torbielowatość nerek

Torbielowatość nerek to grupa genetycznych zaburzeń charakteryzujących się rozwojem wielu torbieli w nerkach, które z czasem mogą prowadzić do powiększenia narządów i pogorszenia ich funkcji. Najczęstsze postacie to autosomalnie dominująca torbielowatość nerek (ADPKD) i autosomalnie recesywna torbielowatość nerek (ARPKD).

ADPKD jest najczęstszą postacią, dotykającą około 1 na 1000 osób, związaną z mutacjami genów PKD1 lub PKD2. Choroba zwykle objawia się w wieku dorosłym nadciśnieniem tętniczym, bólem pleców, krwiomoczem oraz stopniowo postępującą niewydolnością nerek. U około 50% pacjentów z ADPKD rozwija się schyłkowa niewydolność nerek do 60. roku życia.

ARPKD jest rzadszą, ale cięższą formą, ujawniającą się już w okresie prenatalnym lub wczesnym dzieciństwie. Wiąże się z mutacją genu PKHD1 i często współwystępuje z włóknieniem wątroby. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, TK, MRI), badania genetyczne oraz ocenę funkcji nerek, a leczenie koncentruje się na kontroli objawów, leczeniu powikłań i zapobieganiu progresji choroby.

W zaawansowanych przypadkach może być konieczne leczenie nerkozastępcze (dializa) lub przeszczepienie nerki. Nowsze podejścia terapeutyczne, takie jak tolvaptan (antagonista receptora wazopresyny V2), wykazują pewną skuteczność w spowolnieniu progresji ADPKD u wybranych pacjentów.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl