dehydrogenaza pirymidynowa

Dehydrogenaza pirymidynowa (DPD) to kluczowy enzym w katabolizmie pirymidyn, odpowiedzialny za rozkład i metabolizm fluoropirymidyn, w tym 5-fluorouracylu (5-FU), powszechnie stosowanego chemioterapeutyku w leczeniu nowotworów jelita grubego, żołądka, trzustki i piersi. DPD przekształca 5-FU do dihydrofluorouracylu, co stanowi szlak eliminacji leku z organizmu.

Niedobór dehydrogenazy pirymidynowej, uwarunkowany genetycznie, występuje u około 3-5% populacji i wiąże się z poważnym ryzykiem toksyczności po zastosowaniu 5-FU lub jego pochodnych (kapecytabiny). U pacjentów z częściowym lub całkowitym niedoborem DPD może dojść do zagrażających życiu powikłań chemioterapii, takich jak ciężka neutropenia, zapalenie błon śluzowych, biegunka czy neurotoksyczność.

Obecnie zaleca się wykonywanie badań przesiewowych w kierunku niedoboru DPD przed wdrożeniem leczenia fluoropirymidynami. Diagnostyka obejmuje genotypowanie najczęstszych wariantów genu DPYD kodującego ten enzym (szczególnie DPYD*2A, DPYD*13, c.2846A>T, c.1236G>A) lub pomiar aktywności enzymatycznej. W przypadku wykrycia niedoboru konieczna jest indywidualna modyfikacja dawkowania lub zastosowanie alternatywnych schematów terapeutycznych.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl