna, będąca następstwem innych schorzeń, takich jak infekcje wirusowe, leki, otyłość, niedokrwienie nerek czy predyspozycje genetyczne. Patofizjologia obejmuje uszkodzenie podocytów, które prowadzi do włóknienia i bliznowacenia kłębuszków nerkowych, co skutkuje zaburzeniem ich funkcji filtracyjnej.
Głównym objawem klinicznym FSGS jest białkomocz, często osiągający poziom zespołu nerczycowego (>3,5 g/dobę), któremu mogą towarzyszyć obrzęki, hiperlipidemia oraz hipoalbuminemia. U pacjentów obserwuje się również nadciśnienie tętnicze i postępujące upośledzenie funkcji nerek, które może prowadzić do niewydolności nerek.
Diagnostyka FSGS opiera się na biopsji nerki, która wykazuje charakterystyczny obraz histopatologiczny z ogniskowym i segmentowym stwardnieniem oraz bliznowaceniem kłębuszków nerkowych. W leczeniu stosuje się glikokortykosteroidy, leki immunosupresyjne (cyklosporyna, takrolimus, mykofenolan mofetylu), inhibitory ACE lub ARB oraz leczenie przyczynowe w przypadku wtórnych form FSGS.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Leczenie
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to przewlekła choroba nerek charakteryzująca się postępującym bliznowaceniem kłębuszków, prowadzącym do upośledzenia funkcji filtracyjnej. Leczenie FSGS zależy od etiologii (pierwotna vs wtórna), obecności zespołu nerczycowego oraz indywidualnych cech pacjenta. Podstawą terapii są inhibitory ACE i ARB, które zmniejszają białkomocz i ciśnienie wewnątrzkłębuszkowe, oraz leczenie diuretyczne w celu kontroli obrzęków i nadciśnienia. W pierwotnym FSGS z zespołem nerczycowym stosuje się glikokortykosteroidy (prednizon 1 mg/kg/dobę, max 80 mg) przez minimum 4 tygodnie do 16 tygodni, z 30-60% szansą na remisję. U pacjentów opornych na sterydy zaleca się inhibitory kalcyneuryny (cyklosporyna A 2-5 mg/kg/dobę, poziom 125-175 ng/ml lub takrolimus 0,15 mg/kg/dobę). W leczeniu wtórnego FSGS kluczowe jest usunięcie czynnika wywołującego oraz leczenie choroby podstawowej, przy jednoczesnej nefroprotekcji i kontroli ciśnienia tętniczego.
abatacept, białkomocz, bliznowacenie, bloker receptora angiotensyny II, cyklofosfamid, cyklosporyna A, dializa otrzewnowa, diuretyk pętlowy, diureza, dyslipidemia, działanie nefroprotekcyjne, furosemid, glikokortykosteroid, hemodializa, hormon adrenokortykotropowy, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor konwertazy angiotensyny, inhibitor kotransportera sodowo-glukozowego 2, leczenie diuretyczne, leczenie immunosupresyjne, lek alkilujący, lek oszczędzający potas, mykofenolan mofetylu, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, plazmafereza, prednizon, przeciwciało monoklonalne, przeszczepienie nerki, rytuksymab, schyłkowa niewydolność nerek, sparsentan, spironolakton, steroidooporny zespół nerczycowy, takrolimus, wysoce aktywna terapia antyretrowirusowa, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) jest istotną przyczyną zespołu nerczycowego i progresji do schyłkowej niewydolności nerek (ESRD). Rokowanie jest zróżnicowane, z 5-letnim przeżyciem na poziomie 75%, 10-letnim 50% i 15-letnim 38%, a około 20% pacjentów rozwija ESRD. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są odpowiedź na leczenie kortykosteroidami, stopień białkomoczu, obecność zespołu nerczycowego przy rozpoznaniu, poziom kreatyniny w surowicy oraz stopień zwłóknienia śródmiąższowego i sklerozy kłębuszków. Wariant histopatologiczny, zwłaszcza kolagenowy, wiąże się z gorszym rokowaniem, natomiast wariant wierzchołkowy ma lepszą odpowiedź na immunosupresję. Zajęcie >15% kłębuszków (grupa F2) zwiększa ryzyko progresji do ESRD 2,3-krotnie, a przy sklerozie ≥20% ryzyko wzrasta 4,6-krotnie. Remisja białkomoczu jest najkorzystniejszym wskaźnikiem długoterminowej stabilności funkcji nerek.
białkomocz, biopsja nerki, dializa, filtr kłębuszkowy, GFR, glikokortykosteroidy, inhibitory kalcyneuryny, kreatynina w surowicy, leczenie immunosupresyjne, mikroRNA, mykofenolan, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, oporność na steroidy, plazmafereza, przeszczepienie nerki, przewlekła choroba nerek, regresja Coxa, remisja białkomoczu, schyłkowa niewydolność nerek, skleroza kłębuszków nerkowych, uszkodzenie podocytów, zespół nerczycowy, zwłóknienie śródmiąższowe - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nerczycowy – Diagnostyka i diagnoza
Zespół nerczycowy u dzieci charakteryzuje się masywnym białkomoczem (>40 mg/m²/h lub stosunek białko/kreatynina >0,2 g/mmol), hipoalbuminemią (<25-30 g/L), obrzękami oraz hiperlipidemią (cholesterol i triglicerydy często >200 mg/dl). Diagnostyka opiera się na badaniu moczu (ogólne, ilościowe, stosunek białko/kreatynina), badaniach krwi (albuminy, profil lipidowy, kreatynina, eGFR, elektrolity) oraz obrazowych (USG nerek). Biopsja nerki jest wskazana w przypadkach atypowych, opornych na leczenie steroidami, u dzieci <1 roku lub >12 lat, a także przy podejrzeniu wtórnych przyczyn. Najczęstszą etiologią jest choroba zmian minimalnych (80-90% przypadków w wieku 2-9 lat), z dobrą odpowiedzią na steroidoterapię.
badania genetyczne, badanie ogólne moczu, biopsja nerki, błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek, choroba zmian minimalnych, dobowa zbiórka moczu, elektrolity, filtracja kłębuszkowa, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, hormony tarczycy, kłębuszek nerkowy, krwiomocz, nadciśnienie tętnicze, nefropatia błoniasta, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, przeciwciała przeciwjądrowe, przeciwciała przeciwko dwuniciowemu DNA, steroidooporny zespół nerczycowy, steroidowrażliwy zespół nerczycowy, steroidozależny zespół nerczycowy, stosunek białko/kreatynina, układ dopełniacza, ultrasonografia nerek, wrodzony zespół nerczycowy, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Etiologia i przyczyny
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to zespół morfologicznych zmian charakteryzujących się uszkodzeniem podocytów i segmentalnym stwardnieniem kłębuszków. Zgodnie z wytycznymi KDIGO, FSGS dzieli się na pierwotne, wtórne, genetyczne oraz o nieokreślonej etiologii. Pierwotne FSGS manifestuje się zespołem nerczycowym z białkomoczem ≥3,5 g/dobę i hipoalbuminemią ≤30 g/L, rozlanym zatarciem wypustek podocytów oraz brakiem identyfikowalnej przyczyny. W patogenezie kluczową rolę odgrywają krążące czynniki przepuszczalności, takie jak suPAR, CLC-1, Angptl4 czy przeciwciała anty-CD40, co potwierdza szybki nawrót choroby po przeszczepieniu nerki. Wtórne FSGS jest związane z różnorodnymi czynnikami, w tym hemodynamicznymi (np. nadciśnienie kłębuszkowe, otyłość, cukrzyca), lekami (np. inhibitory kalcyneuryny, dożylna heroina), infekcjami wirusowymi (HIV, HBV, HCV, CMV, EBV, SARS-CoV-2) oraz chorobami układowymi (toczeń, sarkoidoza). Diagnostyka genetyczna jest wskazana u pacjentów z opornością na steroidy, wywiadem rodzinnym lub cechami zespołów genetycznych, z identyfikacją ponad 60 genów, w tym NPHS1, NPHS2, ACTN4, TRPC6, WT1 oraz wariantów APOL1, które istotnie zwiększają ryzyko FSGS, zwłaszcza u osób pochodzenia afrykańskiego.
aktywator plazminogenu, białkomocz, biopsja nerki, bisfosfonian, błona podstawna kłębuszka, choroba Fabry’ego, dyslipidemia, glomerulopatia, hiperfiltracja, hipoalbuminemia, inhibitor kalcyneuryny, inhibitor mTOR, kłębuszkowe zapalenie nerek, nefroskleroza nadciśnieniowa, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, odmiedniczkowe zapalenie nerek, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, przeszczepienie nerki, refluks pęcherzowo-moczowodowy, schyłkowa niewydolność nerek, stres mechaniczny, torebka Bowmana, uszkodzenie podocytów, zespół Alporta, zespół nerczycowy, zespół paznokciowo-rzepkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Epidemiologia
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) jest istotną przyczyną zespołu nerczycowego i końcowego stadium niewydolności nerek (ESRD), odpowiadając za około 40% przypadków u dorosłych i 20% u dzieci. Epidemiologia FSGS wskazuje na rosnącą zachorowalność, z roczną standaryzowaną częstością występowania pierwotnego FSGS wynoszącą 1,7 na 100 000 pacjento-lat (2010-2021), a łączna częstość (pierwotna i wtórna) sięga 9,6 na 100 000 pacjento-lat. Choroba występuje częściej u mężczyzn (1,5-2 razy) oraz u osób rasy czarnej, u których zachorowalność wynosi 24 na milion, w porównaniu do 5 na milion u rasy białej. Występuje głównie w wieku 18-45 lat, a u pacjentów afroamerykańskich mediana wieku rozwoju ESRD to 40-49 lat. FSGS jest najczęstszą przyczyną ESRD wynikającą z pierwotnej choroby kłębuszków nerkowych w USA, gdzie roczny wskaźnik ESRD z powodu FSGS wynosi 7 na milion ogólnej populacji, 20 na milion u osób czarnoskórych i 5 na milion u białych.
badanie genetyczne, badanie laboratoryjne, białkomocz, biopsja nerki, choroba kłębuszków nerkowych, częściowa remisja, końcowe stadium niewydolności nerek, niewydolność nerek, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, podocyt, przeszczep nerki, przewlekła choroba nerek, remisja, terapia nerkozastępcza, wywiad kliniczny, zespół nerczycowy, zmiana histopatologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) to choroba charakteryzująca się ogniskowym i segmentowym bliznowaceniem kłębuszków nerkowych, prowadzącym do zaburzeń filtracji i rozwoju zespołu nerczycowego u ponad 70% pacjentów. Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych (białkomocz, hipoalbuminemia, hiperlipidemia) oraz biopsji nerki, która potwierdza charakterystyczne zmiany histopatologiczne. FSGS może mieć etiologię pierwotną (idiopatyczną) lub wtórną, związaną z chorobami takimi jak cukrzyca, HIV, czy choroby genetyczne. Kluczowe jest rozróżnienie formy pierwotnej od wtórnej, gdyż wpływa to na wybór terapii – immunosupresyjnej w FSGS pierwotnym oraz leczenia choroby podstawowej w formach wtórnych.
badanie ogólne moczu, białkomocz, bilans płynów, biopsja nerki, bliznowacenie, blokery receptora angiotensyny II, choroba sierpowatokrwinkowa, cyklofosfamid, cyklosporyna, dializa, dializa otrzewnowa, dobowa zbiórka moczu, dostęp naczyniowy, FSGS, hemodializa, hipoalbuminemia, immunoadsorbcja, inhibitory kalcyneuryny, inhibitory konwertazy angiotensyny, kłębuszek nerkowy, kortykosteroidy, leczenie nerkozastępcze, leki moczopędne, mykofenolan mofetylu, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowe leki przeciwzapalne, niewydolność nerek, odrzucanie przeszczepu, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, plazmafereza, przeszczepienie nerki, przetoka tętniczo-żylna, rytuksymab, stan przedrzucawkowy, takrolimus, USG nerek, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Zapobieganie i profilaktyka
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) jest istotną przyczyną niewydolności nerek, szczególnie u dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym opornym na steroidy. Profilaktyka FSGS opiera się na utrzymaniu prawidłowej masy ciała, leczeniu chorób podstawowych (np. cukrzycy, niedokrwistości sierpowatokrwinkowej) oraz regularnym monitorowaniu funkcji nerek. Wysokie ryzyko nawrotu FSGS po przeszczepieniu nerki (30-80%) znacząco obniża przeżywalność przeszczepu, zwłaszcza u pacjentów z młodym wiekiem, ciężkim białkomoczem, szybką progresją choroby czy wcześniejszą utratą przeszczepu z powodu nawrotu. Profilaktyczna plazmafereza (3-5 sesji przed i po przeszczepieniu) może istotnie obniżyć odsetek natychmiastowego nawrotu (9,4% vs 34,8%, P=0,002), jednak wyniki badań są niejednoznaczne, co utrudnia jednoznaczne rekomendacje.
białkomocz, choroba kłębuszkowa, funkcja nerek, idiopatyczny zespół nerczycowy, immunoadsorpcja, lek immunosupresyjny, nefrektomia, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niewydolność nerek, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, oporność na steroidy, plazmafereza, rituximab, schyłkowa niewydolność nerek, steroidooporny zespół nerczycowy, steroidozależny zespół nerczycowy, terapia immunosupresyjna, współczynnik filtracji kłębuszkowej - Leksykon chorób i schorzeń
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych – Patofizjologia i mechanizm
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych (FSGS) jest kluczową przyczyną steroidoopornego zespołu nerczycowego (SRNS) oraz schyłkowej niewydolności nerek (ESKD). Patogeneza FSGS opiera się na uszkodzeniu podocytów, które jest najwcześniejszą morfologiczną cechą choroby i prowadzi do zatarcia wyrostków stopowatych oraz przerwania połączenia z błoną podstawną kłębuszka. Uszkodzenie podocytów zachodzi poprzez cztery główne mechanizmy: zmiany w przeponie szczelinowej, zaburzenia cytoszkieletu aktynowego, modyfikacje błony podstawnej oraz zmiany ładunku powierzchniowego podocytów. Czynniki krążące, takie jak suPAR, oraz mutacje genetyczne w genach APOL1, NPHS1, NPHS2 i innych, odgrywają istotną rolę w inicjacji i progresji FSGS. Ponadto, komórki nabłonkowe torebki Bowmana (PECs) uczestniczą w patogenezie poprzez migrację i zastępowanie uszkodzonych podocytów, co może prowadzić do stwardnienia kłębuszków i tworzenia półksiężyców.
białkomocz, błona podstawna kłębuszka, cytoszkielet aktynowy, hiperfiltracja, inhibitory kalcyneuryny, inhibitory mTOR, inhibitory SGLT2, niewydolność nerek, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, przeciwciała antyfosfolipidowe, przepona szczelinowa, przewlekła choroba nerek, schyłkowa niewydolność nerek, steroidooporny zespół nerczycowy, stwardnienie kłębuszków, toczeń rumieniowaty układowy, torebka Bowmana, transformujący czynnik wzrostu, układ renina-angiotensyna, uszkodzenie cewkowo-śródmiąższowe, uszkodzenie podocytów - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nerczycowy – Leczenie
Zespół nerczycowy (ZN) u dzieci charakteryzuje się białkomoczem, hipoalbuminemią, obrzękami i hiperlipidemią. Podstawą leczenia idiopatycznego ZN są kortykosteroidy, głównie prednizon/prednizolon, stosowane w dawce 60 mg/m²/dobę (lub 2 mg/kg/dobę, max 60 mg) przez 6 tygodni, a następnie 40 mg/m² co drugi dzień przez kolejne 6 tygodni. Remisja występuje u 80-90% pacjentów w ciągu 1-4 tygodni. Nawrót definiuje się jako białkomocz 3+ lub 4+ przez 3 dni, a leczenie nawrotu obejmuje ponowne podanie prednizonu w dawce 60 mg/m²/dobę do ustąpienia białkomoczu, następnie 40 mg/m² co drugi dzień przez minimum 4 tygodnie. W przypadku zespołu nerczycowego z częstymi nawrotami (ZNCZN) lub steroidozależnego (SZZN) stosuje się długotrwałe leczenie steroidami co drugi dzień oraz leki oszczędzające steroidy, takie jak cyklofosfamid, inhibitory kalcyneuryny (cyklosporyna A, takrolimus), mykofenolan mofetylu i rytuksymab. Steroidooporny zespół nerczycowy (SOZN) wymaga biopsji nerki, badań genetycznych i terapii inhibitorami kalcyneuryny oraz inhibitorami układu renina-angiotensyna-aldosteron.
badanie genetyczne, białkomocz, biopsja nerki, cyklofosfamid, cyklosporyna A, diuretyk, diuretyk pętlowy, diuretyk tiazydowy, furosemid, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, idiopatyczny zespół nerczycowy, inhibitor układu renina-angiotensyna-aldosteron, inhibitory kalcyneuryny, kłębuszek nerkowy, kortykosteroid, leczenie immunosupresyjne, lewamizol, minimalna zmiana chorobowa, mykofenolan mofetylu, nefrektomia, niewydolność nerek, obrzęk, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, prednizolon, prednizon, remisja choroby, rytuksymab, spironolakton, steroidooporny zespół nerczycowy, steroidozależny zespół nerczycowy, stymulacja nerwu błędnego, szczepienie przeciwko pneumokokom, takrolimus, wrodzony zespół nerczycowy, zapalenie otrzewnej, zespół nerczycowy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół nerczycowy – Etiologia i przyczyny
Zespół nerczycowy (ZN) u dzieci charakteryzuje się masywnym białkomoczem (>40 mg/m²/h), hipoalbuminemią (<30 g/L), obrzękami oraz powikłaniami wynikającymi z uszkodzenia bariery filtracyjnej kłębuszków nerkowych. Etiologia ZN jest zróżnicowana i obejmuje postaci pierwotne (idiopatyczne), wtórne oraz wrodzone/genetyczne. Pierwotne ZN, stanowiące około 90% przypadków u dzieci poniżej 10 roku życia, najczęściej związane jest z minimalną zmianą chorobową (MCD, 80-90% u dzieci <5 lat), ogniskowym segmentowym stwardnieniem kłębuszków (FSGS) oraz rzadziej nefropatią błoniastą i błoniasto-rozplemowym zapaleniem kłębuszków (MPGN). Wtórne ZN wiąże się z chorobami autoimmunologicznymi (np. toczeń rumieniowaty układowy), infekcjami (HBV, HCV, HIV), chorobami metabolicznymi (cukrzyca, amyloidoza), nowotworami oraz ekspozycją na leki i toksyny. Wrodzony ZN manifestuje się w pierwszych 3 miesiącach życia i jest najczęściej spowodowany mutacjami genów NPHS1, NPHS2 oraz innymi defektami genetycznymi wpływającymi na strukturę podocytów i błony filtracyjnej kłębuszka.
amyloidoza, białaczka, białkomocz, błona podstawna kłębuszka, błona szczelinowa, błoniasto-rozplemowe kłębuszkowe zapalenie nerek, chłoniak, cukrzyca, hiperlipidemia, hipoalbuminemia, kiła wrodzona, kłębuszek nerkowy, kompleks immunologiczny, malaria, minimalna zmiana chorobowa, nefropatia błoniasta, nefropatia IgA, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niesteroidowe leki przeciwzapalne, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, penicylamina, podocyt, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, toksoplazmoza, wirusowe zapalenie wątroby, wrodzony zespół nerczycowy, zakażenie cytomegalowirusem, zakażenie HIV, zapalenie naczyń IgA, zespół Frasiera, zespół nerczycowy, ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Etiologia i przyczyny
Zespół paznokciowo-patellarny (NPS) jest rzadkim, autosomalnie dominującym zaburzeniem genetycznym spowodowanym mutacjami w genie LMX1B (9q34.1), kodującym czynnik transkrypcyjny LIM-homeodomenowy. Mutacje te prowadzą do haploinsuficjencji białka LMX1B, co skutkuje zaburzeniami rozwojowymi w obrębie paznokci, rzepek, stawów łokciowych, miednicy oraz narządów takich jak nerki i oczy. W patogenezie kluczową rolę odgrywa dysfunkcja podocytów i błony podstawnej kłębuszków nerkowych, co może manifestować się jako nefropatia, w tym izolowane FSGS10 (ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych typu 10). Pełna penetracja genowa NPS współistnieje ze zmienną ekspresyjnością fenotypową, a około 10-20% przypadków wynika z mutacji de novo. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym oraz potwierdzeniu mutacji w genie LMX1B, przy czym u około 9% rodzin z objawami NPS nie wykryto mutacji w tym genie, co sugeruje heterogenność genetyczną zespołu.
błona podstawna kłębuszków, ból neuropatyczny, czynnik transkrypcyjny, dziedziczenie autosomalne dominujące, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, haploinsuficjencja, heterogenność genetyczna, korelacja genotyp-fenotyp, mikroskopia elektronowa, mozaicyzm somatyczny, mutacja de novo, mutacja genu LMX1B, neuron dopaminergiczny, neuron serotoninergiczny, niedoczynność tarczycy, nonsense-mediated mRNA decay, ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych, penetracja genowa, podocyt nerkowy, zespół jelita drażliwego, zespół nadpobudliwości psychoruchowej, zespół paznokciowo-patellarny, zmiany minimalne, zmienna ekspresyjność